Kearns-Sayre sindromu nədir?

Bu bir çox anadangəlmə anomaliyaları genetika inkişafı ilə aşkar edilmişdir ki, məlumdur. Xromosom dəyişiklik anormallikler bir sıra səbəb ola bilər. başqaları uşaqlıq və ya yetişkinlik özünü isə Bəziləri, doğumdan sonra dərhal görünür. Kearns-Sayre sindromu mitokondrial DNT bir patologiya aiddir. Onlara arasında 20-ci əsrin sonuna qədər kəşf deyil, 3 simptom birləşdirir. Mitokondrial xəstəlik - genetik anormallikler böyük bir qrup, ana qarınında qoymaq və ana xətti ilə ötürülür. anormallıq Bu cür genetika inkişaf sayəsində aşkar edilmişdir.

Kearns-Sayre sindromu: təsviri

Disease mitokondrial DNT biokimyəvi səviyyədə həyata keçirilir toxuma tənəffüs, iğtişaşlar nəzərdə tutulur. Nəticədə, bu patologiyalar əlamətləri müxtəlif ola bilər. Kearns-Sayre sindromu xromosom silinməsi cəlb mitokondrial xəstəlikləri, bir qrup aiddir. Bu ilk 1958-ci ildə təsvir olunmuşdur. alim isə Cairns xəstəliyin yalnız 9 nümunələri ilə nəticələndi. bu xəstəliyin əsas əlamətləri - bir mütərəqqi oftalmoplegiya, retinopatiya və Ürəkdaxili blokada. xəstəlik oğlan və qızlar, həm də bərabər tezliyi ilə baş verir. Buna baxmayaraq daşıyıcıları zədələnmiş xromosomların bir qadın ola bilər. Bu patologiya hazırda 200 hallarda dünyada qeyd çox nadir anomaliya aiddir.

Səbəbləri sindromu Kearns-Sayre

bütün mitokondrial xəstəlikləri kimi, sindromu belə uzun əvvəl öyrənilir. Buna görə də, onun inkişafı dəqiq səbəbləri məlum deyil. Orada toxumaların qoydu və genetik material valideynlərindən miras zaman anomal hamiləliyin ilk üç aylıq dövr formalaşır ki, güman edilir. xəstəlik xromosom silinməsi, DNA sahil onun hissəsinin yəni zərər əsaslanır. Bundan əlavə, bəzi xəstələr bir təkrarlanması (misli) D-loop var. genetik dəyişiklik Data daşıyıcıları yalnız qadınlar ola bilər. mitokondrial zəncir, yumurta yalnız bir hissəsi var, çünki bu. Buna baxmayaraq, bu xromosom silinməsi tetikler dəqiq nə müəyyən etmək mümkün deyil. bütün anadangəlmə patologiyalar kimi xəstəliklər ekoloji təhlükələri məruz ilə bağlı. Bu hamiləliyin ilk ayında yaşanan stress, kimyəvi zəhərlənmə, siqaret, alkoqolizm daxildir və narkotik alır.

Xəstəliyin klinik şəkil

Kearns-Sayre sindromu üç klassik simptomları ilə xarakterizə olunur. Onların arasında:

1. Progressive oftalmoplegiya. Bu, göz almasının hərəkəti və üst göz qapağı üçün cavabdeh olan müəyyən əzələlərin məhv inkişaf edir. qat ptosis - Bu səbəbdən, bir simptom var. Ən tez-tez, bu təsiri ilk əlamətidir. Daha sonra digər göz əzələlərinin təəccüb başlayın. Tədricən, ptosis və oftalmoplegiya görə keçirmək daha aşağı, və şəxs aşağı əyilmək və ya görmək üçün başını geri atmaq var.
2. Piqmentli göz. Bu simptom retina ləkələr görünüşü ilə xarakterizə olunur. Siz xüsusi bir cihaz köməyi ilə göz mərkəzi (alt) yoxlamaq varsa, siz ümumi pigmentasyon bilərsiniz. kontrast, retinitis ən boyalı mərkəzində - makula. bəzi xəstələrdə pigmentasyon nəticəsində orada "gecə korluq" bir simptom və vizual kəsər azalıb.
3. Ürəkdaxili blokada. Bu xüsusiyyət daha sonra inkişaf edir. Əksər hallarda, bradikardiya, yorğunluq və stress dözümsüzlük ilə xarakterizə olunur AV node-ci ildə keçiricilik fasilələri. Bu sinif 3 blokada nöbet və görünür, əgər huşunu itirmə.

sindromu Kearns-Sayre üçün diaqnostik meyarlar

sindromu Kearns-Sayre Diagnosis klinik və laborator və instrumental məlumatlar əsaslanır. xəstəlik (20 yaşınadək) uşaqlar və ya yeniyetmələr inkişaf və mütərəqqi kurs var. klassik simptomları ilə yanaşı, xəstəliyin digər təzahürləri ola bilər. Onların arasında: serebellar ataxia, karlıq, zəiflik üz əzələlərinin, bu kəşfiyyat azalması. Instrumental imtahanları, bu sindromu üçün tələb: EKQ və EhoKS, ophthalmoscopy. dəqiq diaqnoz etmək üçün, bir oftalmoloq, kardioloq və genetika bağlamaq lazımdır.

sindromu Kearns-Sayre müalicəsi

Tarix üçün, bu xəstəliyin etioloji müalicə hazırlanır. Bəzi tədqiqatlar Süd turşusu və səviyyəsini normallaşdırır narkotik "Coenzyme Q10", səmərəliliyini təsvir pyruvic turşuları. sindromu Kearns-Sayre zəruri əziyyət çəkən bütün xəstələrin simptomatik müalicə. Əsasən bu aradan qaldırılması məqsədi daşıyır ürək blok. Zaman bradikardiya prescribers "atropin" əgər orada qıcolmalar - narkotik "Diazepam". Əksər hallarda, xəstə bir kardiostimulyatora lazımdır. ptosis, oftalmoplegiya və piqmentli retinopatiya zəruri cərrahiyyə müalicəsi üçün.