Pişiyin cry sindromu - bu nədir?

CRI du chat (və ya Lejeune sindromu) - genetik xəstəlik çox nadir və onunla bağlı xromosom 5-hissəsi idi. ağlamaq tez-tez bu xəstəlikdən əziyyət çəkən uşaqlar, və bir pişik cry kimi onların cry. Bu baxımdan ad gəldi - pişik cry sindromu.

Bu sindromu 50.000 doğuşa bir uşaq baş verir. hər baş etnik qrup tez-tez qadın cinsi təsir göstərir.

First bu xəstəlik Fransız genetik və pediatr Zherom Lezhen təsvir. Bu 1963-cü ildə baş verib. Beləliklə, xəstəliyin ikinci adı.

simptomları

Cat cry sindromu səbəbiylə sinir sistemi və qırtlaq bəzi problemlər baş verir. Görə bu problemlərin pişik dərc bir çox oxşar bir cry körpə gəlir. Təxminən bu sindromlu uşaqların üçdə biri kimi erkən iki il xarakterik xüsusiyyət (cry) itirirlər.

uşaq du chat CRI ki göstərə bilər simptomları:

- qida ilə çətinliklər, xüsusilə çağa və udma;

- baby çəki və yavaş fiziki inkişaf bir az;

- çıxış, idrak və hərəkət funksiyalarının inkişafı gecikir;

- davranış problemləri: təcavüz, hiperaktivite və tantrums;

- zamanla yox ola bilər qeyri-adi üz xüsusiyyətləri;

- qəbizlik;

- həddindən artıq tükrük.

Bundan əlavə, xəstəliyin tipik əlamətləri bunlardır: hipotoniyadan, mikrosefaliya, inkişaf gecikmə, üz dəyirmi forma, göz sallanan guşələrindən, düz burun körpü, keçdi belə göz, çox aşağı, qısa barmaqlarını qulaqlarına və. sindromu Lejeune insanlar tez-tez reproduktiv sistemi ilə heç bir problem yoxdur.

Xəstəliyin diaqnozu

diaqnozu adətən yuxarıda sadalanan ağlayan xarakterik simptom və digər simptomlar əsasında edilir. Bundan əlavə, artıq bu xəstəlikdən əziyyət insanlar var ailələri, hamiləlik sindromu ola bilər nə mövzusunda genetik test və danışma təklif edə bilər.

bir sindromu nədir?

Təəssüf ki, CRI du chat, olduqca Acınacaqlı əziyyət çəkən bir şəxs üçün proqnoz. Bütün sonra, onların ömür sağlam insanların xeyli aşağı. Bundan başqa, xəstələr sindromu, həm də (böyrək və ürək çatışmazlığı, infeksion xəstəliklər) onu müşayiət fəsadlar nəinki ölmək bilər.

Xəstənin həyat və dövrünün klinik şəkil olduqca müxtəlif ola bilər. Bu, bütün ciddi daxili orqanları, xüsusilə ürək təsir necə asılıdır.

artım əhəmiyyətli rol ömür gündəlik həyat və tibbi keyfiyyətidir. Amma xəstələrin ən həyatının ilk bir neçə il ərzində ölmək ki, qeyd dəyər. uşaqların yalnız 10% 10 il əvvəl ölmək. Amma 50 il və ya daha çox xilas xəstələrin fərdi təsviri, lakin var. Ona görə də ümid itirmək üçün çox vacibdir.

Qarşısının alınması və müalicə

Çox tez-tez, ürək qüsurları xəstə uşaq echo kardiyografi adı var uşaq ürək cərrahiyyəsi və ixtisaslaşdırılmış diaqnostika ilə müşavirə olmalıdır, belə ki, cərrahi korreksiyası tələb edir. Belə ki, xromosomların ilə problem hər hansı yollarla müalicə edilə bilməz, çünki, yalnız simptomatik heç bir müalicə yoxdur bu genetika var.

Xəstələr stimullaşdırmaq masaj, təlimlər, müəyyən dərmanlar etmək zehni inkişaf.

Siz CRI du chat kimi xəstəliklərdən əziyyət çəkən uşağın doğum vəziyyəti qarşısını almaq istəyirsinizsə, sizin neçə mütləq genetik müayinədən və ekspert məsləhət almalıdır. Bir ölümcül xəstə uşağın doğum özünüzü qorumaq bilər yeganə yolu. Bu hər neçə yuxu, yoxdur?