Bir insanda neçə xromosom var?

Xromosom hüceyrənin nüvəsinin struktur-funksional elementidir və genləri ehtiva edir. "Xromosom" adları yunan sözlərindən (chrōma - rəng, rəng və soma - bədən) ibarətdir və hüceyrə bölgüsü zamanı əsas boyalar (məsələn, anilin) mövcud olduqda intensiv şəkildə lekelenir.

XX əsrin əvvəllərindən bir çox elm adamları: "Bir neçə xromosom kimdir?" Sualını düşünürdü. 1955-ci ilə qədər bütün "ağıl insanları" insanlarda xromosomların sayı 48 olduğuna əmin idi. 24 cüt. Bunun səbəbi Teofilus Painter (Texas xadimi) məhkəmə qərarı (1921) tərəfindən tövsiyə olunan insanların test imtahanlarının hazırlıq bölmələrində yanlış hesab edilməsidir. Daha sonra, bu hesaba müxtəlif hesablama metodlarından istifadə edən digər alimlər də gəldi. Xromosomların ayrılması üsulunu işlətdikdən sonra belə tədqiqatçılar Rəssamın nəticəsinə etiraz etmədi. Bu səhv 1955-ci ildə alimlər Albert Levan və Joe-Hin T'o tərəfindən aşkar edilmiş, bir adamın neçə cüt xromosomun olduğunu dəqiq hesablamışdı, yəni 23 (onları hesablayarkən daha müasir texnologiyadan istifadə etməklə).

Somatik və cinsiyyət hüceyrələri bioloji növlərdə fərqli bir xromosom dəsti ehtiva edir və bu da sabit olan xromosomların morfoloji xüsusiyyətləri haqqında deyilə bilməz. Somatik hüceyrələr morfologiyaya (struktura) və bünövrəyə bənzər olan eyni (homolog) xromosom cütlərinə bölünmüş iki qatlı (diploid dəst) var. Bir hissəsi həmişə ata, digəri isə ana mənbəyidir. Bir insanın cinsi hüceyrələri (gametes) bir haploid (bir) xromosom dəsti ilə təmsil olunur. Ovum döllənmiş olduqda, qadın və kişi gametosunun haploid dəstləri ziqotunun bir nüvəsində birləşirlər. Bu ikiqat dəsti bərpa edir. Bir nəfərin neçə xromosomun olduğunu dəqiq deyə bilərsiniz - 46, onlardan 22 cüt otozom və bir cüt - cinsiyyət xromosomları (gonosomalar). Cinslərin fərqləri var - həm morfoloji, həm də struktur (genlərin tərkibi). Qadın orqanında xonosom cütü iki x xromosomdan ibarətdir (XX cüt), kişi orqanında isə bir X və Y xromosomu (XY cütü).

Morfolojik olaraq, xromosomlar hüceyrənin bölündüyü zaman ikiqat olduqda dəyişir (cinsiyyət hüceyrələri istisna olmaqla). Bu çox dəfə təkrarlanır, lakin xromosom dəsti dəyişikliyi müşahidə olunmur. Hüceyrə bölünməsinin (metafaz) mərhələlərindən birində ən çox xromosomdur. Bu mərhələdə xromosomlar iki əsas uzunluqlu split yaranma (qardaş xromatidlər) ilə təmsil olunur və bu, əsas konstruksiya və ya centromerlər (məcburi xromosom elementi) ərazisində dar və birləşir. Telomerlərin xromosomun bitmələri deyilir. Struktur olaraq, insan xromosomları onların tərkibini təşkil edən genləri kodlayan DNT (deoksiribonuklein turşusu) ilə təmsil olunur. Genlər, öz növbəsində, müəyyən bir xüsusiyyət haqqında məlumat daşıyırlar.

Bir neçə xromosomun insana fərdi inkişafından asılı olacaq. Aneuploidy (fərdi xromosom sayının dəyişməsi) və poliploidiya (haploid dəstlərinin sayı daha diploiddir) kimi anlayışlar var. Sonuncusu bir neçə növ ola bilər: homolog xromosomun (monosomiya) itirilməsi və ya əlavə xromosomların görünməsi (trizomi - bir əlavə, tetrasomiya - iki əlavə və s.). Bütün bunlar aşağıdakı xəstəliklərə yol aça bilən genomik və xromosomal mutasiyaların bir nəticəsidir: Down xəstəliyi, Kleinfelter sindromu, Şeresevskiy-Turner sindromu və digər xəstəliklər.

Beləliklə, yalnız 20-ci əsr bütün suallara cavab verdi və indi planetin hər bir təhsilli sakini bir insanın neçə xromosom olduğunu bilir. 23 cüt xromosomun (XX və ya XY) tərkib hissəsi olacaq, gələcək uşağın cinsi asılıdır və bu qadın və kişi cinsi hüceyrələrin gübrələmə və füzyonu ilə müəyyən edilir.