Russell-Silver sindromu: səbəbləri, simptomları, müalicə

Müasir tibb xəstəliklərin bir çox bilir. Bəziləri səbəbləri və boş yerə iş alimlərin digər qrupların müalicə olduqca yaxşı. başqaları xas isə Part, xəstəlikləri alıb. Belə xəstəlik doğuşdan Russell-Silver sindromu var.

Xəstəliyin Features

digər məşhur adlar var: Silver-Russell cücəlik, SSR.

Russell A. və H. K. Silver - prenatal inkişaf gecikmələrə öyrənilməsi edilmişdir pediatricians.

Russell-Silver sindromu bir anadangəlmə xəstəlikdir. Onun əsas xüsusiyyət, xüsusilə, uşağın skelet meydana gəlməsini pozulmuş, hamiləlik zamanı fiziki inkişafında gecikmə var. Gələcəkdə yekun Fontanelle gec ola bilər.

miras səbəbləri müəyyən sistem var əksər hallarda, hələ məlum deyil.

xəstəlik 30 000 nəfər hər bir şəxs təsirlənmir xəstəliyinə tutulma cinsi baş verir.

Russell-Silver sindromu səbəbləri

Xəstəliyin əsas səbəbi son dərəcə genetika səviyyəsində pozulması edir. Və miras forması dövri və ya sistem deyil.

Ən tez-tez bu xromosomların var xromosom 7 (işlərin 10%), 11, 15, 17, 18. əziyyət və insan inkişafı üçün məsuliyyət daşıyırlar. Əksər hallarda bu uşaq ana bir xromosom iki nüsxədə vərəsəlik ki, bağlıdır. Bu təsiri ana uniparental disomy adlanır.

Xəstəliyin Xarici əlamətləri

hamiləlik tam müddətli hesab olunur, baxmayaraq ki, Russell-Silver sindromu ilə bir uşaq anadan, bir çox kiçik çəki, adətən 2500-dən çox g var. 45 sm Length. Yaş, problem həll deyil və böyüklər müşahidə inkişaf geriliyi (qadınlar 150 sm-dən az daha kişilərdə 150-dən çox sm artım yoxdur). Lakin, çəki normal daha yüksək bəzi hallarda, yaş ilə tam uyğundur.

dəyişikliklər və keçirən urogenital sistemi məsələn, Kriptorxizm (testicles öz yerlərində yerləşən olmayan bir bozukluk) Hipospadyas var (sidik kanalı bu sahə üçün atipik açılır), penis və skrotumda (geriliyinin) və hypoplasia.

Zahirən Russell-Silver sindromu da müşahidə olunur. O, bədən asimmetriya dilə gətirdi. Bu üz və magistral və ayaqları və silah uzunluğu təsir göstərir.

Bu (xəstəliyin müalicəsi məqalədə bilər) Russell-Silver sindromu təsir və üz. beyin kəllə hissəsi, o, ön hissəsi ilə müqayisədə artıb və artım aydın qeyri-mütənasib deyil. Face forma qabarıq alın, və ölçüləri olan bir üçbucaq bənzəyir mandible və ağız əhəmiyyətli dərəcədə azalır. Bu psevdogidrotsefaliya adlanır. sıx Dodaqlar və guşələrindən bir az ( "sazan ağız" təsiri) saldı. göy bəzi hallarda bir yarıq ola bilər yüksəkdir. əksər hallarda ön plana Qulaqları.

bərabərindəki xarici əlamətləri arasında:

• dərialtı yağ formalaşması pozulması;
• dar sinə;
• bel bölgəsində (irəli bel qabarıq şəkildə) ilə lordosis;
• kiçik barmaq əyriliyi.

daxili orqanların xəstəlikləri

xarici iğtişaşlar ilə yanaşı, tez-tez müşahidə olunur və bədənin daxili problemləri. Russell-Silver sindromu (yuxarıda göstərildiyi kimi, dəyərsizləşmiş görünüşü ilə bağlı simptomlar) onların nizamsız formalaşması (at nalı şəklində səbəbiylə böyrək təsir böyrək çanaq, genişləndirilməsi asidoz borucuqları).

xəstələr üçün, asılı olmayaraq erkən yetkinlik onların cinsi əlamətlərinin. hallarda 30% -i təxminən 6 yaşında başlayır. Bu birbaşa gonadotropin yumurtalıq stimullaşdırılması var ki ilə bağlıdır (cinsi hormonlar məbləğ xeyli ucaltdı).

Lakin kəşfiyyat tam saxlanılır.

Russell-Silver sindromu: diaqnoz

xəstəlik erkən uşaqlıq diaqnozu olunur. Belə bir qərar xəstə uşaq seyr bir pediatr tərəfindən qəbul edilir. Lakin adi müşahidələr əlavə laboratoriya testləri və testlər həyata keçirilən və müxtəlif olunur:

1. qan şəkər səviyyəsi müəyyən. Çox tez-tez uşaqlar "Russell-Silver sindromu" diaqnozu olunur, aşağı qan qlükoza səviyyəsi var.
2. Xromosom anormallikler üçün Test. Əksər hallarda, bu problemlər rast gəlinir.
3. artım hormon məbləğlər müəyyən edilməsi. Bu xəstəlik bir çatışmazlığı var.
4. skelet formalaşması İmtahan. Bu tamamilə bəzi hallarda yalan müsbət nəticə verə bilər əlavə şərait aradan qaldırılması üçün tələb olunur.

müalicə xüsusiyyətləri

müalicə əsas qayda: vaxtında diaqnoz. zaman onu etmək deyil, sizin doktoru yoldan getmək və hidrosefali müalicə, lakin bu uşaqların xəstəlik yoxdur bilər.

Əksər hallarda, bu cür xəstələr həkimə inkişaf edən xüsusi model, artım hormon almaq verilir.

Bundan əlavə, tez-tez istifadə və əlavə üsulları:

• əzələlərin yaxşılaşdırılması məqsədi fiziki terapiya;
• xüsusi təhsil.

eyni zamanda müalicə zamanı bir neçə mütəxəssislər almaq:

• çox əvvəlində xəstəlik aşkar edə bilər həkim-genetik;
• Diyetisyen ya qastroenteroloq, əsas məsələ artım artırmaq məqsədi xüsusi pəhriz inkişaf etdirmək;
• artım hormon təyin endocrinologist;
• psixoloq.

artım tempi artırmaq üçün ola bilər müalicə effektivliyinin müəyyən etmək. Düzgün müalicə birinci ilində sxemi nəzərdə zaman 8 sm nəticələr əldə edə bilərsiniz.