Gardner sindromu nədir?

Mürəkkəbləşdirilmiş və genetik səviyyədə müəyyənləşdirilmiş bir çox patoloji var. Buna baxmayaraq, bəziləri dərhal aydın deyil, yalnız yetkinlik yaşına çatmışdır. Bu xəstəliklər arasında Gardner sindromu var. Bu patoloji benign neoplazmalara aiddir, bəzən malignite, yəni xərçəngə çevrilir.

Gardner sindromunun təsviri

Bu patoloji nisbətən son zamanlarda məlum olmuşdur. Əvvəlcə 20-ci əsrin ortalarında alim Gardner tərəfindən təsvir edilmişdir. Həssas dəri, sümük və həzm sistemi arasındakı əlaqəni qurdu. Xəstəlik üçün başqa bir ad bir ailədir (ya da irsi) adenomatöz polipoz. Gardner sindromu çox sayda kosmetik dəri qüsurları ilə deyil, qorxu yaradır. Ağır bağırsağın polipoziyası 90-95% hallarda malign formaya keçir. Bu səbəblə, patoloji, prekanserasiya şərtlərini məcbur edir. Diferensial diaqnoz Atherom, Ricklenhausen sindromu, tək osteomalar və bağırsaq polipləri ilə aparılır.

Xəstəliyin səbəbləri və inkişaf mexanizmi

Gardner sindromu irsi patologiyalara aiddir. Valideynlər və digər ailə üzvləri (nənə və nənə) genetik səviyyədə ötürülür. Bu xəstəliyin miras növü otozomal dominantdır. Bu patologiyanın valideynlərdən uşaqlara ötürülməsi ehtimalı yüksəkdir. Gardner sindromunun inkişafı altında olan mexanizm mesenkimal displazidir. Bu cildin dəri, sümük və mədə-bağırsaq traktının mükəmməl membranı olduğu üçün bu xəstəlik üçün xarakterik bir klinik şəkil var. Ürək çatışmazlığına əlavə olaraq, mezenkimal displazi hamiləliyin ilk trimestrində intrauterin inkişafa təsir edən zərərli amillərin təsiri altında formalaşa bilər.

Gardner sindromu: xəstəliyin simptomları

Çox vaxt xəstəlik yeniyetməlik dövründə (10 ildən) özünü göstərir. Bəzi hallarda ilk simptomlar daha sonra başlayır - yetkinlik dövründə. Gardner sindromu aşağıdakı təzahürlərə malikdir: bu dəri, yumşaq toxumalar, sümüklər və həzm sistemi bir neoplazmadır. Bağırsaq poliplərindən əlavə mədə və PDC-də görünə bilər. Dəridə atheromalar, dermoid və yağ kistləri, fibromalar müşahidə oluna bilər. Həssas yumşaq toxuma formasiyasının görünməsi də mümkündür. Bunlara lipomalar və leiomyomlar daxildir. Bütün bu şişlər üz, baş dərisi, qol və ya ayaqlarda meydana gələ bilər. Bundan əlavə, sümük lezyonları meydana gəlir. Onlar həmçinin benign formasiyalara istinad edirlər, lakin tez-tez funksiyaları mürəkkəbləşdirirlər. Məsələn, aşağı çənənin sümüklərinin osteoması , kəllə. Bu böyümələr çeynəməyə mane olur, beyin strukturlarına basa bilərlər. Xəstəliyin ən nüfuzlu təzahürü bağırsaq və digər mədə-bağırsaq orqanlarının polipozisidir. Əksər hallarda, həzm sisteminin mükəmməl membranının neoplazması maligndir, yəni xərçəngə çevrilir. Poliplər uzun müddət özlərini hiss etdirməyəcəklər. Tez-tez xəstələr komplikasiyadan şikayət edirlər: bağırsaq obstruksiyası, qanaxma.

Kubada Gardner sindromunun müalicəsi: faydalar

Xəstəliyin prekursorluğa məcbur olduğundan, neoplazmanın cərrahiyyə çıxarılması vacibdir. Gardner sindromunu vaxtında təyin etmək çox vacibdir. Xəstələrin fotoşəkilləri onkologiya və ya xüsusi sahələr üzrə ədəbiyyatda görülə bilər. Kliniki təzahürlərə əlavə olaraq, həzm sisteminin radioqrafunu, kolonoskopiya aparmaq lazımdır. Dəri pozğunluğu və bağırsaqın polipoziyası doğru diaqnoz verməyə imkan verir. Gardner sindromunun müalicəsi bir çox ölkələrdə aparılır. Kuba klinikalarının üstünlükləri son texnika, cərrahiyyə müdaxilələrinin dəyəri, dünyanın hər yerindən yüksək ixtisaslı mütəxəssisləri əhatə edir. Müalicə bağırsağın təsirlənmiş hissəsini aradan qaldırmaqdan ibarətdir. Kozmetik dəri qüsurlarından da xilas ola bilərsiniz.