Duchenne əzələ distrofiyası. irsi xəstəliklər

bir çox müxtəlif uşaq baş xəstəlikləri, asılı olmayaraq hallarda və ya istifadə ətraf mühit var. Bu kateqoriya irsi xəstəliklərin edir. İndi kimi bir problem haqqında danışmaq əzələ distrofiyası onun simptomları siz ilə məşğul ola bilər və olub nə qədər bu xəstəlik nədir Duchenne.

terminologiya

Əvvəlcə, siz nə bilmək lazımdır irsi xəstəlikdir. Belə ki, bu hüceyrələrin irsi aparatının qüsurları nəticəsində meydana xəstəliklərdir. Yəni, bu, genetik səviyyədə baş müəyyən uğursuzluqlar deyil.

Duchenne əzələ distrofiyası - bu irsi xəstəlikdir. Bu halda əsas simptom, çox tez görünür - bir sürətlə mütərəqqi əzələ zəifliyi var. Qeyd etmək lazımdır: bütün digər əzələ xəstəlik kimi Duchenne xəstəliyi də yekun nəticə səbəb əzələ atrofiyası, əlillik, əlbəttə, motor bacarıqları pozulması və. yetkinlik, bu diaqnozu ilə uşaq artıq müstəqil hərəkət etmək imkanı var və köməyi olmadan edə bilməz.

Nə genetik səviyyədə olur

Artıq qeyd edildiyi kimi, Duchenne əzələ distrofiyası - bir genetik xəstəlik. Məsələn, gen bir mutasiya xüsusi zülal dystrophin istehsalı üçün məsul deyil. O normal əzələ lifləri üçün tələb olunur. Bu genetik mutasiya ya miras və ya kortəbii baş verə bilər ki, qeyd etmək vacibdir.

Bu gen xromosom X lokallaşdırılmış olunur Lakin bu xəstəliyin qadın nəsildən-nəslə mutasiyaların tək ötürücü kimi, xəstə ola bilməz ki, qeyd etmək vacibdir. ana oğluna mutasiya keçəcək ki, əgər, o, xəstə 50% ehtimal var. bir qız varsa, o, yalnız gen daşıyıcısı, o deyil xəstəliyin klinik təzahürləri olacaq.

Symptomatology: Group

Əsasən, xəstəlik fəal yaş 5-6 ildə özünü müdafiə edir. Lakin ilk simptomları üç yaşına çatmamış uşağın baş verə bilər. Bu, bütün patoloji pozğunluqlar Medco şərti bir neçə böyük qrupa bölünür ki, qeyd etmək lazımdır:

1. əzələ zərər.
2. ürək əzələ zərər.
3. uşağın skelet eybəcərlik.
4. Müxtəlif endokrin pozğunluqlar.
5. əqli fəaliyyətin pozulması.

Xəstəliyin ən ümumi təzahürləri

də Duchenne sindromu aşkar etmək üçün necə haqqında danışmaq lazımdır əmin olun. aşağıdakı simptomlar bunlardır:

• Zəifliyi. tədricən inkişaf artır olan.
• mütərəqqi başlayır əzələ zəifliyi bədən və orqanların bütün digər hissələri - sonra onun ayaqları toxundu, və yalnız bundan sonra, yuxarı deyil.
• uşaq özü hərəkət etmək imkanı itirir. yaş 12 il uşaqlar artıq təkərli kürsüyə tamamilə asılıdır.
• Həmçinin, tənəffüs sisteminin pozğunluqları var.
• Və, əlbəttə, ürək sistemində pozuntular var. miokardın Daha sonra, dönməz dəyişikliklər.

skelet əzələ məğlub On

əzələ toxuması ki, məhv - ən ümumi simptom, biz Duchenne sindromu kimi bir problem bəhs olunur. Bu körpələr inkişaf hər hansı bir sapma olmadan anadan ki, qeyd etmək lazımdır. Gənc yaşda uşaqlar həmyaşıdları az aktiv və mobil. Amma ən tez-tez uşağın temperament və xarakteri ilə bağlıdır. Buna görə də sapmalar çox nadir hallarda görünür. Daha əhəmiyyətli əlamətləri üz körpə zamanı artıq baş verir. Belə uşaqlar tam stop olmadan, tiptoes gəzmək olar. Həmçinin, onlar tez-tez düşür.

oğlan artıq o, daim zəiflik, əzalarını ağrı, yorğunluq şikayət deyə bilər. Bu qırıntıları, run tullanmaq kimi deyil. Hər hansı bir fiziki yük onlar kimi deyil, və onlar qarşısını almaq üçün cəhd edin. körpə Duchenne əzələ distrofiyası, hətta gəzmək bilər ki, "demək". Bu ördək kimi olur. oğlanlar bu ayaq-ayağa daşınıb edilmişdir.

A xüsusi göstərici də Gowers bir simptom deyil. Bu özü qalxmaq kimi fəal, əllərini istifadə mərtəbə qədər dırmaşmaq üçün bir uşaq.

