Karyotypes - bu .... Harada karyotype üçün test edir?

İnsanlar tez-tez adları çaşdırmaq və xromosom gen sindromlar və xəstəliklər arasında fərq başa düşmürəm. Bu terminlər müxtəlif patologiyalar var. Bu yazıda sizə bir karyotype, Xromosom iğtişaşlar xüsusiyyət nədir nə öyrənmək olacaq.

Nə termini "karyotype" edir?

Karyotype - müəyyən xromosomların bir birləşməsi. Sitogenetik tədqiqatlar onların miqdarı və strukturu baxımından bir dəfə bir ömür boyu hər yaşda həyata keçirilir. Nə iş xromosom müəyyən edilə bilər:

1. Shape və ölçüsü.
2. çiyin uzunluğu.
3. əlavə constrictions olması.
4. Yer telomeres.

növləri karyotypes

insanlar, o cümlədən canlı orqanizmlərin bütün növ, müxtəlif karyotypes var. Hər xüsusi fərdi yaşayış dünyanın normal fəaliyyətini təmin edir tərkibi olan xromosomların bütün keyfiyyətləri birləşməsi var. Karyotype edir:

1. yalnız növlərinin xarakterik növ.
2. Fərdi - tipik şəxslər.

Normal insan karyotype

patoloji dəyişikliklər müşayiət xəstəliklər, Xromosom çağırıb. Genetika, onların xüsusiyyətləri və strukturu öyrənir. normal insan xromosomların In (karyotype) 46 ədəd ibarətdir. Bu strukturunda iki növ vardır. Sex xromosom 2 ədəd məbləğində əks olunur. Qalan 22 cüt - asexual, onlar "autosomes." deyilir

XY (böyük bir və bir kiçik) - qadınlar, cinsi xromosom XX (iki böyük xromosomların) və kişilər bir cüt göstərilir. 46XY - Bu əsasda, bəşəriyyətin gözəl yarısına normal karyotype 46XX formula və kişi var. Bu düsturlar hər hansı sapma müxtəlif şəkil pozuqluqlarını, şəkil pozuqluqlarını, aşağı, sonsuzluq və s səbəb olur.

karyotype

Karyotype analiz mərhələdə baş verir , mobil bölgüsü onların ölçüləri dəyişib zaman. Bu müddət ərzində onlar tanınması üçün mövcuddur. bir proses xüsusi boyanma və yüngül mikroskop xromosom sonrakı öyrənilməsi tərəfindən həyata keçirilir karyotypes öyrənmək. Bu üsul bizə sites ölçüsü və forma, orqanlarının strukturu, eləcə də əsas və ya orta tikililərin və inhomogeneity görmək üçün imkan verir. beynəlxalq təyin sistem görmə xromosom dəyişiklikləri təsvir etmək üçün nəzərdə tutulmuşdur. Birincisi, sayı (ədəd) müəyyən və onların cür qeyd - cinsi və ya autosomes və növbəti post - Bu (əsasən çiyin uzunluğu) edir.

Bütün şəkillər dəyişikliklər törətmək üçün bir mikroskop altında şəkli olunur və işçi məcmusu nəhayət tam şəkil təşkil edib. Bu karyotypes üçün test vacibdir, bu embrion doğum və inkişaf erkən mərhələlərində müxtəlif patologiyası müəyyən kömək edəcək. Bütün sonra, sağlam nəslini doğum təsir göstərir.

karyotype üçün testlər növləri

karyotype işlərin 2 növü vardır:

1. leukocytes ildə karyotype təyini. Bu iş xromosom anomaliyaları tapmaq və ya istisna olmaqla böyüklər aparılır. Bu təsdiq əgər bütün sonra, o, gələcək nəsillər görünür genetik xəstəlik. Bu təhlili üçün, xəstə karyotype qan keçməlidir.
2. Prenatal təhsil alır. Bu təhlil döl ilə Xromosom anormallikler müəyyən etmək utero həyata keçirilir. valideynlər karyotype yoxlamaq, analiz etmək üçün vacibdir. bunun üçün qiymət, baxmayaraq ruhdan, lakin biz vəsait qaldırmaq və araşdırma etmək lazımdır. fetal patologiyası kimi hamiləlik xitam göstərilən analiz nəticələrinin bəzi ağır, düzəlməz nəticələrə gətirəcək həyat və ya gələcəkdə bir araya sığmayan ola bilər.

Kim karyotype üçün test etmək lazımdır?

