Fosfat diabet: səbəbləri, simptomları, diaqnostika, müalicə

Bu gün dünyada demək olar ki, bütün valideynlər raxit kimi, bu xəstəliyin bilirik. bu xəstəliyin qarşısının alınması üçün lazım körpənin həyatının ilk aylarında hər bir uşağın həkim qarşısını alır. Rickets əldə xəstəlikləri qeyri-kafi cholecalciferol səbəbiylə inkişaf aiddir - vitamin D. kimi tanınan bir maddə

Lakin, çox gənc uşaqlar bəzi hallarda profilaktik tədbirlərə riayət baxmayaraq, xəstəliyin simptomları var. Bu halda belə fosfat diabet kimi bir xəstəlik şübhəsi edilməlidir. raxit fərqli olaraq, xəstəlik genetik patologiyalar aiddir. Buna görə də, daha ağır xəstəlik və uzun kompleks müalicə tələb edir.

fosfat diabet nədir?

Belə ki, dəyərsizləşmiş mineral maddələr mübadiləsi ilə bağlı genetik xəstəliklərin qrupudur. başqa patoloji In vitamin D davamlı raxit çağırıb. fosfat diabet Dominant növü 20.000 yeni doğulmuş körpələrin təxminən 1 uşaq baş verir. xəstəlik ilk 1937-ci ildə təsvir olunmuşdur. Sonradan genetik anormallikler digər formaları var ki, çıxdı. Ən tez-tez, fosfat diabet erkən uşaqlıq aşkar. Bu valideynləri yeriş pozulması və sümük təhrif diqqəti cəlb edir.

xəstəliyin bəzi formaları digər metabolik iğtişaşlar ilə müşayiət olunur. Bəzən xəstəlik asymptomatic və yalnız laboratoriya testləri ilə müəyyən edə bilər. xəstəlik əldə raxit, hipoparatiroidizm və digər endokrin anormallikler ilə təsnif edilir. Müalicə erkən yaşda inteqrasiya olunmalıdır.

Xəstəliyin səbəbləri

fosfat diabet əsas səbəbi genetik quruluşu pozulması deyil. Mutasiyalar miras. anormal gen daşıyıcıları qadın və kişi də ola bilər. mutasiya dominant edir bağlı X-xromosom, baş verir. Nadir hallarda, fosfat diabet əldə edilə bilər. O, inkişaf mesenchymal şişlərinin ana bətnində formalaşır toxuma. Bu patologiyanın ildə "oncogenic raxit" deyilir.

Disease bir qrup tubulopathy aiddir - böyrək iğtişaşlar. minerallar bədəndə fosfor bir çatışmazlığı inkişaf proksimal tubule olan reabsorption azalıb, çünki. Bundan əlavə, bağırsaq suction bacarığı narahat. Nəticədə, sümük toxumasının mineral tərkibində dəyişikliklər var. osteoblast funksiyası pozulması tez-tez var. hər iki cinsin uşaqlar - Men patoloji dəyişdirilə gen yalnız qızları və qadınları keçir. Bir qayda olaraq, qızlar daha ağır xəstəlik oğlan.

Skip fosfat diabet uşaqlar

genetik və klinik meyarlar müxtəlif xəstəlik bir neçə formaları var. Ən çox miras bir dominant model X-bağlı hypophosphatemic raxit, diaqnozu. Lakin, patologiyası digər növ var. təsnifat xəstəliyin aşağıdakı formu daxildir:

1. X-bağlı dominant tipli fosfat diabet. Bu endopeptidase kodlar dəyişikliklər PHEX gen ilə xarakterizə olunur. Bu ferment böyrək və bağırsaq ion kanalları vasitəsilə müxtəlif faydalı qazıntıların daşınması üçün məsuliyyət daşıyır. Bu gen mutasiya prosesi bədən fosfat ionları ilə uğursuzluq səbəb, aşağı yavaşlatır çünki.
2. X-bağlı resessiv. xlor ion kanallarının əməliyyat üçün məsul bir protein kodlar bir gen xarakterizə CLCN5 mutasiya. qüsur nəticəsində böyrək borucuqlarında bir membran vasitəsilə maddələrin daşınmasını pozulduğu kimi. patologiyası bu cür Carriers qadın və kişi də ola bilər. Lakin, xəstəlik yalnız oğlanlar baş verir.
3. fosfat diabet Otozomal dominant model. Bu xromosom 12 genetik mutasiya ilə bağlıdır. osteoblastlar Çünki patoloji qüsur bədəndən fosfat qaldırılması inkişaf etmiş təbliğ təcrid protein edir. X-bağlı forma fərqli olaraq patologiyası, nisbətən mülayim ilə xarakterizə olunur.
4. resessiv Otozomal. Nadir. Xarakterizə DMP1 qüsurlu gen xromosom 4 yerləşir. Bu sümük və dentin inkişafı üçün məsul olan zülal kodlar.
5. sidik kalsium azad müşayiət resessiv Otozomal. gen qüsur xromosom 9 və natrium asılı böyrək kanalları məsul yerləşən çünki yaranır.

