Alfa-1 antitripsin çatışmazlığı: simptomları, diaqnostika və müalicə səbəbləri

alfa-1 antitripsin çatışmazlığı - fitri təbiətin bir xəstəlik uşağın konsepsiyası ilə, genetik səviyyədə ötürülür. Belirtiler körpənin həyatının ilk günlərində görünür başlayacaq. klinik əlamətləri daha müxtəlif olur və xəstənin vəziyyəti getdikcə zamanla ağırlaşdırır. ən xəstələrdə, həkimlər xəstəliyin ağciyər formasını diaqnoz. xəstələrin qaraciyər toxumasının əlamətləri yalnız 12%. Müasir tibb xəstəlik müalicə üçün xüsusi vasitələr yoxdur. Buna görə də, əsas tədbir xəstəlik inkişaf ləngiməsi yönəlmiş olmalıdır.

Alpha-1 antitripsin nədir?

qaraciyər hüceyrələrinin istehsalı üçün məsuliyyət daşıyır, bu protein. Oradan, bu qan dövranına daxil olur, sonra ağ ciyər nəql. Niyə biz bu protein lazımdır? fermentlər - Onun əsas funksiyası zülalların digər növ zərər ağciyər toxuma qorumaqdır. Bu maddələr bütün orqanizmin normal fəaliyyəti və inkişafı üçün zəruridir. Məsələn, proteases, ağ ciyər bakteriyalar aradan qaldırılması infeksiya mübarizə yardım üçün məsuliyyət daşıyırlar. böyük miqdarda azad zaman, onlar da məruz tütün tüstüsünün alveolların qorunması kömək edir. bu fermentlərin fəaliyyəti balans olmalıdır. Tədbirdə parametrləri ağciyər elementləri əriməyə başlayacaq artırmaq. Alpha-1 antitripsin siz protease ferment fəaliyyətini tənzimləmək üçün imkan verir.

kəsiri necə?

bir hüceyrə nüvəsi yalnız 46 xromosom var. Onların hamısı 23 cüt bölünür. ana - Hər bir cüt, bir xromosom atası digər miras. Bu sapaoxşar strukturu. Öz növbəsində, hər gen deoxyribonucleic turşusu xüsusi ardıcıllıqla ibarətdir və xromosom müəyyən bir yeri tutur. O, həmçinin xüsusi funksiyası nəzarət və ya bədənin öz işlərini yerinə yetirir. DNT insan genetik material təşkil edir.

Çatışmazlığı Alpha-1 antitripsin gen xromosom №14 zərər ilə müşayiət olunur. protein təkrarlanması üçün tələb olunan miqdarda istehsal deyilsə, kəsiri formalaşır. Bu maddə qaraciyər saxlanılır və ağciyər toxuma daxil deyil. Belə pozulması alveoli və emphysema inkişafına zərər səbəb olur. qaraciyər Kaçak protein çapıq toxuma meydana gəlməsini asanlaşdırır. inkişaf nəticəsində qaraciyər çatışmazlığı.

xəstəlik ötürülməsi mexanizmi

alfa-1 antitripsin çatışmazlığı ilə xarakterizə First patologiyalar, Danimarka həkim Wall Erickson tərəfindən 1963-cü ildə təsvir edilmişdir. Bu gün çox nadir hallarda diaqnozu olunur. Lakin, xəstələrin sayı artır bir həndəsi inkişaf. Niyə? xəstəliklərin genetik təbiəti Bütün məsələ. həm valideynlər anormal gen keçirmək zaman xəstəlik irsi edir. Statistikaya görə, 1 nəfər 25 belə bir qüsur diaqnozu olunur. qüsurlu gen ilə qarşı cinsi iki tərəfdaşları işıq yüksək ehtimalı ilə, bir uşaq təsəvvür etmək istəsəniz qeyri-sağlam uşaq olacaq. Bu günə qədər hər 5000 nəfər üçün yalnız tam klinik şəkil inkişafı ilə bir var. Yalnız bir neçə onilliklər əvvəl, bu rəqəmlər aşağı dəfə idi. 20 min adam yalnız bir qüsurlu gen ilə görüşüb. Bu statistika yayılması patologiyalarının tam mənasıyla göstərir.

Belirtiler və ilk xəstəlik əlamətləri

patoloji prosesin klinik şəkil əsasən onun forma və lezyon dərəcədə müəyyən edilir. Ən insanlar üçün, simptomları onilliklər özünü yoxdur. Others, əksinə, patologiyası sürətlə irəlilədikcə. Bu proses şərait xəstənin həyatını və həyat onun yolu həkk olunur.

