Gene mutasiyalar sayı dəyişikliklər və xromosomların quruluşu ilə bağlıdır

valideynlər üçün ən yaxşı vaxt, həm də pis - uşağın doğum gözləyir. Bir çox körpə hər hansı fiziki maneəli, və ya zehni maneəli doğula bilər ki, narahat edir.

Elm inkişaf anormallikler iştirakı hamiləlik kiçik körpə yoxlamaq mümkündür, hələ durmaq deyil. Demək olar ki, bu testlər bütün uşaq əgər bütün ok göstərmək olar.

sağlam uşaq və əlilliyi olan uşaq - Niyə eyni valideynlər tamamilə fərqli uşaqlar doğula bilər ki? Bu gen müəyyən edir. fiziki əlillik ilə doğum yetişməmiş körpə və ya uşaq At DNT quruluşu dəyişməsi ilə bağlı gen mutasiyalar təsir göstərir. Biz bu barədə daha çox danışmaq lazımdır. Bu baş, bəzi gen mutasiyalar və onların səbəbləri necə edək.

bir mutasiya nədir?

Mutasiya - DNA strukturunda fizioloji və bioloji hüceyrələr bir dəyişiklik. səbəb, ultrabənövşəyi şüaları (xəsarət və sınıqları üçün X-ray şəkillər, edə bilməz hamiləlik zamanı) ifşa (hamiləlik zamanı uzun günəş ifşa, və ya daxil ultrabənövşəyi lampaları ilə otağında olan) ola bilər. Ayrıca, bu mutasiyalar qəbul və atalarımızdan miras edilə bilər. Onların hamısı növə bölünür.

xromosom quruluşu və ya sıra dəyişikliklər gen mutasiyalar

Xromosom mutasiya - xromosomların quruluşu və sayı dəyişdi bir mutasiya. Xromosom rayonlarında düşmək və ya ikiqat, yüz səksən dərəcə üçün normadan çevirmək nonhomologous zona köçürülüb bilər.

Belə bir mutasiya səbəbləri - krossengovere altında pozulması.

Gene mutasiyalar xromosom quruluşu və ya onların miqdarı dəyişiklik ilə bağlı, körpə ciddi iğtişaşlar və xəstəliklərin səbəb olur. Bu xəstəliklər sağalmaz var.

xromosom mutasiyalar növləri

əsas xromosom mutasiyalar yalnız iki növ fərqlənir: ədədi və struktur. Aneuploidy - gen mutasiyalar xromosom sayının dəyişməsi ilə bağlı zaman ki, xromosom növləri sayı. Bu daha sonuncu daha çox çıxması, onların hər hansı bir zərər edir.

normal konfiqurasiya qırılma xromosom break, və sonradan qovuşmaq halda strukturunda dəyişikliklər ilə bağlı gen mutasiyalar.

ədədi xromosom növləri

xromosom aneuploidy payı, yəni növ mutasiyalar sayı. fərq tapmaq, əsas hesab edir.

• trizomi

Trisomy - Bu karyotype ilə çıxması əlavə xromosom. Ən ümumi fenomen - iyirmi birinci xromosom ortaya çıxması edir. iyirmi birinci xromosom trizomi - onlar xəstəlik zəng kimi, Down sindromu səbəb olur, və ya.

Patau Syndrome diaqnozu on üçüncü və xromosom XVIII aşkar Edwards sindromu. Bu, bütün autosom trizomi var. Digər trisomies onlar bətnində ölmək, və təbii abort itirilmiş, səmərəli deyil. davamlı - Əlavə sex xromosomların (X, Y) malik olan şəxslər. belə mutasiyaların klinik təzahürü çox aşağıdır.

ədəd dəyişikliklər ilə bağlı gen mutasiyalar xüsusi səbəblərdən baş verir. zaman baş çox güman Trisomy fikir ayrılığı homoloji xromosomların anaphase (meiosis 1) ilə. Bu fikir ayrılığı nəticəsində həm xromosomların iki qızı hüceyrələri biri yalnız düşür ki, ikincisi boşdur.

Az çox, bu xromosomların qeyri-disjunction ola bilər. Bu fenomen bacı chromatids arasında uyğunsuzluq pozulması adlanır. Bu iki eyni xromosom trisomic zygote səbəb bir gamet həll bu belədir meiosis 2 baş verir. Nondisjunction mayalanmış edilmişdir yumurta sarsıdıcı prosesinin erkən mərhələlərində baş verir. Belə ki, toxuma bir kiçik və ya böyük hissəsini əhatə edə bilər bir klon mutant hüceyrələri. Bəzən klinik özünü büruzə verir.

iyirmi birinci xromosom çox hamilə qadının yaşı ilə bağlıdır, lakin bu günə qədər bu amil aydın sübut var. xromosomu uzaqlaşmaq üçün səbəbləri, naməlum olaraq qalır.

