Robertsonian translocations: təsviri, xüsusiyyətləri və xüsusiyyətləri

genetik material bütün həcmi xromosom 46 cüt-cüt daxil. A xromosom hüceyrə nüvəsi tapıldı, biologiya məlumdur. A sağlam şəxs diploid xromosom 23 cüt bir karyotype var. xromosom dəsti qadın və 46 XY - - xromosom kişi set ki, 46 XX edir. Siz xromosom hər hansı qırmaq zaman, genetik kod əsas "daşıyıcı" pozulması müxtəlif növ baş verir.

Mutasiyalar insanlar üçün unikal deyil. genetik material kiçik dəyişikliklər təbiətin təzahürləri müxtəlifliyi kömək edir. Sözdə balanslı xromosom köçürmə dəyişiklik informasiya itirmədən və lazımsız təkrarlanması olmadan baş verir. Ən tez-tez bu (təkrarlanması baş verir), əlavə olaraq, xromosom bəzən hissəsi təqlid meiosis (xromosom bölmə) zamanı baş verir, sonra nəticələri gözlənilməz var. Amma biz yalnız Robertsonian translocations, onların xüsusiyyətləri və təsirləri baxacaq.

Robertsonian köçürmə - bu nədir? Bəşəriyyətin Genetik problemlər

Due centromere yaxın xromosom qopması insan genetik kodu struktur dəyişikliklər var. boşluğu bir ola bilər, lakin bu, baş verir və yenidən. fasilə (adətən qısa qol) sonra xromosom bir qolu itirilmiş olunur. Amma break 2 xromosom eyni zamanda baş verir hallarda mübadilə qısa silah rast gəlmək. Bəzən onlar çiyin köçürmə yalnız hissələri obyektidir. Amma (centromere uzun və qısa silah xromosom ayırır) növü acrocentric xromosom qısa silah mühüm məlumat keçirmək heç vaxt. irsi material digər acrocentric xromosomların kopyalanır çünki belə elementlərin itkisi ilə yanaşı belə əhəmiyyətli deyil.

başqa gen qısa silah ilə əridilmiş qısa qol ayrılmış və qalan uzunluğu da bir-birinə lehimli zaman, belə bir köçürmə artıq balanslaşdırılmış edir. genetik material belə "yenidən" - bu bir Robertsonian köçürmə edir.

Mən tədqiq və 1916-cı ildə köçürmə W. Robertson bu cür təsvir. Onun adını və anomaliya idi. Robertsonian köçürmə xərçəng inkişafına gətirib çıxara bilər, lakin daşıyıcısı görünüşünü və sağlamlığına təsir edə bilər. bir valideyn köçürmə varsa Lakin, əksər hallarda uşaq, maneəli anadan olmuşdur.

Necə ümumi mutasiya?

texnologiya təkmilləşdirilməsi və bir elm kimi genetika inkişafına görə, bu gün hələ doğulmamış uşağın karyotype ilə anormallikler olduqda əvvəlcədən bilmək mümkündür. genetik anomaliya var necə tez-tez: Bu statistika həyata keçirmək üçün indi mümkündür? cari məlumatlara görə, Robertsonian translocations min yeni doğulmuş həyata bir baş verir. Ən tez-tez xromosom 21 köçürmə diaqnozu.

Kiçik xromosom köçürmə tamamilə onun daşıyıcısı üçün heç bir təhlükə. Bu kodu mühüm elementləri təsir Lakin, uşaq ölü doğula bilər və ya, məsələn, kimi, bir neçə ay ərzində ölmək ilə işi sindromu Patau. Amma Patau sindromu çox nadir hallarda baş verir. Somewhere 1 15000 doğum.

xromosomların bir köçürmə yaranmasına töhfə amillər

Təbiətdə var kortəbii mutasiya, səbəbsiz yəni. Amma mühit genomu inkişafına öz düzəlişlər edir. Bir neçə amil daha tez-tez mutasiya dəyişikliklər kömək edir. Bu amillər mutagen deyilir. Aşağıdakı amillər ilə tanınan:

• azot əsasları təsir;
• yad DNT Biyopolimer;
• Hamiləlik zamanı alkol ana;
• hamiləlik zamanı virus təsiri.