Pulmonary təzahürləri ən ümumi xəstəliklər var. Smokers onlar 20 il sonra görünür. sağlam həyat tərzi uyğun xəstələr, bu eşik demək olar ki, 2 dəfə (40-45 il) ilə keçib. Birincisi, gərgin həyata sonra nəfəs darlığı var. Bu tədricən tənəffüs prosesinin pozulmasına gətirib çıxarır. Sonra öskürək qoşulur. Bu xəstəlik tez-tez yuxarı tənəffüs yollarının iltihabi zədələnməsi ilə xarakterizə olunur.

uşaq alfa-1 antitripsin çatışmazlığı, daha doğrusu onun qaraciyər əlamətləri həyatının ilk günlərində görünür. Onlar naməlum etiologiyalı, dəri sarılıq hepatit şəklində özünü göstərir. 14-16 il klinik hallarda əksəriyyəti qaraciyər əlamətləri minimuma endirilməsi istiqamətində həll. yeniyetmələrin bəzi sağ hypochondrium təsadüfi sürtüşkən ağrıları saxlanılır. inkişaf ağırlaşmaların böyüklər risk qaraciyər simptomları görünüşü. Oxşar model sonradan ağır siroz və insanın ölümünə gətirib çıxarır orqan toxuma, və skarlasma ilə xarakterizə olunur.

diferensial diaqnostika

Zülal alfa-1 antitripsin bütün orqanizmin fəaliyyətində mühüm rol oynayır. Onun uğursuzluq ciddi fəsadlar müşayiət və bəzən bir adamın ölümünə gətirib çıxarır olunur. xəstəlik riski daxildir:

• emphysema insanlar siqaret, 45 ildir ortaya çıxdı;
• panniculitis ilə xəstələr;
• 45 il sonra diaqnozu emphysema qeyri-siqaret çəkənlər;
• ağır sarılıq və yüksək qaraciyər fermentləri ilə yeni doğulmuş körpələr;
• naməlum etiologiyalı Bronşektazi ilə xəstələr.

diferensial diaqnoz üçün xəstə alfa-1 antitripsin qan verməlidir. analiz zülal çatışmazlığı təsdiq varsa, xəstənin ailə hər bir üzvü qüsurlu gen aşkar etmək üçün tam tibbi müayinə etmək lazımdır. Bütün digər fəaliyyət diaqnostika toxuma zərər dərəcəsini müəyyən yönəlmişdir. Dövri sizin üçün nümayiş olunacaq etmək lazımdır:

• həyat ağciyər həcmi və tənəffüs dərəcəsi qiymətləndirilməsi;
• Spirometry müəyyənləşdirilməsi;
• qan testləri qaraciyər funksiyası testlər.

müalicə Təlimatları

Emphysema dönməz dəyişikliklər doğurur. Buna görə də, hər hansı bir tətbiqi terapiya ağciyər strukturu bərpa və ya onların fəaliyyətini təkmilləşdirmək, lakin bu xəstəliyin inkişaf dayandıra bilər yoxdur. müalicə olduqca bahalı və yalnız orta ağır orqan disfunksiyası olan qeyri-smoking xəstələr üçün tövsiyə olunur. Bu Alpha-1 antitripsin təhlili aşağı həddi ərzində ki, əgər göstərilir.

Çıxdıqda siqaret çəkən, bronkodilatör istifadə - terapiya mühüm komponentləri. hepatositlərin zülalların broken formalaşması inkişaf davam edir çəkmək üçün imkan verir ki phenylbutyric turşusu istifadə eksperimental müalicə. 60 ildən artıq kiçik bir çox xəstə, həkim ağciyər nəqli gəlir. emphysema ilə bədən həcmini azaltmaq üçün cərrahiyyə faydaları haqqında məlumat çox ziddiyyətlidir.

qaraciyər xəstəliyi müalicə simptomatik edir. hallarda fermentlərin əvəz patoloji prosesi səbəb xəstəlik ildən, səmərəsiz edir. qaraciyər çatmazlığı olan xəstələrdə göstərilən orqan nəqli. panniculitis istifadə kortikosteroid və tetrasiklinlər müalicəsi üçün.

dünyagörüşü

"Alfa-1 antitripsin çatışmazlığı" diaqnozu olan xəstələrdə nə gözləmək olar? Xəstəliyin müalicəsi xəstənin vəziyyətinin yalnız relyef edir. Tamamilə bu patologiya mümkün deyil aradan qaldırmaq. proqnoz orqan zərər dərəcəsindən asılıdır. xüsusilə ağır hallarda, əlverişsiz edir. İnsanlar emphysema və ya siroz ölmək.

Dünyanın alimləri fəal, xəstəlik araşdırmaq bir universal dərman axtarmaq davam edir. Məsələn, ABŞ və bəzi Avropa ölkələrində, xəstə xəstəliyi təsdiq edən analiz təhvil təklif eksperimental müalicə başlamazdan əvvəl. tamamilə sağlam insanların plazma əldə Alpha-1 antitripsin, bu intravenously idarə olunur. Müalicə xüsusi sxemləri həyata keçirilir. Belə prosedur ayda bir neçə dəfə təkrar olunur. Bu müalicə üsulu bahalı və fəal deyil. Bundan əlavə, cəlb patoloji prosesi asan deyil xəstəliyin qaraciyər təzahürləri ilə xəstələr üçün uyğun deyil. Belə hallarda, müalicə xəstəliyin simptomları aradan qaldırılması deyil.

profilaktik tədbirlər

Xüsusi xəstəliyin qarşısının alınması üsulları, müasir tibb təklif edə bilər. Həkimlər cütlər məsləhət genetika iştirak, bir uşaq təsəvvür planlaşdırır gəlir. Bu, artıq bir qüsurlu gen onlardan biri valideynlər, xüsusilə doğrudur.

ümumiləşdirilməsi

xəstəlik qaraciyər patoloji antitripsin ağciyər protease və yığılması olmaması ilə xarakterizə olunur, bu, nisbətən nadir. Lakin, hər il simptomları olan xəstələrin sayı dözərək artır. Təəssüf ki, onun inkişafının qarşısını almaq mümkün deyil.