Spontan mutasiya: təsnifat, səbəblər, nümunələr

Hansı mutasiyalar spontan adlanır? Əgər termini əlçatan bir dilə tərcümə etsəniz, bunlar genetik materialın daxili və / və ya xarici mühitlə qarşılıqlı təsir zamanı yaranan təbii səhvlərdir. Belə mutasiyalar adətən təsadüfidir. Onlar genital və bədənin digər hüceyrələrində müşahidə olunur.

Mutasiyaların eksogen səbəbləri

Spontan mutasiya yüksək və ya aşağı temperatur, nadir hallarda hava və ya yüksək təzyiq nəticəsində kimyəvi maddələrin, radiasiyanın təsiri altında baş verə bilər.

Hər il, ortalama bir adam bir təbii radiasiya fonu olan bir sıra ionlaşdırıcı radiasiyanın onda birini alır. Bu nöqtə Yerin əsas gamma radiasiyasını, günəş küləyi, yer qabığının qalınlığında olan və atmosferdə həll olunan elementlərin radioaktivliyini ehtiva edir. Alınan doza şəxsin olduğu yerdən asılıdır. Bütün spontan mutasiyaların dörddə biri bu faktordan dəqiq baş verir.

Ümumdünya inqilabına zidd olaraq ultrabənövşəyi radiasiya, insan bədəninə kifayət qədər dərin nüfuz edə bilmədiyi üçün DNT böhranlarının baş verməsində kiçik rol oynayır. Ancaq cildin tez-tez həddindən artıq insulasiyası (melanoma və digər kanserlər) ilə qarşılaşır. Bununla belə, təkərli orqanizmlər və viruslar günəş işığının təsiri altında dəyişirlər.

Çox yüksək və ya aşağı temperaturlarda da genetik materialda dəyişikliklər ola bilər.

Mutagenlərin endogen səbəbləri

Spontan bir mutasiya meydana gətirə biləcək əsas səbəblər endogen amillərdir. Bunlara metabolizmanın yan məhsulları, replikasiya prosesində səhvlər, təmir və ya rekombinasiya və s. Daxildir.

1. Replikasiya uğursuzluqları:
   - azotlu bazaların spontan keçidləri və inversiyaları;
   - DNT polimeraz səhvlərinə görə nükleotidlərin səhv birləşməsi;
   - nükleotidlərin, məsələn, adenin-guaninin guanin-sitosininin kimyəvi dəyişməsi.
2. Qurtarma səhvləri:
   - DNT zəncirinin fərdi hissələrinin xarici faktorların təsiri altında yırtılmasından sonra təmir üçün məsul olan genlərdə olan mutasiyalar.
3. Rekombinasiya problemləri:
   - meioz və ya mitozun altından keçmə proseslərində baş verən uğursuzluqlar əsasların yerləşdirilməsinə və başa çatmasına səbəb olur.

Bunlar spontan mutasiyalara səbəb olan əsas amillərdir. Arızaların səbəbləri mutasiya genlərinin aktivləşməsi və təhlükəsiz kimyəvi birləşmələrin hüceyrənin nüvəsini təsir edən daha aktiv metabolitlərə çevrilməsi ola bilər. Bundan əlavə, hələ də struktur faktorları var. Bunlar arasında zəncir təkrar yerinin yaxınlığında nükleotidlərin ardıcıllığını, genə strukturda olan əlavə DNT bölmələrinin, həmçinin genomun mobil elementlərini təkrarlamaq da daxildir.

Mutasiya patogenezi

Spontan mutasiya, yuxarıda göstərilən bütün amillərin təsirindən, müəyyən bir hüceyrə həyatında birlikdə və ya ayrı-ayrılıqda hərəkət edir. Qızın və ana DNT zəncirinin çiflənməsinin sürüşmə pozulması kimi bir fenomen var. Nəticədə, tez-tez peptidlərin loopları yaranır ki, bu da adekvatlıqla sıraya daxil edilə bilməz. Körpənin zəncirindən artıq DNT aradan qaldırıldıqdan sonra, döngüler həm də rezeksiyaya (silinməyə) və yerləşdirilə bilərlər (çoğalmalar, əlavələr). Dəyişikliklər hüceyrə bölməsinin növbəti dövründə müəyyən edilir.

Yaranan mutasiyaların dərəcəsi və sayı əsas DNT quruluşundan asılıdır. Bəzi alimlər inanırlar ki, DNT-nin bütün ardıcıllığı mutagenikliyə malikdir, bükülürlər.

