Marfan sindromu: simptomları və müalicə üsulları səbəbləri

Marfan sindromu - xüsusi gen qrupunun mutasiya ilə bağlı təhlükəli xəstəlik. Belə bir diaqnozu ilə insanlar birləşdirici toxuma strukturunda iğtişaşlar əziyyət çəkir. İlk dəfə xəstəlik Williams tərəfindən 1876-cı ildə təsvir edilmişdir, lakin yalnız 1896-cı ildə, Fransız pediatr simptomları və bu problemin səbəbləri Marfan daha ətraflı öyrənilməsi və bu adını verdi.

Marfan sindromu: səbəbləri

Artıq qeyd edildiyi kimi, ilə bağlı bir irsi xəstəlik var genlərin mutasiyası protein fibrin kodlama. Bu protein normal strukturu üçün məsuliyyət deyil birləşdirici toxuma. A kişi ilə belə bir mutasiya anadan ilə qüsurları. Lakin simptomları müxtəlif yollarla ifadə edilə bilər. Məsələn, heç bir görünən əlamətləri yox idi-ci ildən xəstəlik, təsadüfən müəyyən kimə xəstə var. Əksinə, var insanlar əziyyət çox olan the xəstəlik, çünki müşayiət kütləvi deformities və iğtişaşlar.

Marfan sindromu: Belirtiler

Birləşdirici toxuma - bir əsas komponenti demək olar ki, bütün orqanları və sistemləri İnsan orqan. Buna görə də, Marfan sindromu müxtəlif yollarla özünü büruzə bilər - xəstəlik skelet, əzələlərin, sinir və ürək-damar sistemi təsir edə bilər:

• Çox tez-tez xəstə şəxs bədən quruluşu ilə müəyyən edilə bilər. qeyri-mütənasib elongated əzalarını ilə çox yüksək və nazik adətən bu sindromu olan xəstələrdə. Bir çox belə scoliosis, düz ayaqları, sinə strukturunda iğtişaşlar kimi qüsurları əziyyət çəkir.
• bir adam, bir dəfə bir və ya iki linzalar növbədə - Marfan sindromu tez-tez göz zədələnməsi ilə müşayiət olunur. Belə insanlar qlaukoma, katarakta və daha həssas retina dəstə.
• Bir qayda olaraq, xəstəlik strukturu və ürək-damar sisteminin əməliyyat pozulması ilə müşayiət olunur - xüsusilə, həyat üçün son dərəcə təhlükəlidir aorta divarının, zəifləməsinə cavab verir.
• Xəstələr tez-tez hətta böyümə və inkişafı prosesi başa çatdıqdan sonra, uzanır işarələri var. Bundan əlavə, onlar qasıq və ventral hernias obyektidir.

Marfan sindromu: diaqnostika və müalicə

Bu günə qədər heç bir konkret yoxdur diaqnostik üsulu. Burada mütləq hərtərəfli yanaşma lazımdır. Başlamaq üçün, həkim testlər və kas və qan dövranı sisteminin tədqiqatlar, eləcə də göz imtahan verir sonra tam tibbi tarixi toplayır və.

As üçün the üsul müalicə, sonra kimi ən genetik xəstəliklər Marfina sindromu qalıqları ilə the şəxs əbədi. Amma müasir tibb texnikanın köməyi ilə həyat span artırmaq və xəstənin rahatlığı və rahatlığı təmin edə bilər. xəstə müntəzəm həkimlər tərəfindən nəzarət edilməlidir. Məsələn, görmə mütəxəssisləri ilə problemlərin halda eynək və ya linzalar qalıcı təyin edə bilərsiniz. narkotik köməyi ilə qan dövranı sisteminin hər hansı bir əlamətləri çıxarıla bilər, və orthotics skelet düzgün inkişafına kömək edir.

Bu gün bütün Dünya Are fəal edilən araşdırma bu xəstəlik. bir gen mutasiya olur və bu prosesi dayandırmaq və ya elə-belə təsir etmək mümkün olub nə anlamaq üçün çalışırıq Elmi heyət. Bundan əlavə, əczaçı simptomları azad və ölüm riskini aradan qaldırmaq olar yeni, daha effektiv dərman istehsalı üzərində işləyirik.