Waardenburg sindromu: simptomlar, miras növü səbəb olur

xəstəliklərin qruplarından biri anadangəlmə anomaliyaları var. Əksər hallarda, bu onların qarşısını almaq mümkün deyil. bir körpə anadan sonra tanınmış bu dövlətlərin haqqında. Genetik xəstəliklər müxtəlif təzahürləri ilə xarakterizə olunur. Əksər hallarda, daxili orqanların və xarici anomaliyaları qüsurları var. anadangəlmə anormallikler biri Waardenburg sindromu var. Bu, digər genetik qüsurları fərqləndirilməsi xarakterik xüsusiyyətləri vardır. Bunlar: eşitmə itkisi, müxtəlif rəng göz, xəstələrin xüsusi görünüşü. Bu xəstəliyin diaqnozu üçün bir neçə mütəxəssisləri tərəfindən müayinə tələb edir.

Waardenburg sindromu nədir?

xəstəlik nadir genetik qüsurları deyil. orta xəstəlik hallarının 1 4000-ci ildə doğulmuş edir. onun əsas təzahürləri çəkən və qeyri-adi görünüşü uşaq eşitmə itkisi kimi Waardenburg sindromu, erkən yaşda şübhəli bilinir. xəstəlik ortalarında XX əsrdə izah edildi. Mən Fransa Waardenburg bu genetik patologiya oftalmoloq aşkar. və karlıq - O Yunan (müxtəlif bəzi hallarda) profil, parlaq göz rəngi kimi xüsusiyyətləri müşahidə edildi uşaqların bir qrup alıb. Bundan əlavə, sindromu çox digər təzahürləri var birləşməsi dəyişə bilər.

xəstəlik qızlar və oğlanlar diaqnozu olunur. xəstəliyin hallarının gender və etnik əlaqədar deyil. bu xəstəliyə tutulma riskinin ailə üzvləri kimsə bir genetik anormallıq iştirakı kəskin artırır. Hal-hazırda Waardenburg sindromu bir neçə növləri var. genetik dəyişikliklərin əsas təsnifatı qoydu.

xəstəlik səbəbləri

Waardenburg sindromu hesab nisbətən yaxınlarda aşkar anadangəlmə xəstəliklərin biri. patoloji dövlətlərin miras növü - otozomal dominant. Bu valideynlər uşaqlarına qüsurlu genlərin ötürülməsi yüksək risk nəzərdə tutur. xəstəlik miras imkanı 50% -dir. Xəstəliyin inkişafı üçün səbəb müəyyən genlərin mutasiyaların hesab olunur. piqment hüceyrələri - Onlardan biri melanosit formalaşması üçün məsuliyyət daşıyır. Bu gen mutasiyalar qeyri-adi göz rəngi və getehromiyu (müxtəlif boyanma qaymaqçiçəyi gül açır) üçün məsuliyyət daşıyırlar.

Bəzən xəstəlik ailə tarixi ilə bağlı deyil. Belə hallarda, bəzi səbəbdən, hər hansı bir genetik tənzimlənməsi üçün demək mümkün deyil. Onlar ana bətnində baş məlumdur. Risk faktorları hamiləlik zamanı yaranan yoluxucu xəstəliklər daxildir. Həmçinin, səbəbi belə təsir stress, narkotik intoksikasiya, pis vərdişləri və ola bilər. D.

Varieties patoloji vəziyyəti

Waardenburg sindromu 4 növ fərqləndirir. Onlar genetik iğtişaşlar miras növü və xarakterinə görə təsnif edilir. Xəstəliyin ilk növü ən çox baş verir. İkinci xromosom yerləşən mutasiya MITF və Pax3 gen ilə xarakterizə olunur. miras növü - otozomal dominant. Öz növbəsində sinir yal hüceyrələrinin miqrasiya nəzarət transkripsiyası amil, istehsalı üçün məsul Pax3 gen.

Waardenburg sindromu ikinci növü hallarda 20-25% müşahidə olunur. Patoloji gen xromosom 3 və 8 yerləşir. ilk - piqment hüceyrələrinin formalaşmasında iştirak edir. İkinci - zülalların transkripsiyası Aktivləşdirmə amillər kodlaşdırma üçün məsuliyyət daşıyır.