Ən çox görülən spontan mutasiyalar

Spontan mutasiyaların genetik materialında ən çox nəyi vardır? Belə dövlətlərin nümunələri azotlu bazaların itməsi və amin turşularının çıxarılmasıdır. Sitozin qalıqları xüsusilə onlara qarşı həssasdır.

Bu günə qədər onurğalıların yarısından çoxunun sitozin qalıqlarının bir mutasiya olduğunu sübut edir. Dəmlənmədən sonra metiltsitin timinə dəyişir. Bu bölmənin sonrakı surəti səhvləri təkrarlayır və ya onu sildirmir və ya cütləşdirir və yeni bir parçaya çevirir.

Tez-tez spontan mutasiyaların bir səbəbi çox sayda psevogenlərdir. Buna görə də, meyoz prosesində qeyri-bərabər homolog rekombinasiyalar yarana bilər. Bunun nəticəsi olaraq fərdi nükleotid sekanslarının genlərində, rotasiyalarında və ikiqatında dəyişikliklər olur.

Mutagenezin polimeraz modeli

Bu modelə görə, spontan mutasiyalar DNT-i sintez edən molekulların təsadüfi səhvlərindən yaranır. Bresler tərəfindən ilk dəfə belə bir model təqdim edildi. O, mutasiyaların bəzi hallarda polimerazların nizamlanmadan nükleotidlərin birləşməsinə daxil olması ilə bağlı olduğunu irəli sürdü.

İllər sonra, uzun yoxlamalar və təcrübələrdən sonra, bu fikir elmi dünyadakı qəbul edilmiş və qəbul edilmişdir. Elm adamlarının DNT-nin müəyyən bölgələrini ultrabənövşəyi radiasiyaya çıxararaq mutasiyalara nəzarət etmələrini və yönləndirmələrini təmin edən bəzi qanuniliklər əldə edilmişdir. Məsələn, adrenin ən çox zədələnmiş üçqat qarşısında tikildiyi aşkar edilmişdir.

Mutagenezin totemerik modeli

Spontan və süni mutasiyalara izah edən bir nəzəriyyə Watson və Crick (DNT strukturunun aşkarlayıcısı) tərəfindən təklif edilmişdir. Onlar mutagenezin müəyyən DNT əsaslarının bazaların birləşdirildiyi yolu dəyişdirən tautomerik formalara çevrilmə qabiliyyətinə əsaslandığını irəli sürdülər.

Nəşrdən sonra hipotez fəal inkişaf etmişdir. Nüvəotidlərin yeni formaları ultrabənövşəyi ilə radyoterapiya aparıldıqdan sonra aşkar edilmişdir. Bu elm adamlarına tədqiqat üçün yeni imkanlar verdi. Müasir elm hələ də spontan mutagenezdə tautomerik formanın rolunu və aşkar edilmiş mutasiyaların sayına təsirini müzakirə edir.

Digər modellər

DNT DNT polimerazları nuklein turşuları tərəfindən tanınmırsa spontan mutasiya mümkündür. Poltayev və həmmüəlliflər qızı DNA molekullarının sintezində tamamlayıcılıq prinsipini təmin edən mexanizmi aydınlaşdırdılar. Bu model spontan mutagenezin görünüşünün qanuniliyini öyrənməyə imkan verdi. Alimlər DNK strukturunda dəyişikliklərin əsas səbəbi qeyri-qanonik nükleotid cütlərin sintezidirlər ki, onların kəşfi izah etdi.

Onlar əsasların şişməsi DNT bölmələrinin deaminasiyası ilə bağlıdır. Bu sitozin bir timin və ya uracil bir dəyişiklik gətirib çıxarır. Belə mutasiyalar səbəbiylə, uyğun olmayan nükleotidlərin cütləri meydana gəlir. Buna görə də, növbəti replikasiya zamanı bir keçid (nükleotid əsaslarının nöqtə əvəzi) var.

Mutasiyaların təsnifatı: spontan

Mətinlərin əsasında olan mutasiyaların müxtəlif təsnifatları vardır. Gen funksiyasının dəyişməsinin təbiətinə görə bir ayrılma var:

- hipomorfik (mutated allellər daha az zülal sintez edirlər, lakin onlar orijinal olanlara bənzər);
- amorf (gen tamamilə funksiyalarını itirmişdir);
- antimorphous (mutated gen tamamilə təmsil etdiyi işarəni dəyişir);
- neomorfik (yeni əlamətlər görünür).

