Sağlamlıq, Tibb
Genetik xəstəliklər miras. Tibb və genetik test
valideynlər uşaq müəyyən bir göz rəngi, boyu və ya üz şəklində, həm də yalnız əldə edə bilər genetik xəstəliklər miras. onlar hansılardır? Necə onları tapa bilərsiniz? təsnifatı nədir irsi xəstəliklər var?
irsiyyət mexanizmləri
xəstəlik haqqında söhbət əvvəl, nə genetik miras anlamaq lazımdır. bizə haqqında məlumat amin turşuları bir unimaginably uzun zəncirlər ibarətdir DNT molekulunda, əks olunur. bu amin turşularının ardınca unikaldır.
DNA sahil fraqmentləri gen deyilir. Hər gen onlar zədələnmiş və ya onların iş pozulması miras yolu ilə ötürülən genetik xəstəlik, görünür belə dəri rəngi, saç, xüsusiyyətlərinə və s. D. kimi uşaqların valideynləri, ötürülən bədənin, bir və ya daha çox əlamətləri haqqında vahid məlumat.
DNA xromosomların 46 və ya cinsi biri olan 23 cüt təşkil olunur. Xromosom zədə gen fəaliyyəti çıxarmaq və bərpa üçün məsuliyyət daşıyırlar. hər bir cüt gübrələmə nəticəsində bir ata xromosom və ana bir var.
Orada gen bir dominant və digər resessiv ya yatırıldı olardı. göz rəngi atasının gen dominant olardı simplistically, uşaq ana, ondan bu xislət varis.
genetik xəstəlikləri
Irsi xəstəliklər saxlanması və genetik məlumat pozuntuların ötürülməsi mexanizmi baş zaman baş verir və ya mutasiya. kimin gen zədələnmiş orqanizm sağlam məhsulları eyni şəkildə onların nəslinə onu keçəcək.
anormal gen resessiv halda, bu nəsil görünür bilər, lakin onun daşıyıcıları var. şans dominant gen sağlam gen də dominant olacaq zaman mövcud nümayiş olunmayacaq.
İndi 6000-dən artıq genetik xəstəliklərin məlumdur. Onların bir çoxu yaşı 35 sonra görünür və bəzi özünü sahibi elan bilməz. son dərəcə yüksək tezlikli şəkərli diabet, piylənmə, sedef, Alzheimer xəstəliyi, şizofreniya və digər iğtişaşlar özünü ilə.
təsnifat
irsi genetik xəstəliklər, sortlarının bir çox var. ayrı-ayrı qruplar onları bölmək klinik şəkil, irsiyyət xarakteri səbəb pozulması yeri hesab edilə bilər.
Xəstəliklər miras və qüsurlu gen yerlərdə növünə görə təsnif edilə bilər. Belə ki, cinsi və ya qeyri-cinsi xromosom (autosome) yerləşən əhəmiyyətli gen və bu böyük və ya deyil. xəstəliyi ayrılması:
- Otozomal dominant - parmaklarda kısalık, arachnodactyly, lens ectopia.
- Autosom resessiv - albinizm, əzələ distoni distrofiyası.
- hemofiliya A və B, color blindness, iflic, fosfat diabet - Limited mərtəbə (hamısı qadın və ya kişi var).
irsi xəstəliklərin kəmiyyət və keyfiyyət təsnifat genetik, Xromosom və mitokondrial növləri müəyyən edir. Sonuncu kernel xaricində mitochondria iğtişaşlar DNT aiddir. İlk iki hüceyrə nüvəsində yerləşən DNT, baş, və bir neçə yarımnövü var:
baxış | səbəbləri | xəstəlik |
gen | ||
monogenic | Mutasiyalar və ya nüvə DNT-gen olmaması. | Marfan sindromu, yeni doğulmuş, Neurofibromatosis, hemofiliya A, Duchenne myopathy anadangəlmə hiperplaziyası. |
Polygenic | Uyğunluq və ekzogen amillər. | Psoriasis, şizofreniya, ürəyin işemik xəstəliyi, siroz, astma, şəkərli diabet. |
xromosom | ||
xromosom strukturunda dəyişiklik. | Sindromları Miller-Dicker, Williams, Langer-Giedion. | |
xromosomların sayı dəyişdirilməsi. | Down sindromlu, Patau, Edwards, Klayfentera. |
səbəbləri
Bizim gen məlumat saxlamaq üçün deyil, yalnız edirlər, həm də yeni keyfiyyətlər əldə dəyişdirmək üçün. Bu mutasiya edir. Bu nadir hallarda milyon hallarda təxminən 1 dəfə olur və bakterioloji hüceyrələri baş verərsə, nəslinə ötürülür. 108: tək gen mutasiya tezliyi 1 var.
