SağlamlıqXəstəliklər və şərtləri

Monozomi - bu nədir?

forma və ölçüsü fərqlənir 23 müəyyən edilir insan xromosom cüt, genetik quruluşu. Bu 1. böyük xromosom xromosom 22 ölçüsü demək olar ki, 4 dəfə çoxdur. 23 cüt - bir xromosom X və Y. Onlar insanların cinsi müəyyən edir. Qadınlarda 23 2 X xromosomların bir cüt var, cüt XX təyin edilir. Kişilərdə 23 yəni xromosomların X və Y, bir cüt ibarətdir - XY bir cüt.

embrion əmələ gəlir, o, bir adam hələ əlamətləri var, lakin 23 cüt xromosom gələcək cinsi artıq gələcək ana uşaqlıq bir körpə müəyyən edir. Əvvəlki 22 cüt autosomes deyilir. Onlar körpə bütün daxili orqanların və toxumaların inkişafını təmin etməlidir.

bir ibrət monozomi kimi sonsuzluq

Qadın münbitlik müxtəlif patologiyalarının nəticəsi ola bilər. potensial ana özü bətnində rüşeym vəziyyətində idi xromosomların 23 cüt strukturunun pozulması halda, bu, doğum əvvəl çəkilmişdir.

XX cüt bir X xromosomu itkin, və ya zədələnmiş varsa, monozomi X. Sonsuzluğun adlı belə anormallıq - monozomi X. Müasir tibb işlərin ən aşkar əlamətləri bir necə bu xəstəliyin əlamətləri və müalicə yolları.

Bu nədir?

Monozomi - aşkar alimi adına bu sapma, Turner sindromlu. Bu genetik xəstəlik yalnız qızlar var. onun Statistikaya görə təxminən 1 2500 hallarda göstərir.

Hal-hazırda, tibb inkişafı Turner sindromu mümkün deyil qarşısını almaq üçün. bu xəstəliyə Qızlar normal həyat çıxara bilər, lakin onlar fəsadların inkişaf edə bilər, çünki onlar, tibbi nəzarət lazımdır.

Digər əlamətləri monozomi

qız uşaqlıq bir şans monozomi sindromu xəstəliyinin aşağıdakı əlamətləri ola bilər ki, aşkar:

  • körpəlik tutacaqları və ayaqları şişkinlik.
  • Baby arxasında artım həmyaşıdları.
  • Bu qızlar Sarayın orta uşaq daha yüksəkdir, aşağıdakı Nişanlar.
  • Xəstələr qız kilolu yazıdizim edirlər.
  • tez-tez düz var.
  • göz qapaqları asmaq gözlərinin üzərində aşağı.
  • Çəpgözlük.
  • boyun qısaldılmış olunur.
  • bir bədən saç bədən hissələri var.
  • Qısaldılmış əlləri.

bu xəstəliklərin əlavə, yeniyetmə qızlar, müəyyən edilə bilər:

  • Ürək xəstəliyi (nesmykaemost valve divar).
  • yetkinlik başlanğıc yavaşlatan.
  • problemləri Eşitmə.
  • Tez-tez yüksək qan təzyiqi (hipertoniya).
  • qulaqlarında infeksiyaları ilə bağlı Davamlı xəstəliyi.
  • Quru göz.
  • skolyoz qədər duruş pozulması.

cinsi inkişafı baxımından müşahidə:

  • xarici genital tənasübsüzlüyü.
  • Inkişaf etməmiş döş.
  • qoltuq altında və pubis yuxarıda bədən saç olmaması.
  • anabir inkişaf etməməsi.
  • olmaması və ya yumurtalıqların fəaliyyətsizliyi.
  • qadın hormonlarının HE səviyyəsi.
  • aybaşı olmaması qədər passivlik aybaşı.

diaqnoz simptomları qəbulu çətinlik eyni simptomlar digər xəstəliklər müşahidə edilə bilər ki. Onlar hər hansı bir yaş bir qız varsa, klinikada müayinə keçmək lazımdır.

cinsi xromosom xarakterik xüsusiyyətləri monozomi biri uzununa dəfə təşkil boyun tərəflər artıq dəri edir.

monozomi səbəbləri

elmin inkişafı bu mərhələsində döl monozomi ətraflı səbəb yaratmaq bilmədi. Nə əmin üçün məlumdur - irsiyyət ilə bağlı heç bir patologiya. konsepsiyası ətrafında döl genetik iğtişaşlar sex atasının hüceyrə xəstəlik meydana əsas təsiri. Bu əsas səbəbi monozomi edir.

atasının gen X xromosom uşağın strukturunun transformasiyası meydana gələn bir mutasiya məruz varsa - bir qız, çox, xromosomların 23 cüt ilə zədələnə bilər. Amma olan uşaqlar vermək üçün belə bir ailə bu dəyər deyil ki, qeyd etmək lazımdır. X-xromosom pozulması ilə atası bir sağlam körpə çox güman ki, konsepsiya və doğum edir.

