Holt Oram sindromu. sindromu "əl-to-ürək"

Holt sindromu - Oram - Çox genlərin lezyonlar ilə xarakterizə olunur autosom miras növü ilə ciddi xəstəlikdir. Onlar ürək və skelet anatomik quruluşu üçün məsuliyyət daşıyırlar. Bu xəstəlik bir sindromu adlanır "əl-to-ürək".

Bu nədir?

Bu xəstəlik irsən ötürülür, bu yuxarı və anadangəlmə ürək xəstəliyi şəkil pozuqluqlarını müxtəlif birləşdirir. Bu erkən inkişafında xəstəliyi tanımaq üçün vacibdir. Bunu etmək üçün, genetik tədqiqat həyata keçirir. Onlar yalnız diaqnozu təsdiq, həm də gələcək nəsillərə xəstəliyin ehtimalını proqnozlaşdırmaq üçün deyil.

Hamiləlik Ultrason imtahan skelet inkişaf iğtişaşlar erkən aşkar imkan verir. Xəstəliyin göstərilən əlamətləri qarınındakı körpə ürək scan vnutriplodnoe aparılır zaman. Adətən Holt sindromu - Oram körpənin doğumdan sonra müəyyən edilir. Xəstəliyin şiddəti sindromu ürək təzahürləri asılıdır skelet quruluşu Şübhəli qüsurları diqqətlə kardioloq tərəfindən müayinə.

Xəstəliyin anadangəlmə qüsurları

bir tərəfdən və ya bir dəfə də görünür ön kol və əl strukturunda anormallikler ilə səciyyələnir. inkişaf etməməsi və ətraf deformasiya dərəcəsi fərqlidir: üç bir barmaq phalanges və ya tamamilə yox böyük barmaqlarının olmasıdır. Ən tez-tez, bu onun sol tərəfdən barmaqları ilə baş verir. radius hypoplasia və ya onun tam olmaması olduqda ağır hallarda var. demək çox az ehtimal: bir-birinə barmaqları, sternum Kırıkkale'de, clavicles və çiyin bıçakları hipoplaziyası, bel əyriliyi ilə əridilmiş. Skelet dəyişikliklər insan həyatı üçün təhlükə yoxdur. Lakin təsirə məruz qalmış orqan xəstəliyi funksional qabiliyyətinin pozulması həyat çətinləşdirir.

Xəstələrin 85% anadangəlmə ürək xəstəliyindən əziyyət: kanal və ağciyər arteriyası açıq aorta stenozu, valve strukturunun pozulması daralma. Tez-tez anadangəlmə atrial septal qüsur tapdı. O, ürək çatışmazlığı nəticəsidir geniş orta qüsur, ancaq hiss ciddiliyi ilə fərqlənir.

Otozomal dominant miras

Bu xəstəlik ilə xarakterizə olunur:

• bir nəsil başqa xəstəliyin Daimi ötürülməsi.
• gen yüksək proyavlyaemostyu deyil, xəstəlik bir nəsil keçmək və hər ailədə ailə üzvləri görmək deyil.
• gen valideyn uşaq qəbul edilir. istisna görə sonra da sağlam nəslini bir xəstə valideyn transfer kortəbii mutasiyalar, ailə xəstəliyin halları olmuşdur ilk dəfə.
• Əksər hallarda xəstəlik bir valideyn xətt ötürülür.
• xəstəlik gen varis ailə hər kəs: sağlam ailə üzvləri xəstəliyin əlamətləri olmadan nəvələri doğulur.

• uşaq anası və atası fərqli, və ya əksinə varsa, bir ata və ana fərqli, uşaqların ümumi valideyn xəstəliyi varis olar.
• miras otozomal dominant mode xüsusi gender aid bir şəxs asılı deyil. Kişilər və qadınlar bərabər xəstəlik təsir edir.

atrial septal

təcrid və ya ürək ərzində digər şərtlər ilə birləşdirilə bilər anadangəlmə ürək xəstəliyi inkişaf bu bir qüsur, varsa. sol və sağ: Atrial septal qüsur açıq ünsiyyət iki kulakçıklar arasında formalaşır zaman inkişaf edir. Bir xəstə bir xəstəlik sindromu Holt varsa - Oram, o nəfəs, bir darlığı var ürək murmur, var, artan yorğunluq və fiziki inkişafını geri dəri solğunluq və tez-tez tənəffüs infeksiyaları. Bu patologiyanın səbəb Anadangəlmə ürək xəstəliyi xəstələrin təxminən 5-15% baş verir, və qadınlar kişilərdən daha iki dəfə kimi tez-tez baş verir.

