Kalman sindromu nədir? Kallman Sendromu: symptomatology, diaqnostika və xüsusi müalicə

"Breaking" bir gen, çox ciddi xəstəliklərə onlara tamamilə qeyri-mümkün müalicə gətirib çıxara bilər. bu patologiyalar biri Kallman sindromu var. qadın nümayəndələri bəzən çox tapa baxmayaraq ki, bu sindromu kişilərdə əsasən baş verir.

Xəstəliyin ümumi təsviri

Kallman sindromu - resessiv otozomal, otozomal dominant və X-bağlı gen kimi ötürülən genetik anormallıq.

hipotalamus və hipofiz vəzinin xarakterizə xəstəlik iğtişaşlar. Orada ilk səhv amil azad istehsal edir. O, öz növbəsində, hipofiz ilə gonadotropin istehsalı azaltmaq üçün kömək edir. gonads normal fəaliyyəti belə qeyri-mümkün olur.

xəstəlik səbəbləri

Kallman sindromu - bir şey səbəb ola bilər ki, bir genetik xəstəlikdir. Xəstəliyin əsas səbəbi konsepsiyası zamanı kişi və qadın hüceyrələri yanlış bağlantısı. Bu hüceyrələrin bir, və uşaqlar xəstəliyin daha da təzahürləri yüksək ehtimalı verir "sınıq" gen var.

Təbii ki, kernel genetik keyfiyyətinin pisləşməsi xarici amillər təsir edə bilər. Onların əsas ekoloji vəziyyət. kimyəvi uzun ifşa müxtəlif mutasiyaların səbəb ola bilər. Kallman sindromu özünü çox aydın ifadə, və ya normadan kiçik sapma büruzə bilər.

Xəstəliyin symptomatology

xəstəlik təmsil xüsusi simptomları var, belə ki, digər patologiyalar asanlıqla fərqlənir. Bir xəstə Kallman sindromu aşkar əlamətləri daxil ola bilər:

• Natamam cinsi yetkinlik. Bəzən demək olar ki, tamamilə yoxdur. (Adətən 12 ml olmalıdır) yalnız 3 ml - Məsələn, kişi testis kiçik bir məbləğ göstərilir.
• xayanın hiperplastik və zəif pigmentasyon.
• penis A qeyd hypoplasia və prostat vəzi.
• bir qadın kimi yağlı toxuma paylanması.
• Tam və ya qismən olmaması orta cinsi xüsusiyyətləri. Məsələn, kişi bədənində saç eksik ola bilər.
• Cinsi passivlik.
• System qüsurları: yarıq damaq, yarıq dodaq, gothic göy.
• Mümkünsüzlüyü odors dərk. Belə ki, qavrayış qalır dadmaq.

Bu simptomlar ifadə və ya əhəmiyyətli dərəcədə zəif ola bilər. Bu, bütün hipotalamusun və hipofiz ilə anormallıq dərəcəsindən asılıdır.

diaqnostika Features

Kallman sindromu (kişi cəsədi strukturunda tibbi mövzular show aydın varyasyonları ixtisaslaşdırılmış resursları təqdim xəstələrin photos) bir çox ümumi xəstəlik deyil. Lakin, onun diaqnoz müalicə xüsusi diqqət olmalıdır. Bu tədbirlərin həyata keçirilməsi nəzərdə tutulur:

1. estradiol, testosteron, prolaktin, böyümə hormonu: bədəndə hormonların əsas səviyyədə yoxlanılması. uzun və indikativ test edin. Bu həftə ən azı keçirilir.
2. Əlavə araşdırma ekspertlər konstitusiya gecikmə cinsi inkişaf sindromu ayırmaq kömək edəcək.
3. odors həssaslıq yoxlayın. Bu güclü ətirli, çox sadəcə, xəstə verilir maddələr (sabun, ətir) edilir. Araşdırmaya görə bağlayır: iy normal mənada insanlarda və ya deyil.
4. ABŞ böyrək və testis.
5. hipofiz və hipotalamusun MHİ. Bundan əlavə, imtahan tomoqrafının ərzində yuxarıda təsvir simptomları görünüşünü səbəb ola bilər rəhbəri hər hansı şişlər diqqət etmək lazımdır.
6. bir ailə tarixi toplanması. təqdim patologiya irsi olduğundan, xəstənin ailə xəstəlik hallarının haqqında məlumat əldə Bu mümkün olan ən dəqiq diaqnoz çatdırmaq üçün edəcək.

müalicə xüsusiyyətləri

xəstəlik genetik olduğundan, sonra mümkün olmayacaq onu qurtarmaq. Lakin, müalicə aparılmalıdır. Dərhal diaqnoz sonra, xəstə testosteron idarə olunur. proseduru bir neçə ay həyata keçirilir.

belə terapiya mütəxəssislər sağlamlıq xəstənin ümumi vəziyyəti təkmilləşdirilməsi əldə edə bilərsiniz səbəbiylə, cinsi istəyi artırır. Bundan başqa, verilizatsiya əldə. Bundan sonra həkimlər mature sperma nəsil imkanlarını bərpa yönəlmiş terapiya, davam edir. Bu halda, artıq testosteron və gonadotropins tətbiq.

bir insan "Kalman sindromu" diaqnozu edildikdə, müalicə həyat aparmaq lazımdır ki, unutmayın. Bu orta cinsi xüsusiyyətləri saxlanılması və nisbətən normal həyat bərpa kömək edəcək. bu diaqnozu ilə bir xəstə uşaqlar üçün cəsarət əgər Lakin, onlar həmişə bir genetika başvurmalısınız. oxşar patologiyası ilə bir uşaq olan risk çox yüksək olaraq qalır. qalan - simptomları və müvafiq müalicə az - xəstə bir çox normal həyat çıxara bilər.

qarşısının alınması ilə bağlı faktiki olaraq yoxdur. Təbii ki, bu, "break" gen gətirib çıxara bilər ki, bu amillər qarşısını almaq üçün arzu olunandır. Sağlam qalmaq!