Otozomal dominant xislət. Autosom resessiv əlamət

ölüm ciddi insan fəaliyyətini məhdudlaşdırmaq və hətta çıxara bilər ki, müxtəlif xəstəliklərin sayı daim artır. əldə deyil bədən funksiyaları pozan patologiyalarının bəzi və deyirlər, genetika öz kökləri var: Belə bir mühüm faktı anlamaq lazımdır. Biz nəsildən-nəslə aşağı qəbul autosom əlamətlərin miras gedir.

Nə otozomal işarəsi ilə nəzərdə tutulur

müddəti mahiyyəti daxil delving, bu irsiyyət kimi hər hansı bir canlının bu xüsusiyyət diqqət ilk növbədə vacibdir. Əksər hallarda, uşaqların valideynləri kimi baxmaq, lakin eyni ailə arasında eyni zamanda faktiki olaraq hər zaman aydın müəyyən fərqlər var.

Başqa sözlə, hər öz fərdi xüsusiyyətlərinə malikdir, lakin onlar həqiqətən genetik irsinin bir hissəsidir. Belə ki, autosom işarə - valideynlərin genetik xüsusiyyətləri miras başqa heç biri deyil.

xəstəliklərin Transmission

fərdi xüsusiyyətləri ilə yanaşı, bir adam öz atasına və anasına bəzi xəstəliklər varis ola bilər. Bu fakt autosomes lokallaşdırılmış olunur gen mutasiya təsiri ilə bağlıdır. dominant və resessiv: Bu halda, bu əlamətləri iki əsas sahələrdə bölünə bilər. Hər iki şəxsin irsinin strukturu əhəmiyyətli təsir göstərir.

Otozomal dominant xislət

Hər növü öz xüsusi miras var. biz otozomal dominant nəzərə alsaq, bu, bu halda ki, qeyd dəyər irsi xəstəlik və ya valideynin mutant allel kifayət qədər ötürülməsi ilə. kişilər və qadınlar, həm də baş verə bilər bərabər miras Belə bir xüsusiyyət. Əslində, otozomal dominant miras bir dominant allel autosom genlər tərəfindən idarə olunur transfer xarakterik kimi müəyyən edilə bilər. xəstəliyin təzahürü üçün miras bu növü ilə, bir autosome yalnız bir mutant allel lokallaşdırılmış olacaq.

Yaxşı xəbərlər bənzər bir şəkildə ötürülür xəstəliklərin ən əhəmiyyətli zərər səbəb deyil, nə də insan reproduktiv funksiyası əhəmiyyətli mənfi təsir var idi ki. Siz xəstəliklərin faiz təsir səviyyəsini müqayisə etsək, dominant simptomları tez-tez deyil, resessiv çox, hər hansı bir sapma səbəb olur. xəstəlik ötürülməsi ikinci tam sağlamlıq risk ilə neçə birində belə bir mutasiya iştirakı 50% təşkil edir. Bu səbəbdən, bir mutasiya şəklində özünü göstərir otozomal dominant xislət, nəsildən-nəslə ötürülür və beləliklə, bir ailə xarakter bilər. autosom resessiv fərqli olaraq, homoloji xromosomların haqqında mutated və bir normal alleller var heteroziqot açıq-aşkar bu əlamətləri.

otozomal dominant miras ilə Disease

Xəstəliyin kifayət qədər heteroziqot mutasiya daşıyıcısı nəsil inkişaf irsi əlamətlərin ötürülməsi bu növü. Maraqlı fakt dominant autosom işarə qızlar və oğlanlar xəstəliyin eyni tezliyi deməkdir ki.

xəstəlik irsiyyət ötürülməsi bu cür təsiri nəticəsində, bir uşaq hər iki valideynini, sağlam olsa, onda bu fakt ana və ya ata bakterioloji hüceyrələri yeni mutasiya çıxması var. Bu uşaqlar bir ailə dominant gen təsiri müxtəlif ola bilər ki, anlamaq vacibdir. Bu xəstəliyin klinik şəkil və şiddəti mütləq eyni deyil deməkdir.

xəstəliklərin nümunələri

Otozomal dominant atribut növü belə Marfan sindromu kimi bir xəstəlik tərəfindən elan. Belə bir diaqnoz insan bədənində birləşdirici toxuma vurdu edir. Marfan sindromu əziyyət çəkən xəstələrdə nazik nazik barmaqları və əzalarını qeyri-mütənasib uzunluğu adətən var. Belə insanlar tez-tez aorta və ürək klapan şəkil pozuqluqlarını inkişaf edir.

əlamətlərin otozomal dominant miras iştirakı ilə müəyyən edilir başqa bir irsi xəstəlik, - bir parmaklarda kısalık, o korotkopalost. Bu valideynlərindən biri meydana gələn nadir simptom deyil. Xəstəliyin təzahürü səbəbiylə ayaq və əllərin phalanges ilə qeyri-təbii dəyişikliklər doğumdan sonra ilk günlərdə artıq nəzərə çarpır.

İrsi karlıq - autosom xislət da dominant kimi müəyyən edilə bilər.

Amyotrophic lateral skleroz (ALS və ya Lou Gehrig xəstəliyi) də otozomal dominant miras nəticəsidir və atributu qrup motor-neyron xəstəlik aiddir. motor neurons - xəstəlik mərkəzi sinir sistemi hüceyrələrinin degenerasiya səbəb oldu ölümcül mütərəqqi nörodejeneratif bozukluğu kimi müəyyən edilə bilər. bu hüceyrələrin əsas funksiyası - əzələ ton və motor koordinasiya saxlanılması saxlamaq.