Xəstəliyin üçüncü növü bir narahatlıq Pax3 gen var. Xəstəliyin bu cür müxtəlif şiddəti edir. ilk növü fərqli olaraq, mutated gen heterokeçidlər və homozygous deyil. Bəzən bu cəfəngiyatdır mutasiya oldu.

Xəstəliyin dördüncü növü autosom resessiv miras ilə xarakterizə olunur. xəstəlik ötürülməsi riski 25% -dir. qüsurlu gen xromosom 13 yerləşir. Bu protein endothelin-B formalaşmasında iştirak edir.

Waardenburg sindromu: simptomları

böyük və kiçik patologiyası meyarları fərqləndirir. First hallarda tapıldı. Bunlar:

1. Heterochromia. müxtəlif göz rəngi, ümumi dünya əhalisinin təxminən 1% ilə insanlar. həmişə patoloji sindromlar ilə bağlı heç Heterochromia.
2. daxili göz künc kənar. Belə bir fenomen "telekant" adlanır.
3. iris parlaq mavi rəng.
4. boz saç olması tutam.
5. Broad burun körpü.
6. bəzi hallarda tələffüz eşitmə itkisi - karlıq.
7. üz kəllə orta hissəsində kiçik nisbətdə.
8. Hirschsprung xəstəliyi ilə bu simptomlar birləşməsi. Bu patologiya maneəli bağırsaq innervasiyası sahəsi xarakterizə olunur.

kiçik meyarlar simptomlar bir sıra əlavə edə bilərsiniz. onlara barmaq kontraktürler arasında onurğa sütun, syndactyly, dəri dəyişikliklər (moles çox sayda olması, Leucoderma) parçalanması. Tez-tez burun qanadları hipoplaziyası və qaş azaldılması oldu. üz Belə bir konfiqurasiya kimi istinad edilir "Yunan profil". Bəzi xəstələr belə "yarıq damaq" və ya "yarıq dodaq" kimi qüsurları var.

anadangəlmə anomaliyaları Diagnosis

müxtəlif göz rəngi ilə insanlar nadir, lakin bu simptom həmişə genetik xəstəliyin göstəricisi deyil. belə bir göstəricisidir zərər və xarici xarakterik xüsusiyyətləri eşitmə ilə birləşdirilir varsa, Waardenburg sindromu olması ehtimal olunur. diaqnozu təsdiq etmək üçün, ekspert məsləhət tələb edir. Məcburi yoxlama otolaryngologist, oftalmoloq, dermatoloq. Bu ailə tarixi tapmaq üçün vacibdir. genetik tədqiqat həyata diaqnozu təsdiq etmək üçün. Bu Waardenburg sindromu var əgər müəyyən sonra. xəstələrdə kəşfiyyat səviyyəsi - normal. Bu bir çox digər irsi iğtişaşlar xəstəlik çox fərqlidir.

Waardenburg sindromu müalicə

Waardenburg sindromu yoxdur etiotrop müalicə digər xromosom xəstəlikləri kimi. xəstəlik simptomları aradan qaldırılması məqsədi həkimlərin Actions. karlıq qarşısını almaq üçün edilən koklear implantasiya aparatı. patologiyası Hirschsprung xəstəliyi ilə birlikdə varsa, bağırsaq cərrahi müdaxilə tələb edir. Bəzi hallarda, fizioterapiya müəyyən. Bəzən onun üz plastik cərrahiyyə var.

genetik sindromu qarşısının alınması

Waardenburg sindromu valideynlərin xəstəliyi bir ilə bir uşaq inkişaf ehtimalı çox yüksəkdir. Buna görə də, hamiləlik zamanı dölün genetik test çıxış edib. Bu ailə tarixi halda lazımdır.

yaxınları bu xəstəlik müşahidə olunmayıb əgər xəstəliyin inkişafının qarşısını almaq mümkün deyil. genetik iğtişaşlar qarşısının alınması üçün stress və teratogen təsir digər amillər qarşısını almaq üçün tövsiyə olunur. Bu vəziyyətdə həyat üçün proqnoz əlverişlidir.