Goldenhar sindromu: təsviri, səbəbləri, simptomları, və miras müalicə

Goldenhar sindromu - regionda okuloaurikulovertebralnoy bir irsi xəstəlik, birinci və ikinci gill tağları qaynaqlanan strukturlarının məğlub yəni. Bu American həkim Goldenhar tərəfindən 1952-ci ildə təsvir edilmişdir. Bu irsi insan xəstəlik olan üz, anormal qulaqları, göz qapaqları, belə ki, diş, vertebrae, və ən tez-tez tələffüz birtərəfli hypoplasia. D.

Goldenhar sindromu

Goldenhar sindromu ilk ortalarında XX əsrdə izah edildi. Amma onun adı gəlir ki, adı ilə ayrı-ayrı xəstəlik sonra Amerika həkim təcrid. 3000-5000: hallarının 1. Dünyada, bu xəstəliyin bir neçə hallarda qeyd edildi.

sindromu təzahürləri

Goldenhar sindromu xarici anomaliyaları şəklində özünü göstərir. Zaman xarakterik müstəviyə olan deformasiya auricles müşahidə olunur. Onlar yalnız bir qulaq təsir və ya hər iki tərəfdən simmetriya qırmaq, düz və ya protruding ola bilər. bir adam bir nəticə əyri nəzər əldə Bəzən onun ağız küncündə bağlı. qulaqları tez-tez güclü bəzən qulaq kanalının ya fistulaların iştirakı var daralma olunur deformasiya olunur.

Due alt çənə inkişaf etməməsi üçün tez-tez üz asimmetrik edir. göz və göz qapaqları ilə anomaliyaları bir sıra var. hər iki tərəfdən - Onlar bir-tərəfli sindromu təsir, lakin ən çox ola bilər. bel ki, həmişə deyil, bu xəstəlik təsir edir. Siz hələ anomaliyaları toxunub əgər Lakin, boyun vertebrae başının arxa ilə əridilmiş, və ya bir-biri ilə edilir.

yarıq damaq ildə şaxəli dil və diş artım əhəmiyyətli dərəcədə narahat ola bilər. Tez-tez açıq-aşkar olan xəstələrdə əqli geriliyi. Onun dərəcə müxtəlif ola bilər. Amma əqli geriliyi xəstələrin yalnız on faizi hələ də var.

Xəstəliyin səbəbləri

tədqiq Goldenhar sindromu kifayət deyil. Amma ən alimlər onun baş verməsi səbəbi gen var ki, razıyam. Əksər hallarda, sporadik xəstəliyi təbiət.

Niyə hələ Goldenhar sindromu baş verə bilər? səbəbləri əhatə qohum valideynlər ola bilər. Amma sindromu mühüm rol uşaq və ya keçmiş abort xəstə anası oynaya bilər teratogen amillər erkən hamiləlik meydana gəldi. Bundan əlavə, sindromu ilə uşaq səbəb də anası piylənmə və ya diabet ola bilər.

miras sindromu

Miras Goldenhar sindromu otozomal resesif və ya dominant moda ötürülür. Bəzi xromosom yenidən təşkil edilir. Bəzən bir sindromu mutasiyaların GSC gen müəyyən zaman. mutasiya də TCOF1 gen təsir varsa, bu əlavə sindromu Treacher-Collins inkişafına gətirib çıxarır.

sindromu diaqnozu

Goldenhar sindromu diaqnozu çox prosedurları tətbiq edir. Onlardan biri - məhkəmə öyrənilməsi. Bu təsirə məruz qalan tərəfdən karlıq dərəcəsi müəyyən edir. uşaq sonradan əqli və nitq inkişafı arxasında düşdü ki, bu kimi tez mümkün kimi edilməlidir.

Erkən yaşlı uşaqların test eşitmə potensialı, beyin cavab və modulated ton. yuxu zamanı uşaq yoxlamaq. eşitmə çıxış Külekçi diaqnoz üçün yaşlı uşaqlar üçün oyun zamanı istifadə olunur. Bu sindromu adətən eşitmə itkisi dərəcə müxtəlif göstərir. məhkəmə Diagnosis yeddi il üçün ildə iki dəfə keçirilməlidir.

