Genetika səviyyəsində Disease - Joubert sindromu

Təəssüf ki, tibbin bütün inkişaf baxmayaraq ki, biz bilməz xəstəlik müalicə qalır. Məsələn, Joubert sindromu və çox aydın şərh olmadan bir gözəl ad görünür, və bu şəxsin həyat və sağlamlığına təsir beyincik bir genetik xəstəlikdir. Bu önlənə bir ölümcül pis luck və ya xəstəlik var? Bəlkə həqiqətən müalicə və ya ən azı erkən mərhələdə müəyyən etmək üçün? Siz sirli sindromu haqqında bir şey bilirsinizmi? Baxaq.

hücum hansı

Belə ki, Joubert sindromu. Bu nədir? Bir sözlə, bu, narahatlıq var. Bir daha ətraflı cavab versələr, bu sindromu demək olar ki, nadir, xoşbəxtlikdən, xəstəlik hipoplaziyası ilə müşayiət və ya serebellar vermis tam olmaması balans və koordinasiya üçün məsuliyyət deyil. Xəstə pis beyin kök formalaşır, və buna görə də stop qədər tənəffüs çatışmazlığı ola bilər. İnsanlar gözləri və dil anormal hərəkəti bilərsiniz, əzələ ton azalıb. Həkimlərin diaqnozu də onun elongation və ön ayaqları Pak klinik müşahidələr sonra vermək və beyincik Vermis hipoplaziyası xarakterik xüsusiyyətləri müəyyən, lakin. Əks halda, bu, "molar" bir simptom adlanır. yalnız beyin MHİ işlər sonra data pozulması müəyyən edir. Təəssüf ki, Joubert sindromu miras yolu ilə verilə bilər.

gen

Bu günə qədər bədnam sindromu səbəb gen mutasiyalar iyirmi müəyyən. Bütün bağlı bozukluğu beyincik və beyin kök tipik və fərqli venoz qüsurlar ilə inkişafı ilə xarakterizə nadir autosom resessiv bozukluğu. üçün artım patologiyalar Joubert sindromu hipotenziya, gecikmiş inkişafı, apne və göz xəstəliklərinin müşayiət bildirib. bu sindromlu uşaqlar tez-tez diaqnoz əvvəl ölmək. yalnız müsbət şey - xəstəliyin kiçik yayılması - 1 80,000 insanlar.

tarixi məlumat

İlk dəfə Joubert sindromu French nevroloq Mari Zhuber tərəfindən 1969-cu ildə müəyyən edilmişdir. O apne, anormal göz, Zəka geriliyi və beyincik vermis olmayan dörd bacı sorğu. edilən işdə araşdırmaların ardından sindromu bu cür irqi və etnik fərqlərin olmadan bütün dünyada baş verir ki, sübut etdi. Bu erkən beyin inkişafına səhv sindromu təzahürü gətirib çıxarır ki, güman edilir kimi xəstəlik insan embrionun inkişafı mərhələsində ola bilər təmin edir. Təcrübədə, genetik mutasiyalar çox sindromlar oxşar simptomlar var, lakin Joubert sindromu körpəlik və tənəffüs pozuqluqları göz anormallikler, hipotoniyadan ayırmaq.

Simptomları və əlamətləri

biz Joubert sindromu yoxlamaq varsa, simptomlar sinir cavab müəyyən edilə bilər; Bu, müxtəlif varyasyonları, klinik müxtəlifliliyi büruzə bilişsel, söz və nöbet ilə çətinliklər. xəstələrin üçdə çox eşitmə iğtişaşlar və davranış problemləri yaşamağa. Nadir hallarda, lakin bu hidrosefali və oksipital encephalopathy büruzə verir. kistik displzaii və anadangəlmə: xəstələrin dörddə böyrək xəstəliyi aşkar qaraciyər fibroz. insanlar kimi Down sindromu, uzun üz, görkəmli alın, yüksək tağlı qaşlar, üçbucaq ağız, upturned burun, protruding chin və aşağı-set qulaqları: Joubert sindromu əziyyət çəkən bir şəxs stereotiplərə xüsusiyyətləri ola bilər. Uşaqlar üçün inkişaf geriliyi və bir gəzinti problem var. yardımçı cihazlar tez-tez hərəkət üçün tələb olunur.

Necə müalicə

Həqiqətən yalnız qəbul etmək lazımdır? Xeyr, genetika avanslar təkmilləşdirilməsi və xəstəliyin müalicəsi üçün ümid verdik. Biz ilk xəstə tam müayinədən keçirilməsi üçün ailə tarixi, etnik komponent öyrənmək lazımdır. Tənəffüs problemləri monitorinq apne, qəbul və hardware dəstək nəfəs üçün xüsusi vasitələrdən tələb edir. Bəzən nöbet nəzarət etmək üçün zəruri neurosurgical müdaxilə və ilaçtır. Bir sözlə, bu tədqiq və aydın idi səbəbləri olan Joubert sindromu ilə müalicə edilə bilər.

gələcəkdən xəbər vermək

Bu Joubert sindromu gördük insanların belə ümidsiz vəziyyət deyil. Bu xəstələrin Photos dərhal təcrübə bir tam şəkil vermədi və xarici əlamətləri yaş yaxın görünür. müstəqil və məhsuldar həyat yaşamaq bilər ki, bəzi olduqca doğru uzun bir ömür boyu dəstək qayğı təmin edir. Man zəruri dərman mövcudluğu nəzarət etmək üçün, bütün orqanlarının müntəzəm müayinə etməlidir. Xarici flaws kimi anadangəlmə anomaliyaları vasitəsilə büruzə bilər yarıq dodaq, polydactyly ya oropharynx anormal strukturu. Bəzən beyin qan damarlarının həddindən artıq miqdarda müşahidə edilə bilər. Bu, həqiqətən, hər hansı bir dəqiqə olan qaxac bilər ki, bir vaxt bomba var. gələcək həyat üçün Forecast beyincik məhv dərəcəsi tamamilə asılıdır. Başqa sözlə, xəstə kiçik motor və ya ruhi bozukluk kimi ola bilər, və əlillik almaq və təkmilləşdirilməsi heç bir ümidi ilə vəziyyəti ağır qalmaq. Bu sindromu ilə tənəffüs çatmazlığı olan nəzarətsiz uşaqlar tərk edilə bilməz. Yuxuda onlar sadəcə boğmaq bilər. daxili orqanlarının statusu nəzarət etmək üçün müntəzəm tibbi check-up tələb edir. uşaq rifahı nəfəs inkişafına müsbət təsir həyata və təlim var. cərrahi addımlar müalicə, dərman, və göstərmək olar ildə minimal invaziv cərrahiyyə.