fosfat diabet bu formaları ilə yanaşı, patologiyası digər növləri var. Xəstəliyin bəzi sortlarının indi qədər tədqiq edilməmişdir.

raxit və fosfat diabet arasında fərqlər

Uşaqlarda raxit və fosfat diabet - xəstəliyin klinik şəkil demək olar ki, eynidir, baxmayaraq ki, bu, tamamilə eyni şey deyil. etiologiyalı və inkişaf mexanizmi bu patologiyalar arasında fərqlər. Adi raxit - bu cholecalciferol olmaması ilə bağlı xəstəlik alıb. Bu maddə günəş işığı təsiri altında dəri istehsal olunur. D vitamini Diagnostic doza yay istisna olmaqla, 3 il 1 ay bütün uşaqlara gündəlik almaq üçün edilir. Due cholecalciferol uğursuzluq kalsium udma prosesi narahat. sümük deformasiya inkişaf nəticəsində.

fosfat diabet fərqli olaraq bu bir anadangəlmə xəstəlik aiddir ki. Bu patologiya, xüsusilə böyrək qazıntıların udulma narahat zaman - fosfatlar. Bəzi hallarda, kalsium çatışmazlığı var. simptomları kimi sümük toxumasının patologiyalarının mineral tərkibinin pozulması səbəbiylə. The fərq arasında onlara can be müəyyən sonra the laboratoriya diaqnostikası.

körpələrdə Hypophosphatemic raxit: simptomları

Xəstəliyin simptomları adətən həyatının ikinci il ərzində diaqnozu olunur. Nadir hallarda, körpələrdə hypophosphatemic raxit var. körpəlik diaqnoz edilə bilər Belirtiler - əzələ hipotoniyadan və ətraf qısaldılması. əsas klinik təzahürləri var:

1. ayaq oynaqların deformasiya.
2. aşağı əyrilik O-formalı.
3. uşaq inkişaf geriliyi - 1 il sonra çarpan olur.
4. bilək və qabırğa qığırdaq Qalınlaşdırıcı - "raxitli bilərziklər və muncuq".
5. çanaq və onurğa sümükləri Ağrı.
6. diş emaye zərər.

Ən tez-tez valideynlərin əsas şikayət körpənin ayaqları əyilmiş olunur. Xəstəliyin inkişaf ilə sümükləri bir yumşalma var - osteomalyasiya.

fosfat diabet və raxit Diagnosis

anormallikler aşkar etmək üçün qan biokimyəvi tərkibi bir iş etdik. Bu hypophosphatemia qeyd olunur. əksər hallarda kalsium səviyyəsi normal, bəzən - azalmışdır. raxit yüksəklikdə bir artım var qələvi fosfatazanın. X-şüaları osteoporoz və sümük artım zona pozulması aşkar zaman. sidik fosfatlar böyük məbləğdə göstərilir. Bəzən sidik kalsium var.

raxit və fosfat diabet müalicəsi

fosfat diabet müalicəsi üçün cholecalciferol böyük dozada istifadə olunur. Bəzi hallarda, kalsium əlavələr göstərilir. fosfor ehtiva dərman istifadə etmək üçün əmin olun. müəyyən vitamin və mineral əlavələr vəziyyətinin yaxşılaşdırılması üçün. Bu belə də "Vitrum" narkotik "Duovit", "Elifba" və daxildir. D.

sümükləri ifadə qıvrımlar fizioterapiya, fiziki terapiya və cərrahiyyə göstərilən zaman. Podiatrist məsləhətləşmək lazımdır.

Profilaktik tədbirlər və proqnozlar

qarşısının alınması üçün tədbirlər yoxlamalar pediatr və cərrah, təmiz havada gəzmək, həyatının ilk ay vitamin D təyin daxildir. ailə fosfat diabet xəstə varsa utero döl genetik test məruz lazımdır. vaxtında müalicə ilə əsasən əlverişli proqnozlaşdırılması.