Spinal əzələ atrofiyası: simptomları və müalicə

Spinal əzələ atrofiyası erkən uşaqlıq özünü büruzə verir. ilk simptomları yaş hələ 2-4 ay görünür. Bu beyin kök sinir hüceyrələri tədricən ölmək ki, ilə xarakterizə olunur irsi xəstəlikdir.

problemlərin növ

Xəstəliyin ilk simptomları, şiddəti və axın atrofik dəyişikliklər xarakteri xəstəliklərin bir neçə növ müəyyən zaman asılı olaraq.

Spinal əzələ atrofiyası inkişaf edə bilər:

- İlk növü: kəskin (Forma Verdiga-Hoffmann);

- İkinci növ: aralıq (uşaq, xroniki);

- üçüncü növü: forma Kugelberg-Welander xəstəliyi (xroniki, azyaşlı).

eyni xəstəliklərin üç növ görə bir müxtəlif mutasiyalar və eyni gen ehtimal peşəkarlar tərəfindən yaranır. Spinal əzələ atrofiyası iki resessiv gen, hər valideyn bir zaman miras baş bir otoimmün xəstəlikdir. Mutasiya hissəsi 5 xromosom var. Hər 40 adam edir. onurğa beyni motor neurons mövcudluğunu təmin edən zülal kodlama üçün məsuliyyət gen. Bu proses pozulduğu halda, neurons ölmək.

Verdin-Hoffmann xəstəlik

bir problem hamiləlik zamanı ola bilər şübhələnir. uşaq spinal əzələ atrofiyası növü 1 inkişaf varsa, tez-tez hamiləlik zamanı ləng və gec fetal hərəkət müşahidə olunur. Doğumdan sonra həkimlər ümumiləşdirilmiş hipotoniyadan əzələ diaqnoz edə bilərsiniz.

Atrofiyası həyatının ilk aylarında görünür başlayacaq. Tez-tez proksimal point fascicular ilə əzələlərin twitching geri magistral, ətraf. Həmçinin müşahidə və bulbar iğtişaşlar. Bu yoxsul çalanşik, zəif cry, dəyərsizləşmiş udma daxildir. xəstəliyi olan uşaqlar tez-tez Verdin-Hoffmann düşməsiylə qusma, öskürək, boğazdan, damaq reflekslerinin qeyd edib. Onlar həmçinin fibrillation dil əzələlərin unutmayın.

Amma ki, spinal əzələ atrofiyası müəyyən edilə bilər olan bütün əlamətləri deyil. xəstəlik növü 1 xarakterik simptomları zəiflik və qabırğaarası əzələlərin daxildir. Bu sinə bir yastı uşaq kimi görünür.

həyatının ilk ayında belə uşaqlar tez-tez respirator infeksiyaları, sətəlcəm və ümumi istəkləri əziyyət çəkir.

Xəstəliyin Verdin-Hoffmann diaqnostikası

uşaq yoxlamaq əgər xəstəlik mümkündür müəyyən edir. mütəxəssislər körpə spinal əzələ atrofiyası miras ki, müəyyən edə bilərsiniz olan klinik əlamətləri bir sıra var. Diaqnoz daxildir:

- qan biokimyəvi analizi (bu kreatinin phosphokinase və aldolase cüzi artım müşahidə olunacaq);

- elektromyoqrafik təhsil (onurğa beyni ön buynuzları məğlub şarampole ritm göstərir);

- histoloji müayinə skelet əzələ (dairəvi kiçik lif qruplar müəyyən).

Onurğa beyni Mikroskop (onun ön buynuz) olduğunu göstərir degenerativ dəyişikliklər kranial sinir motor nuclei. bir qlobal şişlik və / və ya motor hüceyrələri, microglial və astrocytic yayılması daralma var, hromatolizis. Bu hadisələrin sıx glial lifləri görünüşü ilə müşayiət olunur.

Bu mərkəzi rod üzvi aciduria, anadangəlmə myopathy və ya struktur misal pemalinovuyu, miotubulyarnuyu myopathy ya xəstəlik istisna bir diferensial diaqnoz etmək vacibdir.