Ən ümumi köçürmə görə bədənində radiasiya zərərli təsiri baş verir. Bu ultrabənövşəyi şüalanma, proton və X-şüaları və qamma şüalarının təsir göstərir.

xromosomu değiştirilebilir hansı?

xromosomların 14 və 21 arasında bir Robertsonian köçürmə - xromosom 13, 14, 15 və 21 ən məşhur və təhlükəli köçürmə köçürmə keçirlər.

Əgər belə köçürmə ilə fetal meiosis formaları əlavə xromosom (trizomi) nəticəsində uşaq Down sindromlu anadan olacaq. Robertsonian köçürmə xromosomların 15 və 21 arasında meydana gəldi Eyni hal mümkündür.

xromosom band D köçürmə

Robertsonian köçürmə xromosom D qrupu yalnız acrocentric xromosom təsir göstərir. Xromosomların 13 və 14 hallarda 74% -i translocations cəlb olunur və onlar həyat üçün deyil, tez-tez təhlükəli nəticələr var balanssız translocations, deyilir.

Lakin, belə anomaliyaları müşayiət edə bilər bir hal var. Kişilərdə Robertsonian köçürmə 13, 14 kişi daşıyıcısı (45 xy xromosom dəsti) və maneəli məhsuldarlıq gətirib çıxara bilər. Due yerinə xromosomların 2 cüt, həm də qısa silah itirməyə görə tez-tez yalnız səmərəli nəslini verə bilməz ki, belə bir adam, uzun iki malikdir gametes bir var ki, bağlıdır.

Eyni Robertsonian köçürmə 13, qadınlarda 14 və bir uşaq qabiliyyəti azaldır. Aylıq belə qadınlar var, və onlar sağlam uşaq dünyaya vermək hələ dəfə var idi. Amma statistika hələ də nadir olduğunu göstərir. Əsasən, onların uşaqları səmərəli deyil.

translocations nəticələri

Biz bəzi struktur dəyişiklikləri olduqca normal və təhdid deyil ki, gördük. Robertsonian köçürmə vahid təhlili ilə müəyyən edilir. Amma artıq təhlükəli xromosomların nəsil toplusunu yenidən köçürmə.

digər struktur dəyişiklikləri ilə birlikdə Robertsonian köçürmə 15 və 21 hətta fəlakətli ola bilər. karyotype müəyyən struktur dəyişikliklərin bütün nəticələri daha ətraflı təsvir. ki karyotype Xatırladaq - bu nüvəsindəki xromosomların fərdi dəsti xas deyil.

Trisomy və köçürmə

Bundan əlavə translocations Genetika belə bir trizomi xromosom kimi anormallıq təcrid. Trisomy fetal karyotype əvəzinə 2 nüsxə triploid xromosomların bir bəzən mozaika Trisomy baş qoymuşdur deməkdir. Yəni bədənin bütün hüceyrələrində müşahidə triploid müəyyən edilir.

Robertsonian köçürmə ilə birlikdə Trisomy gətirib çıxarır çox ciddi nəticələri belə Patau sindromu, Edwards və daha çox Down sindromu kimi. Bəzi hallarda, anomaliyaları set erkən mərhələlərində aşağı gətirib çıxarır.

Down sindromlu. təzahürləri

Bu köçürmə xromosomlar 21 cəlb və 22 daha sabit olduğunu qeyd etmək lazımdır. Belə anomaliyaları, ölümcül olmayan yarım öldürücü deyil, sadəcə inkişaf qüsurları səbəb olur. Belə ki, trizomi 21 fetal karyotype təhlili karyotype bir Robertsonian köçürmə ilə birlikdə - Down sindromu, bir genetik xəstəlik əmin "işarəsi".

