Pearson sindromu: simptomları və müalicə

Pearson sindromu - Bu körpəlik özünü çox nadir genetik xəstəlik, və əksər hallarda erkən ölümə gətirib çıxarır.

kəşf tarixi

Pearson sindromu üçün digər adı - bir anadangəlmə sideroblast anemiya exocrine pankreas çatışmazlığı ilə. N. A. Pirsona - xəstəlik ilk 1979-cu ildə təsvir alim adını daşıyır. sindromu oxşar simptomlar ilə dörd uşaq uzun müşahidə vasitəsilə qəbul edilmişdir: onlar standart müalicə exocrine pankreas funksiyası və sümük iliyi hüceyrələrinin patologiyası olmaması cavab deyil sideroblast anemiya müşahidə.

Shvahmana sindromu (pankreas anadangəlmə hipoplaziyası) - Ilk, uşaqlar fərqli diaqnoz qoydu. Amma qan və sümük iliyi araşdırıldıqdan sonra aşkar fərqlər ayrı kateqoriya kimi Pearson sindromu qeyd münasibətilə verən tapıldı olunur.

Xəstəliyin səbəbləri

Xəstəliyin səbəbləri Araşdırma on il davam etdi. Həkimlər genetik bölgüsü və mitokondrial DNT təkrarlanması səbəb olan bir genetik qüsur tapa bilmişlər.

xəstəlik genetik olsa da, adətən mutasiya kortəbii görünür, və xəstə körpə mükəmməl sağlam valideynlər doğulur. Bəzən ana göz xəstəliyi iştirakı və onun uşaq Pearson sindromu inkişaf arasında əlaqələr var.

DNA qüsurları sümük iliyi aşkar edilə bilər, əsas xəstəliyin hədəf deyil atsinotsitah mədəaltı vəzi, eləcə də orqanları - böyrək, ürək əzələ, hepatositlərin. Digər tərəfdən, bəzi tipik klinik və laborator şəkil iştirakı ilə xəstə və mitokondrial DNT dəyişiklikləri qeydiyyatdan bilmir.

qaraciyər dəmir toplanması gedir Sick uşaqlar, glomerular skleroz, böyrək kist meydana gəlməsi. Bəzi hallarda, bu, ürək çatışmazlığı səbəb olur miokard fibroz, inkişaf edir.

mədəaltı vəzi xəstəliyi Pearson olan bütün xəstələrdə lipaz, amylase və bikarbonat kifayət qədər məbləğ ifraz. Atrophy sindromu vəzi toxuması və onun sonrakı fibroz göstərir.

diaqnoz üsulları

etimad diaqnozu ilə bilərsiniz mitokondrial DNT araşdırıldıqdan sonra yalnız genetika həkimlər. periferik qan adi təhlili oynadığı mühüm rolu: makrositik müəyyən ağır anemiya, neytropeniya və trombositopeniya. Görkəmli təsiri olmaması anemiya müalicə "Siyanokobalamin" və dəmir preparatları.

Səbəbiylə sümük iliyi deşik hüceyrələrinin ümumi sayı azalma bilərsiniz, erythroblasts və halqalı sideroblastlarsız görünüşü vacuoles olması.

xəstəlik simptomları

uşaq Pearson sindromu şübhəli həyatın ilk gündən. məhvedici anemiya şəklində körpələrdə xəstəlik debüt simptomları və insulin asılı şəkərli diabet. Müşahidə solğun dəri, yuxululuq, nasazlıq, ishal, təkrarlayan qusma, uşaq kökəlmə deyil. qida demək olar ki, steatorrhea ilə xarakterizə udulmuş deyil. qan qlükoza səviyyəsi artıb diabet simptomları var, və bir tendensiya acidosis var. qaraciyər, böyrək və ürək çatışmazlığı Bəlkə inkişafı.

Bəzən anemiya ilə yanaşı, pansitopeniya qanaxma və əlavə hissəsinin infeksiyaları üçün bir tendensiya var ki, (kəsiri erythrocytes həm də leukocytes və trombosit yalnız), baş verir.

Müalicə və proqnoz

Təəssüf ki, həkimlər hələ Pearson sindromu qazanmaq necə bilmirəm. qeyri-spesifik müalicəsi və yalnız qısamüddətli nəticələr verir.

Anemiya standart terapiya cavabdeh deyil və tez-tez qan nəqli tələb edir. infuziya terapiya - qəbul fermentlər, və metabolik anormallikler korreksiyası üçün nəzərdə tutulmuş pankreas funksiyaları yaxşılaşdırılması üçün. sümük iliyi nəqli nadir hallarda.

Pearson sindromu bir yoxsul proqnoz var: uşaqlar fiziki inkişaf geridə, ən çox iki il əvvəl ölmək. Nadir hallarda, xəstələr effektiv xidmət terapiya uzun sayəsində yaşayır, lakin sonra həyat xəstəlik sindromu Kearns-Sayre əzələ atrofiyası xarakterik gətirib çıxarır.

Xəstəliyin şiddəti əsasən DNT lezyonlar dərəcəsindən asılıdır.