Proqnoz atrofiyası tip

zərər dərəcədə asılı olaraq, Verdin-Hoffmann xəstəlik doğuşdan sonra ilk günlərdə özünü büruzə bilər. hətta uşağın vəziyyətinə dair Ekspertlər o spinal əzələ atrofiyası var ki, güman etmək olar. körpələr Photos oxşardır: onlar yaradır qurbağa yalan. hip və çiyin oynaqların Limbs kənara, və dirsək və diz - əyilmiş.

əziyyət ilk proksimal yerləşir aşağı ətrafların əzələlərin. məhv prosesi Sorgulama gedir. Xəstəliyin inkişaf ilə qırtlaq və əsnək əzələlərin təsir göstərir. Bu xəstəlik sonra özünü büruzə verir ki, baş verir. Lakin sərhəd 6 ay dövrüdür. Uşaqlar hətta başını qaldırmaq və üzərində gəzmək başlaya bilər, lakin onlar aşağı oturmaq, heç vaxt.

Ən körpələr ürək, tənəffüs çatışmazlığı, və ya həyatının ilk ilində infeksiyaların ölmək. uşaq-dən çox 70% 2 il əvvəl ölmək. 5 yaş qədər bu uşaqların 10% -i yaşayır.

Atrofiyası Type II

Bəzi hallarda, digər ssenarilər ola bilər. Spinal əzələ atrofiyası 2 tip qədər sonra görünür. Adətən ilk əlamətləri 8-14 ay yaş müşahidə olunur. Bu uşaqlar üçün xarakterik əzələ zəifliyi və hipotoniyadan ümumiləşdirilmiş edir.

xəstəlik haqqında durulaşdırılmış barmaqları parmaklarınızın, proksimal əzalarını əzələlərin fascicular titrəmə görünen göstərir. Belə körpələr normal inkişaf dövrünü var. Onlar aşağı oturmaq, başını saxlamaq üçün başlayır put yaş var. Amma öz-özünə gedən söhbət.

Uşaqlar sormaq və adətən erkən uşaq tənəffüs funksiyası maneəli deyil udmaq bilər. Lakin zaman keçdikcə, əzələ zəifliyi tərəqqi başlayır. older yaş, udma çətinliklər var, səs burun ton var. əhəmiyyətli ömür olan xəstələrdə ən ümumi fəsadlar biri scoliosis edir.

növü II atrofi proqnozu

uşaq ilk aylarında normal inkişaf edə bilər ki, baxmayaraq, vəziyyət vaxt pisləşir. İki uşaq yaşında əzalarını tendon reflekslerinin itkin. Paralel olaraq, qabırğaarası əzələlərin zəiflətmək. Nəticədə, döş qəfəsi yastı, gecikmiş motor inkişaf görünür.

spinal əzələ atrofiyası diaqnozu edilmişdir uşaqların yalnız 25% -i özlərini oturmaq və ya dəstəyi ilə durmaq bilər. görünüşü kyphoscoliosis ilə xarakterizə xəstəliyin Sonra mərhələləri. Bir çox uşaqlar 1 və 4 yaş arasında ölmək. ölüm ən ümumi səbəbləri sətəlcəm və ya tənəffüs əzələ çatışmazlığı var.

Siz diaqnoz yüklediğinizde Spinal əzələ atrofiyası anadangəlmə və ya struktur Myopathies, beyin iflic atonic-astatic növ ilə diferensial diaqnoz etmək lazımdır.

Xəstələrin 70% -dən çoxu daha iki il yaşayır. Bu uşaqların ömür ətrafında 10-12 ildir.

Kugelberg-Welander xəstəlik

spinal əzələ atrofiyası növü III diaqnozu edilmişdir xəstələrdə ən əlverişli proqnoz. Bu 20 il yaşlı edilə bilər. Ən tez-tez ilk təzahürü 2-7 yaşında qeyd olunur. ilk çanaq proksimal əzələlərin əziyyət.