Lakin təsnifat daha geniş yayılmışdır ki, bu, bütün mutasiyaların dəyişdirilə bilən strukturlara nisbətdə bölünməsidir. Fərqləndirin:

Genomik mutasiyalar. Bunlara polyploidy, yəni bir üçlü və ya daha çox xromosom dəsti ilə bir genomun formalaşması və aneuploidiya daxildir - genomdakı xromosomların sayı haplotidlərin çoxu deyil.
2. Xromosom mutasiyalar. Xromosomların bəzi hissələrində əhəmiyyətli dəyişikliklər var. İnformasiya itkisi (silinmə), təkrarlanması (çoğaltma), nükleotid sekanslarının (inversiyon) istiqamətlənməsindəki dəyişiklik və xromosom bölgələrinin başqa bir yerə (translokasiya) ötürülməsi arasında fərqlənir.
3. Gen mutasiyası. Ən ümumi mutasiya. DNT zəncirində bir neçə təsadüfi azotlu baz dəyişdirilir.

Mutasiyaların nəticələri

Spontan mutasiyalar şişlərin, yığılma xəstəliklərinin, orqanların və heyvanların toxumalarının və disfunksiyalarının səbəbləridir. Mutasiya edilmiş hüceyrə böyük bir çox hüceyrəli orqanizmə yerləşdirilirsə, yüksək ehtimal dərəcəsi ilə apoptozu (proqramlaşdırılmış hüceyrə ölümü) tetikleyerek məhv ediləcəkdir. Bədən genetik materialın qorunması prosesini nəzarət edir və immun sistem vasitəsilə mümkün olan bütün zədələnmiş hüceyrələri qurtarır.

Bir halda, yüz minlərlə T lymphocytes təsir strukturu tanımaq üçün vaxt yoxdur və bir mutated gen ehtiva hüceyrələrin bir klon verir. Hüceyrələrin konglomerası onsuz da digər funksiyalara malikdir, zəhərli maddələr çıxarır və bədənin ümumi vəziyyətinə mənfi təsir göstərir.

Əgər mutasiya somatik deyil, cinsi hüceyrədə deyilsə, dəyişikliklər nəsillərdə müşahidə olunacaq. Onlar orqanların patogenləri, deformasiyalar, metabolik xəstəliklər və yığılma xəstəlikləri ilə ifadə olunur.

Spontan mutasiyalar: əhəmiyyəti

Bəzi hallarda əvvəllər qarşılıqlı faydasız mutasiyalar yeni həyat şəraitində uyğunlaşma üçün faydalı ola bilər. Bu, təbii seleksiya ölçüsü olaraq mutasiyanı təmsil edir. Heyvanlar, quşlar və həşəratlar yırtıcılardan özlərini qorumaq üçün yaşayış sahəsinə uyğun bir kamuflyaj rənginə malikdirlər. Amma onların yaşayış sahəsi dəyişirsə, mutasiyaların xarakteri ilə növün tükənməsindən qorunmağa çalışır. Yeni şərtlərdə, ən uyğun olanlar sağ qalır və başqalarına bu bacarığı köçürürlər.

Mutasiya genomun təsirsiz hissələrində baş verə bilər, sonra fenotipdə heç bir dəyişiklik yoxdur. Bir "qəza" aşkar etmək üçün yalnız müəyyən işlərin köməyi ilə mümkündür. Bu, əlaqədar heyvan növlərinin mənşəyini öyrənmək və onların genetik xəritələrini tərtib etmək üçün lazımdır.

Mutasiyaların spontanlığı problemi

Ötən əsrin 40-cı illərində mutasiyaların yalnız xarici faktorların təsiri ilə yaranmasına və onlara adaptasiya olunmasına kömək etməklə bir nəzəriyyə var idi. Bu nəzəriyyəni test etmək üçün xüsusi bir test və təkrarlanma üsulu işlənmişdir.

Prosedura, bir növ bakteriyaların az miqdarda test borularına əkilib və bir neçə aşılamadan sonra antibiotiklər əlavə olunduqdan ibarət idi. Bəzi mikroorqanizmlər xilas oldu və onlar yeni bir mühitə köçürüldü. Müxtəlif test borularından bakteriyaların müqayisəsi antibiotiklə əlaqədən əvvəl və sonra da özbaşına ortaya çıxdığını göstərdi.

Təkrarlama üsulu mikroorqanizmlərin köklü toxuma köçürülməsi və eyni zamanda bir neçə saf mediyaya ötürülməsi idi. Yeni koloniyalar mədəniyyətə çevrildi və antibiotiklə müalicə edildi. Nəticədə, müxtəlif test borularında olan bakteriyalar orta hissənin eyni hissəsində sağ qaldı.