Niyə X xromosom monozomi edir? Bu xəstəliyin səbəbləri öyrənilir, lakin tibb bu mərhələdə aşağıdakı demək olar:

  • döl baş monozomi mənfi xarici şəraiti ilə bağlı deyil.
  • Bu patologiya irsi deyil. Əks halda, bu ailə gen-yaralı ata bütün qızlar almaq olardı.
  • Turner sindromu ən çox ehtimal səbəb - qısa konsepsiyası əvvəl atasının cinsi hüceyrələri zərərli amillərin təsiri.
  • zygote bölünməsi zamanı mozaika tipli monozomi səbəb nasazlıq, baş verə bilər rüşeym onu konvertasiya.

Xəstəliyin diaqnozu

döl xromosom monozomi doğum risk qadınlar xüsusi genetik test etmək üçün daha əvvəl forma geyə bilməyəcək. Bu sorğu - prenatal genetik analiz - ultrasəs müayinə, əzələlərin və meyvə, bir laboratoriya qan test dəri biyopsi daxildir.

Belə ciddi müayinə həkim bu gəldiyi zaman, meyvə tərk və ya bir hamiləlik xitam, təsvir. Buna görə də, onlar hamiləliyin ilk 3 ayında idarə olunur. ailə problemi həll etmir, və ya uşaq ola bilər ki, sorğu təyin deyil.

həkim əgər xaric edilib xromosom 21 monozomi genetik test təklif edə bilər:

  • 35 il ərzində gözləyən ana.
  • hamilə müşahidə irsi patologiya ailə.
  • ailə, qırılan (a kövrək) X xromosom halları olmuşdur.
  • hemoglobinopatilerin şübhəsi.
  • şübhəsi Down sindromlu uşaq və irsiyyət digər əlaqədar, mənfi hallar.

diaqnoz sorğu ana və ya uşaq sağlamlığına zərər gətirmək lazım deyil hesab belə şeylər nəzərə alır, o, dölün itkisi ilə nəticələnə bilər. diaqnostika aparılması Həkimlər diaqnoz sorğunun istehsalı üçün yüksək ixtisaslı olması tələb olunur.

genetik test qadın onun klinikasında bir ginekoloq tərəfindən seçim müayinədən lazımdır əvvəl, həkim döl monozomi sindromu ortaya çıxacaq ki, bir ehtimalı var olsun risk hamilə, yəni. E. tətbiq olmadığını qərar verdi. Yalnız sonra bu suala müsbət cavab hamilə genetik test üçün nəzərdə tutulmuşdur.

prenatal diaqnostika, digər üsulları var - amniotic maye təhlili alaraq məqsədi ilə membranların bir əyməyin, göbək cord, Fetoscopy qan nümunələri. sonuncu sonda və fetal imtahan therethrough təqdim edir. Fetoscopy çünki tibbi cihazlar inkişaf indiki səviyyədə, çox nadir hallarda istifadə, bu prosedur uğurla ultrasəs ilə əvəz.

döl X xromosom vaxt monozomi aşkar, və doğumdan sonra bir neçə il, sorğu qızlar aşağıdakı yollarla həyata keçirilir diaqnoz bir şübhə var idi olunmayıb əgər:

  • cinsi Xromatin olmaması müəyyən.
  • karyotype tərəfindən təyin.
  • məsləhətləşmələrə uşaq ginekoloq tutun.
  • daxili cinsiyyət ABŞ olun.
  • hormonların üçün 9-10 il qan testi yaşında.
  • əlləri X-şüaları tərəfindən təyin sümük yaş normanın inkişaf görüşəcək.

xüsusi komissiya tərəfindən araşdırmaya görə əlillik qərarı edilə bilər.

növləri monozomi

Monozomi - müxtəlif ola bilər ki, bir xəstəlik. ikinci xromosom cütü XX bir qız doğum ümumiyyətlə olmayan bilər. Bu cür genetika 45H0 kimi təyin edilmişdir. Bu qızlar tamamilə yoxdur və ya undeveloped ovaries və uşaqlıq var. Onların cinsi yetkinlik yer almır. orta cinsi xüsusiyyətləri inkişaf müəyyən No xromosom, cinsi orqanlar özlərini və əlaqədar hormonlar.