Autosom resessiv xislət Xüsusiyyətlər:

miras Bu cür bir neçə əsas xüsusiyyətləri var:

• resessiv əlamətlərin (dominant əlamətlərin fərqli olaraq, üfüqi irs) hər nəsil özünü kimi damazlıq irsi xəstəlik daşıyıcılarının bir çox idi, hətta uşaqların vəziyyəti təsir edə bilməz;
• Bu (AA) homozygous dövlət olduqda halda yalnız özünü fenopticheski resessiv mutant gen (s);
• irsi xəstəlik qadınlar və kişilər tez-tez bərabər görünür;
• uşaq yaxın qohumlar arasında nikah vəziyyətində xeyli xəstə artır anadan olacaq ehtimalı;
• xəstəliyi ilə uşağın fenopticheski sağlam valideynlər mutant gen heteroziqot daşıyıcısı özünü bilər.

Bu, bütün autosom resessiv irsi xəstəlik irsi arasında ən ümumi simptomları var ki, qeyd dəyər. Bu xüsusiyyət nəticəsində müəyyən edilə bilər xəstəliklər metabolik iğtişaşlar (Homeostasis daxil olmaqla) qan xəstəlikləri, böyrək, immun sistemi və digər aparıcı, böyük qrup fermentopathia daxildir.

Nümunələr resessiv xəstəlikləri autosom

• Bu qrup aid edilə bilər əlamətləri Gierke xəstəliyi (glycogenosis). yeniden qaraciyər qlükoza qabiliyyəti xeyli pisləşməsinə gətirib çıxarır ferment qlükoza-6-fotosfatazy bir çatışmazlığı səbəb bu genetik bozukluğu təzahürüdür. Beləsinə əhəmiyyətli bir prosesin pozulması qaçılmaz Hipoqlikemiya gətirib çıxarır.
• Ağcaqayın siropu sidik xəstəlik - də resessiv kimi müəyyən edilə bilər otozomal xislət edir. ağcaqayın siropu sidik xəstəliyi - xəstəlik başqa bir ad var. Belə diaqnoz budaqlı-zəncir amin turşuları düzgün mübadiləsinin nəticə oldu ki, bir metabolik bozukluğu daxildir. Bu xəstəlik üzvi acidemia aid edilə bilər.
• Belə neonatal amavroticheskaya giclik və hexosaminidase çatışmazlığı kimi adları var Tay-Sachs xəstəlik. Bu xəstəlik genetik autosom resessiv və uşağın fiziki və əqli qabiliyyət mütərəqqi pisləşməsinə gətirib çıxarır.
• Belə bir xəstəliyi, karlıq, fərqli rəng korluq autosom resessiv göstəricisidir ki, qeyd etmək lazımdır, lakin o, "cinsi bağlı" kateqoriyasında ola bilər. rəng pozulması qismən və ya tam ola bilər. ən ümumi qırmızı bir təhrif hissdir. Bəzi hallarda, müəyyən bir rəng maneəli qavrayış digər rəng çalarları arasında daha keyfiyyətli fərq ilə kompensasiya edilir ki, qeyd dəyər.

• Fenilketonüri - irsi metabolik xəstəlik nəzərdə tutur otozomal resesif xislət. Bu pozuntu əlverişsiz phenylalanine ferment səbəb oldu.

xəstəliklər başa düşmək lazımdır nə, sex bağlı

Bu qrupun xəstəlikləri isə iki qadın kişi bir X xromosomu var ki, bağlıdır. Buna görə, anormal gen irsi kişi nümayəndəsi Hemizygous və heteroziqot qadın. X-bağlı növü verilir irsi xüsusiyyətləri, hər iki cinsin müxtəlif ehtimallar ilə baş verə bilər.

biz dominant nəzərə alsaq X-bağlı miras xəstəliyin, belə hallar qadınlarda daha çox rast gəlinir ki, qeyd dəyər. Bu valideyn patoloji allele əldə artan imkanı ilə bağlıdır. Kişilər isə yalnız ana bu tip gen varis edə bilərlər. xəstəlik oğulları özünü büruzə vermir isə xromosom ata almaq deyil, çünki bu halda, X xromosom ilə bağlı otozomal dominant xislət kişi xətti, bütün qızlarına qəbul edilir.

Bir nişanın autosom resessiv X-bağlı miras diqqət, bu, belə xəstəliklər Hemizygous kişilər əsasən inkişaf görülə bilər. Öz növbəsində, qadınlar nəticədə, sağlam fenopticheski həmişə heteroziqot əslində və. X-bağlı irsi əlamətlərin ilə bu cür xəstəliklərin daxil Duchenne əzələ distrofiyası, Becker, hemofiliya və digər Hunter sindromu.

Y bağlı miras kimi, bu simptomlar yalnız kişilər Y-xromosom iştirakı kaynaklanır. Bu gen fəaliyyət yalnız atadan nəsillər üçün oğlu qəbul edilə bilər.

mitokondrial metodu miras xüsusiyyətləri

miras Bu cür transfer yumurta plazma var mitokondrial əlamətləri vasitəsilə yer tutur ki, önə çıxır. bu xromosom hər mitochondria həlqəvi və 25 000 Gene mutasiyalar öz yumurta bədən mütərəqqi ophthalmoplegia, mitokondrial myopathy və orada halda mitochondria baş zaman optik sinir atrofi Leberaf. Bu amil fəaliyyət nəticəsi Xəstəlikləri qızları və oğulları eyni tezlik ana ötürülən bilər.

Ümumiyyətlə, otozomal kimi unbonded əlamətləri və genetik mutasiyalar növləri bir neçə nəsil fiziki vəziyyəti əhəmiyyətli təsir və çox ciddi xəstəliklərin səbəb ola bilər.