Crystal xəstəlik: səbəbləri, foto, ömür

Crystal xəstəlik strukturu və sümükləri yüksək kövrəklik gətirib çıxarır kas sisteminin inkişafı iğtişaşlar var olan nadir genetik patologiyalar edir. Tibb, bu xəstəlik Osteogenesis imperfecta çağırıb. Bu xəstəlik nədir? var nə müalicə xəstəliyin əlamətləri və simptomları hansılardır? bütün bu suallara cavab üçün cəhd edək.

Osteogenesis imperfecta nədir?

Crystal sümük xəstəliyi - bir irsi xəstəlik. Bu xəstəlikdə, sümük toxumalarının sayəsində bir insan xəstə sınıqları tez-tez hər hansı bir travma olmaması, kiçik təsir yarandığı, baş, çox kövrək olur. bu diaqnozu ilə xəstələr tez-tez şəklində digər patoloji təzahürləri qeyd:

• əzələ atrofiya;
• diş anormallikler;
• oynaqların Hypermobility;
• mütərəqqi eşitmə itkisi şəklində;
• sümük deformasiya.

Müxtəlif mənbələrdən Osteogenesis imperfecta xəstəlik bir neçə adları var:

• fetal raxit;
• osteomalyasiya fitri;
• Lobstein xəstəliyi;
• periosteal distrofiyası;
• qırılan sümükləri, və ya kristal xəstəlik.

bu xəstəliyin səbəbləri sümük formalaşması pozulmasına səbəb genetik dəyişikliklər daxil edilir. insanlar, orada osteoporoz Ümumiləşdirilmiş və sümüklər kövrək olur.

xəstəlik olduqca nadirdir. Statistikaya görə, bu dünyaya 10-20 min uşaq 1 uşaq var. müasir tibb, xəstənin vəziyyətinin yaxşılaşdırılması və bir genetik xəstəlik olan uşaqlar üçün həyat daha asan etmək üçün bir çox yolu var, baxmayaraq ki, xəstəlik, sağalmaz hesab olunur.

Nə xəstəlik var

Həkimlər xəstəliyin iki əsas səbəbləri deyirlər:

1. gen mutasiyalar sümükləri birləşdirici toxuma protein kollagen bir çatışmazlığı var nə olan baş verir. hallarda 5% xəstəliyin miras növü otozomal dominant və autosom resessiv edir.
2. Cause xəstəlik kortəbii mutasiyalar var. Bu halda kollagen məbləği doğru, lakin protein onun strukturunda dəyişiklik yoxdur sintez. Bones normal inkişaf edə bilər, lakin ossification toxuma aşağı mexaniki xassələri iğtişaşlar var, onların kövrəklik var.

əksər hallarda bu, onların qohumları eyni xəstəlik var uşaqlar baş verir belə xəstəliyi "Crystal sümüklər", bir genetik patologiya deyil. uşaq eksponat Osteogenesis imperfecta, valideynlər tamamilə sağlam isə zaman nadir hallarda var. Bu patologiyası görünüşünü kortəbii mutasiyaların baş verməsi ilə bağlıdır.

müxtəlif simptomları və sümük quruluşu inkişafı ilə xarakterizə olunur xəstəliklər bir neçə növü var. Xəstəliyin hər mərhələsində bir ətraflı nəzər.

zəif forması

osteogenesis natamam xəstələrin 50% bu xəstəliyin ilk növü var. uşaq (məqalədə şəkil) Crystal xəstəliyi tez-tez qırıq ilə müşayiət olunur, lakin 10 yaşına çatdıqda sümük toxuma zədə risk azalır. sümük kövrəklik təhlükəsi yenidən artırır köhnə 40 il ərzində İnsanlar, ehtiyatlı olmalıdır.

tez-tez burun boşluğunun qanaxma müşahidə xəstəlik zəif formada, bu aorta bəzi dəyişikliklər ilə bağlıdır.

Perinatal-öldürücü forması

Əksər hallarda, osteogenesis natamam ikinci növü bətnində uşağın ölümünə gətirib çıxarır. xəstəlik hamiləliyin erkən mərhələlərində erkən doğum səbəb ola bilər.