Əgər cüt XX Hazırda ikinci xromosom, genetik növü 46 XY. Bu halda, t qız uşaqlıq və ovaries var, lakin onlar bir elementar quruluş olacaq. E. Bu yumurtlamak və bir uşaq təsəvvür edə bilməyəcək.

Daha təhlükəli hal bir xromosom cüt 1 itkin zaman - 22. Bu autosomes deyilir. hər bir hüceyrə 2 zygote normal inkişafı müxtəlif xromosomların öz dirəkləri göndərilir. bir autosomes yoxdur varsa, hüceyrələri pole yalnız cari xromosom göndərilir. sağlam ilə izdiham, zygote xromosomların bir anormal sayı əldə edilir. Bu fetal ölüm və təbii abort gətirib çıxarır. xromosomların sayı standart versiyası daha 1-böyük, bir abort baş bilər, lakin bir uşaq anadan əgər iqtidarında uzun müddət yaşamaq.

qismən monozomi

meydana xromosom qırılması qismən monozomi, vasitəsi sol cüt və ikinci xromosom bir nöqtə. Xəstəliyin səbəbi qısa konsepsiyası əvvəl dövrdə Xromosom cinsi valideyn hüceyrələrinin struktur yenidən edir. Xəstəliyin nəticələri qismən məhv məruz xromosom hansı asılıdır.

Syndrome "pişik cry"

xromosom 5 cüt hissəsinin məhv sindromu yaradır "Pişiyin cry". Qırtlaq bir körpə cry nəticəsində daralmış xəstə uşaq, yumşaq qığırdaq, meowing bir pişik bənzəyir.

bu növü üçün də öz həmyaşıdları ilə müqayisədə əzələ flaccidity körpə, aypara formalı üz, Zəka geriliyi və fiziki lag ilə xarakterizə olunur. uşaq müşahidə kəllə hipoplaziyası, qulaq, çəplik və göz problemləri aşağı mövqe. Tipik olaraq, bu uşaqlar ürək xəstəliklərindən əziyyət çəkir. Bu xəstələr uzun yaşayır - müddət 10 il. Belə patologiyası 1 45,000 həyata hallarda görülür.

Wolf-Hirschhorn sindromu

bir xromosom 4 cüt (Wolf-Hirschhorn sindromu) cırılması tez-tez gənc ana və ataları əldə xromosom 4 cüt, bir monozomi var 100 000 uşaq 1 baş verir. 2 kq - Doğum çəki normal daha azdır. körpələrdə, fiziki və əqli inkişaf və motor bacarıqları çox yavaş mürəkkəbdir bir gecikmə var. Onlar kəllə geriliyini əziyyət çəkir.

onların görünüşü qulaqları qarşısında dimdikli burun, görkəmli alın, aşağı slung qulaqları, uzununa katlanmalarda qeyd edə bilərsiniz ilə. Onlar həmçinin indiki əzələ flaccidity. Onlar demək olar ki, xarici stimul reaksiya yoxdur. Belə uşaqlar nöbet var. Zahirən, onlar gözləri anormal strukturu, guşələrindən sallanan dodaqlar, əyri ayaqları ilə bir kiçik ağız ola bilər. Sick uşaqlar tez-tez ürək xəstəliklərindən əziyyət çəkir. Təsirə məruz qalan böyrək xəstəliyi. bu xromosom məhv uşaqların çoxu bir il qədər yaşamaq deyil.

Orbeli sindromu

xromosom 13 cırılması sindromu cüt Orbely çağırıb. Uşaqlar kiçik çəki ilə bu sapma ilə anadan - 2,2 kq. Onlar demək olar ki, bütün daxili orqanların bir xəstəlik var. Onlar körpü itkin, kəllə zəif inkişaf etmiş - alın dərhal burun keçir. burun artması eni var, göy qulaqları çox aşağı, yüksək. uşaq kas sisteminin hipoplaziyası bir patologiya müşahidə. rektum və göt heç təbii kanal ola bilər. Tez-tez ürək xəstəliyi, böyrək xəstəliyi, beyin xəstəliyi var. Bu uşaqlar onlar tez-tez huşunu itirmək, onların əzab nöbet Oligophrenic edirlər. Babies 1 il qədər yaşamaq deyil.