Mutasiyalar təbii prosesdir və bütün canlıların təkamül dəyişkənlik əsasını təşkil edir. Onlar faydalı və zərərli ola bilər. Bəzi daha yaxşı ətraf mühit və həyat tərzi uyğunlaşmağa kömək (məsələn, thumb qarşı), digərləri xəstəliyə səbəb olur.
geni anormallikler baş fiziki, kimyəvi və bioloji sürətləndirir mutagen amillərin. Bu əmlak bir alkaloidləri, nitratlar, nitritlər, bəzi qida əlavələri, pestisidlərin, həlledicilər və neft məhsulları divanədir.
fiziki amillər arasında radioaktiv şüalanma, ultrabənövşəyi şüaları, həddən artıq yüksək və aşağı temperatur ionlaşdırıcı olunur. bioloji səbəbləri məxmərək virus kimi, belə ki, antigenləri qızılca və s. D.
genetik uyğunluq
Valideynlər təhsil yalnız bizə təsir. Bəzi insanlar irsiyyət daha bəzi xəstəliklərin baş verməsi daha çox şans var ki, məlumdur. ailə kimsə gen pozuntusu zaman xəstəliyə genetik uyğunluq verir.
bəzi xəstəliklər bir xətt yalnız verilir, çünki bir uşaq müəyyən bir xəstəliyin risk, onun cinsi asılıdır. O, həmçinin insan irqi və xəstə ilə qohumluq dərəcəsindən asılıdır.
bir şəxs uşaq bir mutasiya ilə anadan, onda xəstəlik devralma bir şans 50% təşkil edir. Gene də sağlam insan nəsli 25% -dən çox təşkil edir keçən onun şans ilə nigah olduğu kimi, resessiv olan, hər hansı bir şəkildə özünü büruzə bilər. həyat yoldaşı da belə resessiv gen keçirəcək Lakin, nəvələri onun təzahürləri şansını 50% daha artıracaq.
Necə xəstəliyi müəyyən etmək üçün?
Time xəstəlik və ya Genetika Mərkəzi kömək etmək meylinin aşkar etmək üçün. Adətən, belə bütün böyük şəhərlərində deyil. Sizin doktoru ilə məsləhətləşmələr hər hansı təhlili əvvəl sağlamlıq problemləri yaxınları müşahidə olunur nə tapmaq üçün.
Tibb və genetik sorğu qan nümunəsi alınaraq həyata keçirilir. Nümunə diqqətlə hər anormallikler üçün laboratoriyada tədqiq olunur. Gələcək valideynlər adətən hamiləlik sonra belə məsləhətləşmələr iştirak edir. Lakin genetik mərkəzi gəlib onun planlaşdırılması zamanı lazımdır.
İrsi xəstəliklər ciddi ömür təsir uşağın əqli və fiziki sağlamlığına təsir. Onların əksəriyyəti müalicə etmək çətindir və onların ekran yalnız tibbi vasitələrlə tənzimlənir. Buna görə də, konsepsiyası əvvəl belə bir körpə üçün daha yaxşı hazırlamaq.
Down sindromu
sindromu Down - ən ümumi genetik xəstəliklərdən biridir. Bu şəxs 46 var, və 47 xromosomların olan bir anormallıq var 10000 həyata 13 hallarda baş verir. sindromu doğum dərhal ola bilər teşhis.
bir yastı üz əsas simptomları arasında gözləri, qısa boyun və əzələ ton olmaması guşələrindən qaldırdı. Qulaqları adətən kiçik kəsik oblique gözlər, kəllə nizamsız forma var.
Xəstələr uşaqlar eşlik bozuklukları və xəstəlikləri var - sətəlcəm, SARS, və s. Siz məhkəmə, göz, hipotiroidizm, ürək xəstəliyi itirilməsi kimi alovlanmağa, ola bilər ... daunizm zehni inkişaf tez-tez yavaşladı və zaman yeddi il səviyyəsində qalır.
Constant iş, xüsusi təlim və hazırlıq çox vəziyyətin yaxşılaşdırılması. yaxşı, müstəqil yaşamaq iş tapmaq və əldə professional uğur ola bilər oxşar sindromlu insanların bir çox hallarda var.
hemofiliya
kişi təsir nadir irsi xəstəlik. Bu 10,000 hallarda bir dəfə baş verir. Hemofiliya müalicə və cinsi X xromosom bir gen dəyişikliklər yaranır deyil. Qadın xəstəliyin yalnız daşıyıcıları var.
əsas xarakterik qan laxtalanma üçün məsuliyyət daşıyır protein olmaması edir. Bu halda, hətta kiçik zədə yalnız dayandırmaq deyil qanaxma səbəb olur. Bəzən yalnız zədə sonra gün özünü büruzə verir.
British Koroleva Viktoriya hemofiliya daşıyıcısı idi. Çar II Nikolay oğlu - O Tsarevich Aleksey o cümlədən onun nəslindən bir çox xəstəlik keçdi. onun xəstəlik "kral" və ya "Victoria" adlı gəldi görə.
Angelman sindromu
xəstə gülüş və smiles tez-tez püskürən silah xaotik hərəkəti var-ci ildən xəstəlik tez-tez və ya "sindromu Petrushka" "xoşbəxt kukla sindromu" adlanır. bu anomaliya yuxu pozulması və əqli inkişafı ilə xarakterizə olunur.
Syndrome 10 000 hallarda bir dəfə görə xromosom 15 uzun qolu bir neçə gen olmaması baş verir. Angelman xəstəlik anasından miras xromosom heç bir gen var, yalnız inkişaf edir. eyni gen ata xromosom olmadıqda olduqda, Prader-Willi sindromu var.
xəstəlik tamamilə müalicə edilə bilməz, lakin simptomları azad edə bilər. Bunu etmək üçün, fiziki müalicə və masaj keçirilmişdir. Tam müstəqil, xəstə almaq deyil, lakin müalicə özləri qayğı bilər.
Similar articles
Trending Now