üç yaşına yuxarıda uşaqlar üçün keçirilən müvəqqəti sahələrdə yuxarıda istifadə kompyuter tomoqrafiyası başqa. Goldenhar sindromu təqdim bir neçə patologiyalar yuxarıda təsviri olan bir uşaq, daimi imtahan həkimlər keçməlidir:

• kardioloq;
• çıxış terapiya;
• genetika;
• cərrah;
• ortopedik;
• çıxış patalogları;
• oftalmoloq;
• nevroloq.

sindromu Goldenhar müalicəsi

Çünki Goldenhar sindromu aşkar üz və onurğa anomaliyaları müxtəlif ki, müalicə təbiət multi-intizam var. Bu bir çox mərhələ və patologiyalarının məbləği asılıdır. hal asan deyil, uşaq yalnız üç il nəzarəti altında, sonra ortodontik müalicə və əməliyyat başlayır. hal mürəkkəb xəstəliyi (yarıq damaq qüsur çənə və s.) deyil, müalicə circuit digər keçir. Birincisi, əməliyyatları həyata keçirilir - yaş iki il maksimum. Və yalnız bundan sonra kompleks müalicə həyata keçirir.

Goldenhar sindromu (hemifacial microsomia) həmişə cərrahi müalicə tələb edir. Bu halda, bir neçə mərhələdən ayırmaq:

• sıxılma-yayındırma osteogenesis;
• TMJ arthroplasty;
• aşağı və yuxarı çənə osteotomy;
• plastik cərrahiyyə.

ortodontik mərhələləri üçün çənə, aradan qaldırılması müxtəlif asimmetrik inkişafına mane olurlar malocclusion ki, diş və hazırlanması üz əzələlərinin əməliyyatları üçün.

Goldenhar sindromu: ortodontik müalicə

Ortodontik müalicə bite üç mərhələdən bölünür:

1. Milk.
2. Əvəz.
3. Daimi.

Birinci mərhələ çox vacibdir. ana və atasının zamanda birinci vitse onun şiddətini və mümkün sonrakı riskləri və xəstəliyin inkişaf bildirib. tələb ağız ünsiyyət və uşaq riayət etmək lazımdır ki,. körpə dərhal vaxtında müalicə almayıb, onda yaş ilə üz sümüklərinin inkişaf etməməsi göstərilir. Və bu inkişaf edəcək. zamanla bir anormal bite getdikcə görkəmli olacaq. Qaranquş və çeynəmək uşaq daha çətin olacaq. Və bu düşməsi nəticəsində - valideynlər və uşaqlar psixoloji travma.

Birinci mərhələdə müalicə çıkarılabilir elastik çənə və boşqab dəsti istifadə olunur. onlara uyğunlaşmağa və onlardan istifadə üçün istifadə almaq kömək etmək üçün xüsusi cihazlar ilə uşaq tanış etmək - Bu həkimlərin əsas məqsədi vaxt. asimmetriya ilk ifadə halda, bu cür cihazlar onun xarakteri xəbərdar edirik.

müalicə İkinci mərhələ

əsas vəzifəsi - malocclusion aradan qaldırılması üçün. nizamsız formalı düzəltmək və dentoalveolar tağları ölçüləri üçün. İş qarşısının alınması və vitse çənə və geriliyinin aradan qaldırılması davam edir. müalicə üçün çıkarılabilir elastik boşqab tətbiq. Bu cihazlar çənə üçün dəstək və dəstək kimi xidmət edir. Bundan əlavə, qeyri-çıkarılabilir çərçivəsində istifadə edin.

üçüncü mərhələ

Üçüncü mərhələdə yuxarıda sadalanan bütün müalicə davam edir. Amma artıq qeyri-çıkarılabilir aşırma istifadə başlayır. müalicə sonunda konsolidasiya ilk nəticələr əldə keçir zamanı tutma dövrü tətbiq. yuxarı damaq və diş təyinat tel istifadə qeyri-çıkarılabilir retainers var. Başqaları üçün bu cür cihazlar artıq görünür.

Eyni zamanda, uşaq yalnız yuxu zamanı istifadə olunan çıkarılabilir klip alır. Saxlanması müddəti uşaq artan vermir yalnız bitir. Bu müddət ərzində dövri sorğular keçirilmişdir. uşaq həkimlərin daimi nəzarəti altındadır. Lazım gələrsə, plastik cərrahiyyə yoxdur. Uşaq Bərpa onun bədən artıq tam formalaşmış zaman ki,, yalnız 18 il başa çatır.