Nə genetik xəstəliklərin səbəb olur

Genetik xəstəliklər gen strukturunda dəyişikliklərdən yarana xəstəliklərin böyük bir qrup daxildir. Nin bu patologiyalar səbəbləri nə tapmaq edək.

zülallar - insan xəstəliklərinin Gene əsasən başqa sözlə, polypeptides sintezi vasitəsilə funksiyasını həyata keçirmək struktur gen, mutasiyalar səbəb. Hər hansı bir gen mutasiya zülal strukturu və ya məbləğində dəyişikliklər səbəb olur.

Belə xəstəliklər mutant allel əsas təsiri ilə başlayın. bir sxematik təsvir etmək üçün çalışır gen mutasiyalar şəxs ilkin orqanlarının və toxumalarının dəyişikliklər aparıcı nəticəsində biokimyəvi proseslərin bir zəncir keçdiyi bir hüceyrə ilə nəticələnən redaktə əsas məhsul axır bir mutant alleldir, və sonra bütün orqanizm olacaq.

molekulyar səviyyədə genetik xəstəlik nəzərə alaraq, bu variantlar müəyyən edilə bilər:

- gen məhsul artıq məbləği istehsal,

- anormal zülal sintezi

- istehsalın olmaması,

- əsas məhsul aşağı məbləği, eləcə də istehsal.

Genetik xəstəlik molekulyar səviyyədə bitmir. Onların patogenezi mobil səviyyədə inkişaf davam edir. Bununla əlaqədar müxtəlif xəstəliklər redaktə gen tətbiq nöqtəsində belə membranların, peroxisomes, canlılardakı lizosimlərin, mitoxondri kimi ümumi və ayrı-ayrı mobil strukturları, həm də orqanları ola bilər ki, qeyd etmək lazımdır.

genetik anormallikler mühüm xüsusiyyət onların klinik təzahürləri, o cümlədən dərəcəsi və inkişaf şiddəti orqanizmin, ekoloji şərait, xəstənin yaşı, və bu kimi genotip səviyyəsində müəyyən olunur.

genetik heterogenliyi bir xarakterik xüsusiyyət patologiyalar edir. Bu xəstəliyin FENOTİPİK ifadə bir gen ərzində və ya müxtəlif genlərin baş müxtəlif mutasiyalar ilə bağlı ola bilər ki, təklif. Bu ilk genetika S.N.Davidenkovym sahəsində tanınmış tədqiqatçı tərəfindən 1934-cü ildə yaradılmışdır.

Mendel qanunlarına görə genetik anormallikler monogenic formaları isə miras. Öz növbəsində, monogenic formaları miras növü, yəni autosom resessiv, otozomal dominant bölünür bilər, və Y və ya X-xromosom ilə coupled.

Bütün genetik xəstəlik atributları bir sıra təsnif edilə bilər və bu halda ən böyük qrup metabolik xəstəliklər miras olacaq. Demək olar ki, onların hamısı otozomal resesif şəkildə məxsusdur. bu patoloji şərait səbəb amin turşuları sintezi üçün cavabdeh olan xüsusi ferment olmamasıdır. Bu cür fenilketonüri, göz dəri albinizm və homogentisuria kimi xəstəliklər daxildir.

metabolik iğtişaşlar ilə bağlı genetik xəstəliklərin növbəti böyük qrup. Glycogen xəstəlik, galactosemia - bu qrupa aid nümunələridir.

yəni Gaucher xəstəliyi, Niemann-Pick xəstəliyi və kimi - birbaşa lipid mübadiləsinin ilə bağlı xəstəliklər izlədi.

insanlarda Genetik xəstəlik, o artıq qeyd yanaşı, təsnif edilir

- irsi xəstəliklər pirimidin və purin mübadiləsinin,

- patologiyalar birləşdirici toxuma iğtişaşlar ilə bağlı,

- dövriyyə zülalların miras iğtişaşlar,

- erythrocytes maddələr mübadiləsi pozuqluqları birbaşa aidiyyəti xəstəlikləri,

- irsi patologiya metallar mübadiləsi,

- və həzm sistemində malabsorption prosesləri səbəb sindromları.

Yuxarıda Bundan əlavə, biz xəstəlik irsi xarakterli yaradılması klinik və genealoji metodu əsasında ki, əlavə edin.