Xəstəliyin bu forması müəyyən xüsusiyyətləri ilə xarakterizə olunur hər üç qrupa bölünür:

• ilk qrupu (A). kəllə sümükləri hətta hamilə qadın bir ultrasəs keçərək müəyyən edilə bilər bətnində, ziyan olunur. bu patologiyası ilə dünyaya olunacaq uşaq. beyin fəaliyyəti daha 20-30 sm artım və sistem nəfəs pozuldu. bu diaqnozu ilə uşaqlar ölü doğulmuş və ya yalnız bir neçə gün yaşadı olunur. "Kristal" uşaq doğulduqdan sonra bir ay vəfat etdikdə halları qeydə alınıb. Ölüm səbəbi çox sınıqları var.
• İkinci qrup (B). Xəstəliyin əlamətləri sinif (A) təzahürləri oxşar, lakin tənəffüs sistemi düzgün iş və ya bir kiçik sapma var. Xəstələr bütün boru sümükləri qısa, belə ki, kristal xəstəlik görünür. Gözlənilən ömür - Dəğum sonra bir neçə il.
• Üçüncü qrup (B) - nadir hallarda baş verir. Döl və ya ana bətnində ölmək və ya yeni doğulmuş kimi doğumdan sonra bir neçə gün ərzində ölmək. kəllə inkişaf etmiş və heç bir Ossification, boru sümük incəlmə var deyil.

sümük artım sınıq

broken sümük artım - üçüncü növü xarakterik xüsusiyyət var. Xəstəliyin bu növü çox nadirdir. kiçik biçimdə doğulan olmasına baxmayaraq, onun çəki normasına uyğun bilər. osteogenesis natamam olan xəstələrdə bu cür tez-tez qan dövranı sistemi ilə problemləri diaqnoz edilir. Bu problem ölüm səbəb olur. sümük sınıqları anormal artması ilə körpələrin tez-tez doğuş zamanı baş verir.

skelet artım pozuldu

Xəstəliyin dördüncü növü skelet artım və strukturunda ciddi iğtişaşlar olduqda. Bir neçə ildir ki, sümüklər üzərində xəstə callus formalaşır, və qırıq risk azalır. yaş 30 xəstə eşitmə itkisi ola bilər.

xəstəliyin növü və qrup müəyyən etmək üçün diaqnostik tədbirlər bir sıra keçmək lazımdır. qısa müddətdə körpə doğuldu bütün prosedurları xərcləyib.

diaqnoz üsulları

Crystal xəstəlik (photos məqalədə təqdim olunur) bətnində döl diaqnoz edilə bilər. mövcud patologiyası haqqında məlumat əldə edin ultrasəs keçid ola bilər. kollagen sintezi usulsüzlük şübhə varsa, əlavə iş tələb edir. Bunu etmək üçün, hamilə qadınlar amniotic maye və epitel toxuma təhlili edirlər.

Kimi tezliklə körpə doğulub ki, bu daxildir hərtərəfli müayinə aparmaq lazımdır:

• sümük biopsiyası;
• X-ray sınıqları aşkar etmək;
• dansitometresi (sümük boşluğunun mineral tərkibinin öyrənilməsi);
• qan test DNT dəyişikliklər aşkar etmək;
• kollagen diaqnoz;
• Epidermisin biyopsi.

Əldə edilən nəticələr həkimlərin bir effektiv müalicə rejim seçmək üçün imkan verir.

Necə xəstəlik "Crystal sümüklər" edir?

Osteogenesis imperfecta lakin xəstənin vəziyyətini yüngülləşdirmək və skelet sistemini gücləndirmək effektiv terapiya köməyi ilə, bir sağalmaz xəstəlik hesab olunur.

Müalicə zamanı daxil edilməlidir:

• maqnezium və kalium duzları;
• kalsium;
• vitamin D və digər qida.

Bu həyata terapiya və fizioterapiya istifadə etmək tövsiyə olunur.

onlar düzgün uşaq öyrətmək və sosial cəmiyyətə uyğunlaşdırmaq üçün necə izah olduğu belə anormallikler ilə uşağın valideynləri, psixoterapiya keçməlidir. Bu təhlükəli halların qarşısını almaq üçün uşaq gələcəkdə öyrənmək üçün imkan verir, burada bir qırıq bir yüksək risk.

belə bir xəstəlik inkişaf mane ola bilməz. Amma bu gün sizin körpə sağlamlığının yaxşılaşdırılması bilər ki, aşağıdakı müalicə etmiş üsulları var. xəstəlik aşkar kristal var uşaqlar, ruhi və psixoloji inkişaf anormallikler yoxdur, belə ki, həyat həyata keçirilə bilər, bu, yalnız yardım üçün dəyər.