Xəstələr bir çömelme mövqe və pilləkən qalxmaq üçün ehtiyac yüksələn, çalışan, gəzinti çətinlik olan. Bu formada xəstəliyin klinik təzahürləri mütərəqqi distrofiyası Becker bənzər olduğunu xatırlayaraq dəyər.

silah və çiyin qurşaq Proksimal hissələri yalnız bir neçə il xəstəliyin ilk simptomları sonra təsir göstərir. Zamanla, deformasiya döş qəfəsi əlləri fascicular tremor və müxtəlif əzələ qruplarının nəzarətsiz daralma görünür. Bu tendon reflekslerinin azaldır və sümük deformasiya inkişaf başlayır. Dəyişikliklər sinə, feet, ankles, bel scoliosis görünür.

xəstəlik növü III proqnozu

Kugelberg-Welander xəstəlik - spinal əzələ atrofiyası böyüklər edir. bir çox illər üçün xəstəlik bir neçə xəstələrin həyatını çətinləşdirən, lakin onların ağır əlillik səbəb deyil. Bu yavaş-yavaş irəlilədikcə. Buna görə də, bu diaqnozu ilə insanların çoxu yetkinlik yaşayır.

müalicə əvvəl müxtəlif əzələ dystrophies, glycogen storage xəstəlik növü 5 və struktur Myopathies ilə diferensial diaqnoz etmək vacibdir. biz onurğa atrofi müəyyən edə bilər olan bir üsul var. Bu birbaşa DNA diaqnostika edir. Xəstəliyin klinik təzahürləri, Kugelberg-Welander xəstəlik fərqli ola bilər, çünki vacibdir.

Xəstələrin təxminən 50% -i 12 il gəzmək imkanı itirirlər. Bu əzələ zəifliyi yalnız yaş irəlilədikcə zaman. Müşahidə Hypermobility və birgə kontraktürler, sınıqları riskinin artması var.

mühüm xüsusiyyətləri

Bir qayda olaraq, xəstəlik Verdin həyatının ilk bir neçə ay Hoffmann-diaqnozu. uşaq doğum heç bir hərəkət varsa, köhnə bir ay belə qədər yaşamaq deyil.

Zəiflik və öz körpəlik, əl tremor əzələ contraction və gecikmiş motor inkişafı, həkimlərin və valideynlər xəbərdar olmalıdır. Bu uşaqlar öz ayaqları üzərində dayanmaq deyil. Yalnız bütün xəstələrin dörddə dəstəyi ilə dayana bildi. Kids təkərli kürsüyə məhkum.

Amma ən çətin xəstəlik, Kugelberg-Welander müəyyən etmək. Xəstələrin dörddə sonra əzələ hipertrofiyası dilə gətirdi. Buna görə də, onlar səhv diaqnozu ola bilər əzələ distrofiyası, yerinə spinal əzələ atrofiyası. Bu xəstəliyin səbəbləri Bu mutated gen smn müəyyən etmək mümkün idi, 1995-ci ildə yaradılmışdır. Demək olar ki, bütün xəstələr homozygous silinməsi gen telomeric iki nüsxədə və bütöv centromeric nüsxə itirilməsi ilə xarakterizə SMN7, baş verir.

müalicə taktikası

Təəssüf ki, spinal əzələ atrofiyası inkişaf qarşısını almaq üçün iş deyil ki, bir otoimmün xəstəlikdir. vəziyyəti çətinləşdirən heç bir xüsusi müalicə var olmasıdır.

Bəzi hallarda, həkimlər yalnız fizioterapiya köməyi ilə xəstələrin vəziyyəti bəzi relyef verir. xüsusi ortopedik texnikası ilə həyat keyfiyyətinin yaxşılaşdırılması.

Xüsusi diqqət belə xəstələrin qidalanma yetirilməlidir. Ümumi maddələr mübadiləsi inkişaf edə bilər narkotik müəyyən. Amma ki, spinal əzələ atrofiyası təsdiq edilmişdir edilə bilər ki, bütün deyil. Müalicə gimnastika təyin ibarətdir. Fiziki fəaliyyət bu xəstələr üçün vacibdir. Onlar əzələlərin fəaliyyətinin təkmilləşdirilməsi və onların kütləvi artırmaq üçün lazımdır. Lakin, yük həkim ilə hesablanmışdır olmalıdır. Bu halda, bədən tərbiyəsi bütün bədən müsbət təsir edir. Onun tonik təsiri göz qabağındadır. terapevtik və ya gigiyenik səhər gimnastika, su həyata və ya yalnız möhkəmlətmə masaj ola bilər təyin.