Patau sindromu

Patau sindromu xromosom müəyyən kəmiyyət patologiyası səbəb olduğu xəstəliklər kimi təsnif edilir. əlavə xromosom XIII iştirakı - bu xəstəlik üçün qondarma Trisomy ilə xarakterizə olunur.

Xəstəliyin xromosom təbiət ilk adlandırılmışdır kimə sonra, Dr. Klaus Patau tərəfindən 1960-cı ildə müəyyən edilmişdir. "Trisomy 13" - xəstəlik başqa bir ad var. 7000 yeni doğulmuş - Onun hallarının 5 hər bir haldır. xəstəlik hər iki cinsin bərabər tezliyi ilə diaqnozu.

(Qızı hüceyrələri xromosomların sayının azalması üçün məsuliyyət cell division prosesi) meiosis zamanı görə xromosomların nondisjunction bu xəstəliyin inkişaf. bir Xromosom bu prosesin pozulması nəticəsində patoloji dəyişikliklər və dölün iğtişaşlar əsas səbəbi XIII əlavə xromosom görünür kimi.

Tarix üçün, irsiyyət xromosom nəzəriyyəsi xəstəlik nəsildən-nəslə ötürülən bilər ki, təsdiq etmir. Bu hesab edilir ki, xromosomların bölünməsi və onların nondisjunction prosesinin pozulması - konsepsiyası da sperma və yumurta genetik dəsti birləşməsi zamanı baş təsadüfi hadisə.

Bu xəstəlik dölün risk yaş anaları artan əhəmiyyətli dərəcədə artır qeyd edildi. Bundan əlavə, təsiri altında bu xromosom anomaliya ehtimalı sübut tədqiqat nəticələr vardır radiasiya.

ədədi xromosom anomaliyaları səbəb çox xromosom xəstəlikləri kifayət qədər xüsusi klinik təzahürləri var. yeni doğulmuş görünüşü - Bu mümkün hətta əlavə araşdırmalar olmadan xəstəliyi edir. Patau sindromu bu xəstəliyə xüsusi aiddir və çox anadangəlmə venoz qüsurlar ilə xarakterizə olunur.

- mikrosefaliya, daralmış palpebral çatlarında, kiçik gözləri, kornea opacities, beveled aşağı alın, batmış burun, yarıq dodaq və damaq, eləcə də polydactyl anomaliyaları inkişafını dayandırmaq craniofacial anormallikler: sindromu Patau ilə yeni doğulmuş uşaq, aşağıdakı doğum qüsurları müşahidə .

Demək olar ki, həmişə Patau sindromlu körpələrin mərkəzi sinir sistemi, böyrəklər, ürək, cinsiyyət bağırsaq şəkil pozuqluqlarını aşkar olunur. Təsirə məruz qalan uşaqlar karlıq, Zəka geriliyi, əziyyət Diger sindromu, hipotoniyadan əzələ.

Patau sindromu xarakterizə klinik təzahürləri əsasında ilkin diaqnoz dərhal doğum sonra, vizual edilir. Bir ultrasəs scanning daxili qüsurları görselleştirilmesi imkan verir, və xromosom miqdarı təhlili Xromosom anormallikler olması təsdiq edir.

Adətən Patau sindromu diaqnozu uşaqlar görə onların demək olar ki, bütün daxili orqanların ən ağır şəkil pozuqluqlarını olan həyatının ilk ay ərzində ölmək. Onların az ilk ad günü yaşamaq. Lakin, bəzi xəstələr müvafiq qayğı ilə, əslində, bir neçə il yaşayır və bu uşaqların adekvat müalicə ömür 5 artır aparmaq - 10 il. Lakin onlar bütün dərin əqli geriliyi əziyyət edirlər - giclik.

tibbi kimi, adətən yalnız fizioloji problemlərin aradan qaldırılmasına yönəldilmişdir. ümumiyyətlə əsas həyat funksiyaları, eləcə də plastik dodaq və damaq təmin etmək üçün daxili orqanların patoloji dəyişikliklərin cərrahi korreksiyası həyata keçirilir. qalan sırf təsvir simptomatik müalicə, infeksiyalar və colds, vasvası qayğı qarşısının alınması.