Bir çox ölkələrdə, karyotype evlilik ilkin şərtdir. Və haqlı olaraq belə, hər hansı bir şəxs onun sağlamlığına təsir etmir xromosomların quruluşu dəyişə bilər, çünki. hamiləlik planlaşdırılması Lakin bu, yalnız baş verə bilər.

digər testlər çatdırılması ilə olduğu kimi, müəyyən etmək üçün nisbi və mütləq əlamətlər vardır. Birinci qrup daxildir:

1. ər-arvadın biri bir genetik xəstəlik olması.
2. Constant aşağı.
3. bir genetik xəstəlik ilə bir körpə olan.
4. 35 il ərzində gözləyən ana və ya planlaşdırma hamiləlik qadınların yaş.
5. s radiasiya, kimyəvi, müxtəlif patogen amillərin bədənində Effects
6. cinsi inkişafın pozulması.

karyotypes çatdırılması üçün nisbi göstəriciləri - Bu isteğe disposition. belə hallarda təhlil keçmək olardı.

Siz karyotype təhlili zamanı nə tapa bilərsiniz?

Bu iş keçən, onların genetik sağlamlıq haqqında bir çox şey öyrənə bilərsiniz. ilk və bütün yaxşı - bu şəxs sağlam ki, inam var. karyotype hər hansı dəyişiklik normadan sapma bildirib. tədqiqat bu cür anlamaq üçün kömək edəcək:

1. Belə inkişaf gecikmə, zehni maneəli, artım və digər vaxtından əvvəl dayandırılması uşaqlar müxtəlif iğtişaşlar, səbəbləri.
2. genetik xəstəliklərin nəslini doğum riskini tapmaq üçün.

Bundan əlavə, bu analiz xromosom xəstəlikləri bir sıra müəyyən etmək üçün imkan verir. formula var tələffüz olunur, belə ki, kimi karyotypes sindromları var:

1. Down sindromlu. xəstəlik ana qarınında 47 xromosomların daxili yaratmışdır. 21 cütlüklərin xəstəlik üçün məsuliyyət daşıyır əlavə vahid tapıldı.
2. X-xromosom ilə Polysomes.
3. Patau sindromu.
4. Müxtəlif qüsurları.
5. Cat cry sindromu və s.

anormallikler ilə Karyotype bütün yenidoğulmuşların təxminən 1% tapıldı. Bu iğtişaşlar səbəb Zəka geriliyi, müxtəlif patologiyalar və hətta ölüm. anormallikler halları ana yaş artırır. Bu nisbət körpə inkişaf risk sindromu Down var təsir göstərir. - 1:19 200 və 45 sonra 1000 -1 40: 35 risk yaşında hamilə 1.

Harada karyotype bir analiz edə bilər?

karyotype keçir və bu analiz etmək bu iş çox tanınmış və olduqca ümumi olmasına baxmayaraq, bəzi merak? Bu rayon klinikalarda həyata keçirilir deyil, bu prosedur çox vaxt aparan və buna görə də bahalı. Amma təhlili karyotype edilir bir təşkilat var hər böyük şəhərində, yalnız bir həkim bir tavsiye almaq. Bu təşkilatlar daxildir:

1. ailə planlaşdırılması mərkəzləri.
2. Medical genetika müəssisələri.
3. müxtəlif işlər icra Modern laboratoriyaları.
4. doğum və uşaqlıq mərkəzləri.
5. Özəl klinikalar.

mənfi hamiləlik nəticələri qarşısını almaq üçün və sonsuzluğun səbəbləri müəyyən etmək üçün diqqətlə həm həyat yoldaşları müəyyən xromosom öyrənmək lazımdır. Modern aşkar karyotype iğtişaşlar bizə sağlam körpə kömək edə bilər üsulları tətbiq etməyə imkan verir.

karyotype dəyişikliklərin əsas səbəblərindən biri "yanlış" spermatogenez edir. yumurta gübrələmə cəlb pozularsa strukturu ilə bəzi sperma. Onlar anormal karyotype ilə embrion doğum səbəb ola bilər. yoxsul ekoloji şərait təsir iğtişaşlar görünüşü ilə yanaşı, xromosomların bir mutasiya səbəb olan. Onlar, öz növbəsində, insan karyotype dəyişiklik mənfi təsir göstərir. Bu mutasiyalar miras, belə ki, onların doğmamış uşaq sağlamlığına risk yoxdur və disparagingly bu cür analiz aiddir.