Genealoji üsulu. damazlıq öyrənilməsi

Tədqiqatın damazlıq qədimdən insan tərəfindən həyata keçirilir. insan patologiyası (xəstəliyi) 18-19 əsrlərdə təhlili geniş istifadə edilməyə başlandı. Belə ki, mən bir genealoji meydana gəlməyə başladı tədqiqat metodu. pedigrees və axtarış variantları line rəsm mövcud məlumatların statistik təhlili xətti kimi sonra, təkmilləşdirilməsi meydana gəldi.

Clinico-genealoji metodu - pedigrees öyrənilməsi üsulu, istifadə onların üzvləri arasında qohumluq növü daxil zaman mümkün ailə xəstəliyin yayılmasına və ya ailə iz edir.

Tədqiqatın bu versiyası universal hesab olunur. geniş nəzəri problemlərin həllində istifadə genealoji üsulu. Xüsusilə, üsul işdə istifadə:

- irsi xislət yaradılması;

- xəstəlik və ya ştrix miras növü müəyyən;

- Qiymətləndirmə penetrance (tezlik təzahürləri) gen;

- mapping prosesi təhlil (xromosom digər gen mövqeyi nisbətən müəyyən) və gen clutch;

- təhsil mutasiya prosesinin intensivliyi;

- genlərin qarşılıqlı əsaslanır decoding mexanizmləri.

müasir tibb, biz genetik anormallikler kifayət qədər bir sıra bilirik. Ona görə altı üçün bütün hamilə qadınlar öyrənilməsi üçün bir proqram irsi xəstəliklər. Bunlar:

- fenilketonüri;

- Down sindromu;

- anadangəlmə hipotiroidizm ;

- androgenitalny sindromu;

- galactosemia;

- kistik fibroz.

Genealogical üsul bəzi hallarda digər sərf diaqnoz, xəstəlik proqnoz qiymətləndirilməsi patologiyası xarakteri tapmaq üçün, ailə xəstəliyin miras növü müəyyən diferensial bilər ki, yalnız yol ola bilər irsi xəstəliklər. Bundan əlavə, tədqiqat seçimi istifadə xəstə uşaqlar, eləcə də prenatal diaqnostika, profilaktika, müalicə, reabilitasiya və uyğunlaşma üçün seçin adekvat və uyğun tədbirlər doğum ehtimalı hesablamaq üçün imkan verir.

Genealoji üsul damazlıq və qrafik nümayəndəliyi hazırlanması daxildir.

bu fəaliyyət zamanı həyata keçirilir məlumat toplamaq üçün PROBAND (ekspert öyrənilməsi ilə məşğul olur fərdi) və onun ailə haqqında. Bir qayda olaraq, tədqiqat xəstə və ya daşıyıcı tədqiq xislət ilə aparılır. Lakin, genealoji üsul tibb yalnız istifadə edilə bilər.

Valideyn uşaqların bir cüt bacı (qardaşlarımız) deyilir. yarım bacı - yalnız bir valideyn varsa. Onlar qohum (ümumi ata) və ya anabir (general anası) ola bilər.

Tipik olaraq, damazlıq rəsm xəstəlikləri (əlamətləri) bir neçə (və ya bir) yoxlamaq üçün həyata keçirilir. məlumat məbləği orada (ancestry) cəlb nəsillər sayı asılı ola bilər.

məlumatların təhlili miras növ aşkar xüsusiyyətləri bir sıra hesab təklif edir.

Məsələn, bərabər tezliyi ilə (demək olar ki, hər nəsil) damazlıq müəyyən xüsusiyyət xal, oğlan və qızların otozomal dominant model. valideynlərindən biri dövrə və ya nəslini onu görünüşü qatqı təmin əlamətləri var.

tərtib nəsil şəcərələrində hər nəsil öz üfüqi və ya radius yerləşdirilmiş olmalıdır. nəsillərin Numbering Roma və ailə üzvləri tərəfindən həyata keçirilir - ərəb rəqəmləri ilə.

hər patologiyası Lineage unbonded öz aralarında bir neçə irsi pozuqluqları, bir ailə varsa ayrıca edilir.