O, həmçinin Duchenne sindromu kimi bir problem ilə, uşaq tədricən əzələlərin atrophied ki, qeyd etmək lazımdır. Amma tez-tez bu qırıntıları xarici əzələlərin çox inkişaf etmiş görünür ki, baş verir. hətta ilk vskidku üçün oğlan nəql kimi görünür. Amma bu yalnız bir optik illüziya deyil. şey xəstəlik əzələ lifləri ərzində tədricən qırmaq ki, və onların yağlı toxuma tərəfindən işğal olunur. Beləliklə, belə bir təsirli görünüşü.

skelet deformities bir az

uşaq mütərəqqi əzələ distrofiyası varsa, tədricən, oğlan skelet şəklində dəyişəcək. First patologiya, yəni döş bel əyriliyi baş verir, sonra scoliosis, bel bölgəsini təsir göstərir. Daha sonra əymək Manifest və, əlbəttə, ayaq normal forma dəyişəcək. bir böyük dərəcədə Bütün bu əlamətlər körpə motor fəaliyyəti pisləşməsi ilə müşayiət olunacaq.

ürək əzələ haqqında

Bu xəstəliyin icbari simptom də ürək əzələ zərər edir. ürək ritm pozulması, müntəzəm qan təzyiqi damcı vardır. Bu halda, ürək ölçüsü artır. Amma əksinə, onun funksionallığı, azalıb. Və ürək çatışmazlığı nəticəsində tədricən formalaşır. problem hələ tənəffüs çatmazlığı ilə birləşdirilir varsa, ölüm ehtimalı yüksək var.

intellektual fəaliyyətinin pozulması

Bu Duchenne əzələ distrofiyası, Becker həmişə belə əqli geriliyi kimi açıq-aşkar əlamətləri yoxdur ki, qeyd etmək lazımdır. Bu beyin funksiyası üçün lazım apodistrofin belə maddələrin çatışmazlığı ilə bağlı ola bilər. giclik mülayim əqli dən - İntellektual əlillik çox müxtəlif ola bilər. bilişsel pisləşməsi uşaq bağçası, məktəb, klub və digər yerlərdə uşaqlar iştirak etmək üçün bilməməsi belə öz töhfəsini verir. nəticə sosial təcrid edir.

endokrin sisteminin pozğunluqları

Müxtəlif endokrin pozğunluqlar bütün xəstələrin artıq 30-50% baş verir. Ən tez-tez artıq çəki, piylənmə edir. Belə ki, körpələr o həmyaşıdları artım daha da aşağıdır.

xəstəlik nəticəsi

Duchenne əzələ distrofiyası klinik və epidemioloji xüsusiyyətləri nədir? Belə ki, xəstəlik hallarının - 100 min sağlam adama düşən 3.3 xəstə. Bu əzələ atrofiya tədricən inkişaf edir ki, qeyd etmək lazımdır, və bir oğlan başqalarının köməyi olmadan edə bilməz 15 yaşlı yaş, tamamilə hərəkətsiz olunur. Düzgün bedsores baş uşaq üçün qayğı əgər bütün müxtəlif bakterial infeksiyaların tez-tez əlaqə (tez-tez yalnız sidik-cinsiyyət və tənəffüs sistemləri) da var. tənəffüs sistemi ilə bağlı problemlər ürək çatışmazlığı ilə bağlı, bu, ölüm qorxudur. biz ümumiyyətlə danışmaq, bu xəstələrin 30-dan çox il yaşayır, demək olar ki, heç vaxt.

Xəstəliyin diaqnozu

Nə müalicə "Duchenne əzələ distrofiyası" diaqnozu ilə qeydi kömək edə bilər?

1. genetik test, DNT analizi.
2. Electromyography, əsas əzələlərin dəyişikliyi təsdiq zaman.
3. Muscle biopsiya zaman əzələ dystrophin protein iştirakı müəyyən var.
4. A qan test kreatin səviyyəsini müəyyən etmək üçün. Bu ferment əzələ lifləri ölüm göstərir ki, qeyd etmək lazımdır.

müalicə

Tam xəstəlik mümkün deyil bərpa. Yalnız xəstə həyat bir az daha asan və daha rahat edəcək simptomları azad edə bilər. Belə ki, xəstə belə bir diaqnoz qoyulması sonra, ən tez-tez xəstəliyin irəliləyiş yavaş üçün nəzərdə tutulmuşdur terapiya glyukokortikosterodami müəyyən edilir. Bu problem üçün istifadə edilə bilər ki, digər prosedurlar:

• Əlavə ventilyasiya.
• ürək əzələ normallaşması yönəlmişdir Therapy dərman.
• xəstə mobillik artırmaq müxtəlif cihazlar istifadə.

Bu son hadisələr əsasında bu gün üsulları var ki, qeyd etmək vacibdir gen terapiyası və kök hüceyrə nəqli.

Digər əzələ xəstəlikləri

uşaqların digər anadangəlmə əzələ xəstəlik var. Belə xəstəliklər Duchenne distrofiyası ilə yanaşı, aşağıdakılar daxildir:

• Becker distrofiyası. Bu xəstəlik Duchenne sindromu çox oxşardır.
• Muscular distrofiyası Dreyfus. Bu ağıl saxlanılır olan bir yavaş-yavaş irəliləyir xəstəlikdir.
• Progressive əzələ distrofiyası, Erb-Rot. yeniyetməlik, sürətli inkişaf özünü büruzə, əlillik erkən gəlir.
• Glenohumeral üz forma Landuzi-Dejerine zaman əzələ üz zəifliyi, omuz lokallaşdırılmış.

Bu xəstəliklərdən biri altında doğulmuş əzələ zəifliyi göstərmək deyil ki, qeyd etmək lazımdır. Bütün əlamətləri əsasən yetkinlik dövründə baş verir. xəstələrin həyat müddəti adətən 30 il keçmir.