Down sindromlu həm fiziki və əqli qüsurlu ilə xarakterizə olunur. bu insanların həyat proqnozlaşdırılması əlverişlidir. ürək xəstəliyi və skelet bəzi fizioloji dəyişikliklər və onların bədən normal fəaliyyət göstərir baxmayaraq.

sindromu xarakterik xüsusiyyətləri:

• düz üz;
• geniş dil;
• qat gedir boynuna dəri bir çox;
• clinodactyly (barmaqlarının əyriliyi);
• epicanthus;
• ürək xəstəliyi hallarının 40% mümkündür.

bu sindromu ilə insanlar yavaş-yavaş sözlər demək, getmək başlayın. Həmçinin eyni yaş digər uşaqlar çox daha çətin öyrənmək.

Onlar icma və onlar gələcəkdə də ictimailəşdirilmiş bu uşaqlar bəzi dəstək və müvafiq iş ilə məhsuldar iş qadirdir.

Patau sindromu

sindromu Down sindromu az ümumi, lakin müxtəlif növ qüsurları çox belə bir uşaq var. bu diaqnozu ilə uşaqların demək olar ki, 80% yaş 1 il içində öləcək.

1960-cı ildə o, bu anomal tədqiq və ona 1657-ci ildə sindromu T. Bartolini təsvir baxmayaraq, uğursuzluq Klaus Patau genetik səbəbləri aşkar. bu iğtişaşlar risk 31 il sonra bir uşaq doğmaq qadınlarda artır.

Bu uşaqlar ağır psychomotor inkişafı ilə birlikdə çox sayda fiziki qüsurları var. sindromu Xarakterik:

• mikrosefaliya;
• anormal əlləri tez-tez əlavə ayaq formalaşır;
• aşağı set qulaqları qaydasız forma;
• yarıq dodaq;
• qısa boyun;
• dar gözlər;
• aydın körpü "çökük"
• böyrək və ürək qüsurları;
• yarıq dodaq və ya damaq;
• Hamiləlik yalnız bir göbək arteriyası var.

qalan kiçik bir sıra tibbi yardım körpələrdə. Onlar hələ uzun müddət yaşaya bilər. Lakin anadangəlmə anomaliyaları hələ həyat və onun müxtəsərlik xarakteri təsir edir.

Edwards sindromu

fonunda Trisomy 18 xromosom köçürmə gətirib çıxarır Edwards Sendromu. Bu sindromu az yaxşı məlumdur. Bu uşaq diaqnozu ilə ancaq altı ay qalan. təbii seçmə hüquq çox maneəli əhəmiyyətli dərəcədə inkişaf imkan vermir.

Ümumiyyətlə, sindromu Edwards müxtəlif qüsurları sayı - 150 indiki inkişaf qüsurları qan damarlarının, ürək, daxili orqanları var. Həmişə bu körpələrdə mövcud beyincik hipoplaziyası. barmaqlarının quruluşu anomaliyaları var. Çox tez-tez belə bir fərqli anomaliya ayaq eybəcərlik kimi görünür.

ana bətnində anormallikler hansı testlər müəyyən?

fetal hüceyrələri - fetal zəruri olan karyotype analiz üçün material əldə etmək.

Bir neçə təhlili. baş necə işıqlandırır.

1. chorionic ülger nümunə. 10 həftə təhlili. Bu villi - Birbaşa hissəcik plasenta var. bioloji material Bu hissəcik bütün meyvə gələcəyi haqqında xəbər verəcəkdir.

2. Amniyosentez. iynə ilə bir neçə fetal hüceyrələri və amniotic maye qəbul edilir. Onlar hamiləliyin həftə 16 əsasən alınır və bir neçə həftə sonra, cutluk uşağın rifahı haqqında ətraflı məlumat əldə edə bilərsiniz.

Bu analiz maneəli artıb bir uşaq çatdırılması riski ilə ana göndərilir. Adətən genetik analiz olanlar cüt yönəldilmiş:

1) unexplainable abort idi

2) cüt bir uşaq təsəvvür edə olmamışdır;

3) ailə yaxından rabitə təbiət iştirak edib.

Bu gənclər bir xromosom bir Robertsonian translocations ola bilər. Və onlar keçirmək və sağlam bir körpə dünyaya gətirmək üçün şansı nə bilmək karyotype təhlil etmək üçün inkişaf etməlidir.