döl ana bətnində, atrial septum açıq deşik oval isə ki. Bu normal qan dövranını təmin edir. körpə anadan sonra, yeni doğulmuş əksəriyyəti deşik bağlayır. dəfə olsa da, bu baş vermir zaman. Amma bir şəxs anomal hiss etmir və hətta bir var ki, şübhəli deyil ki, belə kiçik açılış vasitəsilə qan axıdılması. O, köhnə yaşına qədər sakit yaşayır. atrial septal qüsur kimi irsi anormallıqlar, müxtəlif ölçülü, formalı ola bilər və onun müxtəlif yerlərində rast gəlinir.

Atrial qüsurları. növləri

• əsas bölüm anomal onun üçüncü yaxın trikulyarnymi klapan aşağı hissəsində anormal inkişaf yastıqları cür lokallaşdırılmış edir. Onlar, öz növbəsində, deformasiya və nəzərdə tutulan funksiyasını yerinə iqtidarında ola bilər. onlardan istifadə ümumi atrioventrikulyar septum klapanı ilə formalaşır hallarda var.
• atrial septal qüsuru üst və ya oval fossa sahəsində müşahidə olunur, onun orta yan edir. Bu halda, qan sol sağ atrium daxil olur. Tez-tez bu qüsurları orta adlanır və onlar toxuma arakəsmələr mövcudluğu olmaması yaranır. Amma bu qüsur funksional və anatomik açıklık saxlayır.

atrial qüsurları simptomları

• Holt sindromu - Oram birbaşa xəstə, çəpər defektinin ölçüsü, ağciyər damar müqavimətinin ölçüsü yaş ilə əlaqədar. bu qüsuru ilə bir çox xəstələrin mükəmməl sağlam baxmaq və şikayət deyil. qan səbəbiylə bir qüsur görə deyil, həddindən artıq fiziki güc və ya yorğunluq üçün soldan sağa xəstəxanadan edilə bilər ki. Əksər hallarda, bir ürək murmur eşitdim deyil. Bu bəzən əhəmiyyətli atrial septal qüsuru olur.

• Bu anomaliya tez-tez prolaps səbəb mitral qapağın. Bu xəstəlik olan xəstələrdə də səs-küy və ya klik edir.
• qüsur ölçüsü çox böyük olarsa, bir şəxs sərhəd bədən sağ uzadıla bir taxikardiya, nəfəs, ürək donqar darlığı var. Bu barmaqlarını istifadə edərək, asan, ağciyər arteriyasının nəbzin vurması müəyyən edir.
• Orta septal qüsur nadir hallarda, ürək çatışmazlığı səbəb ola bilər. Bu əsasən bir il altında uşaqlar, xəstələr 3-5% baş verir. Siz cərrahiyyə yoxsa ölüm riski böyükdür.

Atrial qüsurları. səbəbləri

zəif inkişaf etmiş ibtidai və ya orta arakəsmələr ilə silindirler zndokardialnye zaman anomaliyaları meydana embrional dövrdə inkişaf.

• qüsur baş genetik fiziki, ekoloji və infeksiya faktorları ilə bağlıdır.
• bətnində uşaq bölüm anormal inkişaf yaxınları xəstə anadangəlmə ürək xəstəliyi olan ailələrin risk daha dərəcəsi var.
• bir hamilə qadın ilə xarakterizə xəstəlik virus, atrial septal qüsuru səbəb ola bilər. Bu məxmərək, herpes, toyuq pox, sifilis.
• hamiləlik zamanı Narkotik və spirt.
• istehsal, şüalanma zərərli maddələr.
• güzəşt uşağın hamiləliyin nəticələndi toksiklik görə fəsadları.

