Xromosom xəstəlikləri - mutasiyalardan asılı olan bir patoloji

Təbii inkişafın müasir səviyyəsində müəyyən bir xəstəliklərə və ya hər hansı bir dövrdə xəstəliklərin baş verməsinə səbəb olduqda, irsi səbəblər və ya valideynlərin irsi materialına (xromosomların dəyişməsi) zərər verə bilər. Bu günə qədər, xromosom xəstəliklərinin müxtəlif orqanların və orqan sistemlərinin işində pozğunluqların inkişafına səbəb ola biləcəyi sübuta yetirilmişdir və patoloji şiddeti bir çox faktordan asılıdır.

Xromosom xəstəlikləri - "göydən" cəza və ya ətraf mühitin təsiri?

Bu tip xəstəliklərin görünüşünün səbəbləri fərdi xromosomların strukturunun pozulması və ya onların sayı dəyişikliyidir. İnsan xromosom xəstəliklərinə səbəb olan mutasiyalar valideynlərin valideyn hüceyrələrində (bu vəziyyətdə dəyişikliklər nəslin orqanizminin bütün hüceyrələrində aşkar ediləcək) ya da embrion inkişafının çox erkən mərhələlərində baş verə bilər. Bu vəziyyətdə, genetik bir araşdırmada, dəyişikliklər yalnız hüceyrələrin bir hissəsində təsbit ediləcək - mozaika meydana gəlir. Bu pozuntunun şiddət dərəcəsi əsasən valideyn xromosomlarının təsir göstərdiyi nöqtəyə və bu dəyişikliyin nə dərəcədə ifadə olunacağına bağlıdır.

Xromosom dəstinin qüsurları cinsi xromosomlarda və autosomalarda yarana bilər və ya hər iki halda mutasiyalar mümkündür və miqdarı dəyişir - irsi məlumat daşıyıcılarının sayının azalması və ya artması. Xəstəliklərin əksəriyyətində xromosomal xəstəliklər canlı bir klinik təzahürüdür və otozomların məğlubiyyəti və cinsi xromosomların dəyişməsi ilə əlaqəli xəstəliklər arasında fərq var. Birinci halda, xəstəliyin klinik görünüşü yenidoğanın həyatının ilk günlərində açıq şəkildə ortaya çıxır, cinsiyyət xromosomlarının patologiyası yalnız uşağın yetkinlik dövründə açıq şəkildə göstərilə bilər.

Xromosom xəstəliklərinin səbəbləri

Əksər hallarda xromosom mutasiyalarının səbəbi zərərli ekoloji faktorların cinsi hüceyrələrə və onların tərkibində olan irsi maddələrə mənfi təsiridir. Zədələnən amillər ionlaşdırıcı radiasiya, yüksək və aşağı temperatur, narkotik maddələr, virus maddələr və valideynlərin orqanizmlərində metabolik dəyişikliklər daxil olmaqla kimyəvi maddələr ola bilər.

Karyotyping nə vaxt lazımdır?

Cinsi hüceyrələrdəki dəyişikliklər yaşla yığa bilir, buna görə ailənin planlaşdırılmasında və ya hamiləlik dövründə nəzarəti zamanı "yaş" valideynləri mütləq tibbi genetik məsləhətləşmələrə göndərilir. Kliniki abort və ölən doğuş halında xromosom tədqiqatları (gələcək valideynlərin karyotipinin öyrənilməsi) və həkim hər hansı bir xromosomal patologiyanı şübhə altına alsaydı araşdırma aparmaq tələb olunur.

Tibbin hazırkı inkişaf səviyyəsi, eyni xromosom xəstəliklərinin bir qrupda xromosom sayının dəyişməsi və xromosomun yenidən təşkil edilməsi ilə nəticələnə biləcəyini sübut etdi. Belə xəstəliklərə, ilk növbədə, Down xəstəliyidir, bu artım (trisomiya 21 cüt xromosom) və "əlavə" 21 xromosomları digər cütlərə əlavə etməklə səbəb ola bilər. Bu vəziyyətdə, bu irsi patoloji ilə ailədə uşaqların iştirakı ilə bir araşdırma aparmaq, sağlam bir bebeğin olasılığını təxmin etməyə kömək edir.

Xromosom xəstəlikləri - müalicə mümkündürmü?

Xəstəliyin hər hansı bir xromosom xəstəliyi ilə məşğul olan hər bir həkim xəstənin radikal müalicəsinin mümkün olmadığını qəbul etməlidir. Buna görə, autosomal infeksiya meydana gəldikdə, simptomatik müalicə, inkişaf edən xəstəliklərin inkişafını kompensasiya etmək üçün az miqdarda nəzərdə tutulmuşdur. Hər halda, xəstələrdə zərif geriliyi, ürək-damar sistemi qüsurları, maddələr mübadiləsində ümumi dəyişikliklər də daxil olmaqla, bir çox inkişaf qüsurları aşkar edilir.

Cinsiyyət xromosomlarının, məsələn, X xromosomunda trisomiyanın məğlub olması, yalnız qız doğma yaşına çatdıqda qızlarda özünü göstərə bilər. Bu xəstəlikdə nadir görülən ümumi inkişaf qüsurları var və nəticədə cinsi fərqliliklərin pozulması hormonal dərmanların alınması ilə bir dərəcədə kompensasiya edilə bilər. Təbii ki, bu müalicənin hüceyrənin kreativ aparatına təsir etməməsi (xromosomların özləri) təsir göstərməməsi, ancaq xəstələrin fiziki və zehni vəziyyətində ortaya çıxan sapmaları aradan qaldırmağa kömək edir.