Monozomi - Bu çox təhlükəli bir xəstəlikdir və uşaq çox nadir qismən monozomi ilə doğulur. Ana namizədləri belə bir kədərli hadisə tənzimləmək üçün yoxdur.

Fəsadları X monozomi

daxili orqanların müxtəlif xəstəliklərə meylli monozomi X Qadın genetik sağlam insanlar daha çox ehtimal olunur. Onlar həkim tərəfindən görüldü və dövri tibbi müayinədən keçirilməlidir.

Tez-tez fəsad böyrək çatışmazlığı var. Xəstələr qadınlar tez-tez sidik-cinsiyyət orqanlarının düzgün yerləşən yoluxucu xəstəliklərin baş tam böyrək inkişaf deyil.

bir şəxs olmaq üçün yer var monozomi, bu, bəzən bədənin ehtiyac duyduğu hormonların qeyri-kafi səviyyədə istehsal Tiroid, əziyyət çəkir. Tiroid çünki baş və bu çətinliklər nə, iltihablı edir. Müalicə yalnız dərmanlar alaraq ola normal hormonal balans dəstək ola bilər. Onlar həkim təyin etməlidir. Self-dərmanlar icazə verilmir.

Turner sindromu əziyyət çölyak xəstəliyi inkişaf bilər. Bu patologiya protein özü allergiya çıxması ifadə edilir. Xəstələr buğda və arpa hazırlanmış məhsulları yemək bilməz.

Fəsadları hər monozomi verə bilər. monozomi müşayiət Xəstəlikləri məsələn, ürək-damar xəstəliyi, müxtəlif ola bilər. Onların aorta statusu izlemek və hipertoniya inkişafına mane kardioloq, patologiyası zəruri müşahidə Qadınlar.

Turner sindromlu xəstələrin piylənmə meylli olduğundan, onlar diabet üzləşə bilər.

buraxılmış abort

monozomi döl o cümlədən genetik xəstəliklərin səbəblərindən biri hesab olunur buraxılmış abort. Bu ana bətnində daxilində dölün ölümdür. Monozomi Bu hamiləliyin 12 həftə olur. Bəzən dölün daha çox həyat - 20 həftə. Bu təhlükə fetal bir xromosom cütü 1-22, qondarma Trisomy olmaması edir. Monozomi hamiləlik qəsdən fasilə üçün bir fürsətdir.

ağır inkişaf anormallikler ilə döl saxlamaq üçün çalışırıq həssas görünmür. Buraxılmış abort aşağı bitir. 40 yaş və bu əvvəl baş verib edənlər - Belə risk 35 yaşın üzərində qadındır.

alimlər də monozomi, ateroskleroz üçün həssaslıq, şişlər ilə qadınların ömür azalması müşahidə olunur.

monozomi müalicə

Monozomi - bir patologiya, müalicə cavabdeh deyil, lakin həkimlər uğurla nəticələrinin öhdəsindən. müalicə mahiyyəti hormonal tənzimlənməsi ovaries bədən məhrum süni tənzimləmə lazımdır ki. daxili orqanların patologiyası tibbi və ya cərrahi müalicə olunur. Kompleks müalicə daxildir:

  • dərhal diaqnoz sonra möhkəmlətməsi qız böyümə hormonu.
  • yetkinlik yaşına görə, monozomi əziyyət sağlam uşaqlar, hormonlar müəyyən.
  • patologiyası ilə qadınlar üçün bir uşaq daşımaq istəyənlər reproduktiv tibb kömək edir - hamiləlik daha müşahidə ilə mayalanmış yumurta donor tətbiqi.
  • müasir dərman və müalicə ilə daxili orqanların patologiyalarının müalicə.
  • üçün qadınlara psixoloji yardım fiziologiyası hesab xüsusiyyətləri nəzərə alınmaqla, sosial mühitə uyğunlaşdırılması üçün.

dərhal diaqnoz sonra - müalicəsində ən əhəmiyyətli nöqtə vaxtında öz başlanğıcıdır. ikinci point - hesab növü monozomi. 45H0 növü varsa, qadın hər hansı bir vasitə ilə onların uşaq üçün edə bilməyəcək. yetim - psixoloji yardım bir uşaq qəbul ideyası onun hazırlamaq lazımdır.

monozomi X Mosaic görünüşü - müasir tibb inkişafı ilə 46XY mümkün övladını verməyə edir. Lakin o, xəstə doğula bilər. Adoption bu tənzimləmədə üstünlük verilir.

Similar articles

 

 

 

 

Trending Now

 

 

 

 

Newest

Copyright © 2018 az.delachieve.com. Theme powered by WordPress.