Atrial septal qüsur. təsnifat

bətnində hamiləliyin səkkizinci həftə üçüncü dövründə fetal ürək edir. ürək sağ və sol yarıya indirir arasında natamam bölüm, bu ölçüsü, sayı və deşik mövqeyi dəyişir atrial çəpərin qüsurları var ki, gətirib çıxarır. aşağıdakı kimi anadangəlmə ürək xəstəliyi İşçilərin sayı:

• İbtidai qüsurları əhəmiyyətli ölçüləri ilə xarakterizə olunur: üç-beş santimetr. onun localisation yer yalnız onlara yuxarıda, atrioventrikulyar klapan yuxarıda yerləşir septum, aşağı hissəsidir. Onlar alt kənarında yoxdur.
• Orta qüsurları səbəbiylə orta arakəsmələr inkişaf etməməsi formalaşır. Onlar ölçüsü və onun mərkəzi hissəsində və ya sahəsi boş damarlar ağızlarını kiçik. Bu qüsurları septum və anormal Ağciyər venaları birləşir sağ atrium düşən olur. Bu halda, interatrial septum altındakı saxlanılır.
• İlk və orta qüsurları eyni zamanda mövcud olan hallarda var.
• Interatrial septum yoxdur ola bilər. Bu üç kamera ürək adlanır ümumi yeganə atrium ilə nəticələnir.

Anadangəlmə ürək xəstəliyi. diaqnostika

yeni doğulmuş bir xəstəlik şübhəsi varsa təcili zəng kardioloq tələb edir. Specialist, simptomları araşdırır təbiət və təzyiq nəbzini, bütün orqan və sistemlərin dövlət qiymətləndirir. körpə yoxlanılması elektrokardioqram, ultrasəs, phonocardiogram keçirilir sonra ürək x-ray. anadangəlmə venoz qüsurlar xəstəlik diaqnozu ağır formada halında başqa sorğu ilə tamamlanır - ürək kateterizasiyası onun boşluğu sonda enjekte zaman.

Çox tez-tez, valideynlər körpə hamiləlik boyunca gözləyən ana ona müşahidə zaman həkim bu təhlükəli xəstəlik aşkar etməyib ki qəzəbli. anadangəlmə ürək xəstəliyi səbəb ola bilər:

• tibbi peşəkarlıq səviyyəsinin aşağı olması.
• Doğuşdan xəstəlikləri səbəbiylə dölün ürək və qan damarlarının quruluşu xüsusiyyətləri həmişə vaxtında diaqnoz etmək mümkün deyil.
• tibbi avadanlıqların naqislik.

anadangəlmə ürək qüsurları səbəbləri

körpələrdə anadangəlmə ürək qüsurları bətnində baş verə bilər ürək və onun klapan və qan damarlarının anatomik qüsurları, ilə əlaqədardır. Əvvəlcə, onlar görünməz ola bilər, və dərhal doğuşdan sonra uşaq üçün çaşdırıcı ola bilər. Ürək xəstəliyi - 30% üçün ən ümumi doğum yeni doğulmuş qüsurları, və hesab edir. Onlar ölüm ən tez-tez səbəb olur. atrial septal qüsuru səbəbləri:

• Belə məxmərək, qızılca və digər hamiləlik, viral xəstəliklər zamanı köçürüldü.
• narkotik, spirt, nikotin gələcək ana istifadə səbəb genetik mutasiya.
• valideynlərin xromosom dəsti müxtəlif anormallikler.
• ionlaşdırıcı şüa məruz.
• hamilə qadının pəhriz iz elementləri və vitaminlərin çatışmazlığı.
• dölə dərman təsiri.

anadangəlmə ürək xəstəliyi əlamətləri

bozukluğu anadan körpələr fərqlidir. Onlar qulaqları bir mavi və ya mavi rəng, dəri, dodaqlar var. Bəzən əksinə, körpə dəri solğun və ayaqları soyuq. Bu ağ qüsur yeni doğulmuş adlanır. ekspert dinləmək aydın ürək şırıltı eşidən zaman hallarda var.

Çox tez-tez anadangəlmə orqan xəstəlik imperceptibly dərhal körpə dünyaya sonra. 10 ildir ki, uşaq mükəmməl sağlam görünür. Amma sonra xəstəlik dəri üz və ya blanching mavi şəklində təzahür başlayacaq. fiziki inkişafında ol çarpan sapma, nəfəs qısa olacaq.