• monozomi

Monozomi autosomes hər hansı olmaması çağırıb. Əgər bu baş verərsə, onda əksər hallarda bu bəhrəsini mümkün deyil, erkən doğum erkən mərhələlərində baş verir. İstisna - iyirmi birinci xromosom səbəbiylə monozomi. səbəbi monozomi xromosomların qeyri-disjunction və cage onun yol anaphase zamanı xromosomların itkisi ola bilər yoxdur.

bir döl XO karyotype in monozomi cinsi xromosom nəticələrinə görə. karyotype kliniki təzahürü - Turner sindromu. X xromosom yüz görünüşü monozomi həyata hallarda səksən faizi meiosis körpə daddy pozulması ilə bağlıdır. Bu nondisjunction X və Y xromosom ilə bağlıdır. Əsasən, XO karyotype meyvə bətnində öldürülüb.

47 XXY, XXX 47, 47 XYY: sex xromosomların Trisomy görə üç növə bölünür. Klinefelter sindromu Trisomy 47 XXY edir. ayı üçün belə bir karyotype şans ilə uşaq əlli-əlli bölünür. Bu sindromu səbəb xromosom X, və ya X və Y nondisjunction spermatogenez bir nondisjunction ola bilər. ikinci və üçüncü karyotypes yalnız praktiki əksər hallarda baş vermir, ekspertlər tamamilə təsadüfən aşkar hamilə qadınların minlərlə biri baş verə bilər.

• poliploid

Bu gen mutasiyalar xromosomların haploid dəsti dəyişikliklər ilə bağlı. Bu dəstləri üç və dörd edilə bilər. spontan abort idi yalnız Triploids ən çox diaqnozu var. Orada ana belə bir körpə etmək üçün idarə olduğu bir neçə hallarda olmuşdur, lakin onlar bütün yaş və ay çatanadək həyatını itirdi. halda gen mutasiyalar mexanizmləri səbəb xromosom dəsti ya qadın və ya kişi bakterioloji hüceyrələri nondisjunction tam dispersiya triplodii. Həmçinin, mexanizm yumurta ikiqat gübrələmə ola bilər. Bu halda, plasenta degenerasiya var. Bu dirçəliş molar hamiləlik adlanır. Tipik olaraq, bu dəyişikliklər körpənin ruhi və fizioloji iğtişaşlar, abort inkişafına gətirib çıxarır.

Hansı gen mutasiyalar xromosom quruluşu dəyişməsi ilə bağlı

struktur dəyişiklikləri xromosom break (sınıq) xromosom nəticəsi. bu xromosomların bir nəticə bağlıdır ki, onun əvvəlki görünüşü qırılma. Bu dəyişikliklər balanssız və balanslı ola bilər. Balanced lakin göstərilən deyil, maddi heç bir artıq və ya çatışmazlığı var. Onlar yalnız on-site xromosom məhv funksional əhəmiyyətli bir gen idi hallarda baş verə bilər. gametes balanslı dəsti balanssız görünür. bu gamet gübrələmə nəticəsində bir balanssız xromosom dəsti ilə bir döl görünüşünü səbəb ola bilər. bu dəsti ilə döl venoz qüsurlar bir sıra ağır patologiyalar görünür artırır.

struktur dəyişikliklərin növləri

Gene mutasiyalar gamet formalaşması səviyyəsində baş verir. Bu prosesi qarşısını almaq üçün bilməz, nə də əlbəttə bilmirəm bilər , belə mutasiyaların ki, baş verə bilər. Structural dəyişikliklər bir neçə növləri var.

• silme

Bu dəyişiklik səbəbindən xromosom hissəsi zərər edir. bu boşluğu qısa xromosom olur və sonra onun kəsilib hissəsi daha cell division məğlub edir. Interstitial silme - bu bir xromosom bir neçə yerdə sınıq zaman belədir. Bu xromosomlar adətən nonviable döl istehsal edir. Amma uşaq sağ hallarda, lakin xromosomların bu dəsti Wolf-Hirschhorn sindromu, çünki onlar "Pişiyin cry".

• təkrarlanması

Bu gen mutasiyalar DNT ikiqat təşkilatçılığı səviyyəsində baş verir. Əsasən təkrarlanması əhatəsindədir səbəb belə anormallikler səbəb ola bilməz.

• köçürmə

Köçürmə səbəbiylə bir xromosom genetik material transfer baş verir. bir neçə xromosomların bir rupture və onlar seqmentləri mübadiləsi varsa, bu retsiproktnoy köçürmə bir səbəb olur. Bu köçürmə of karyotype yalnız qırx altı xromosom var. çox eyni köçürmə yalnız ətraflı təhlili və xromosomların öyrənilməsi ilə ortaya qoydu.

nukleotid ardıcıllığı dəyişikliklər

Gene mutasiyalar DNT bəzi hissələrin strukturunun bir dəyişiklik ifadə nukleotid ardıcıllığı bir dəyişiklik ilə bağlıdır. belə mutasiya təsiri ilə iki növə bölünür - Bir çərçivə shift və shift olmadan. DNT dəyişiklikləri səbəb dəqiq bilmək üçün, ayrı-ayrılıqda hər bir növü hesab etmək lazımdır.

Frame shift mutasiya olmadan

Bu gen mutasiyalar DNT quruluşu dəyişiklik və baza cüt dəyişdirilməsi ilə bağlıdır. Belə Əvəzedicilərimiz DNA uzunluğu itirmək yoxdur, lakin itirilmiş və amin turşuları əvəz edilə bilər. zülal strukturu saxlanılır ki, imkanı yoxdur, genetik kodun degenerasiya kimi xidmət edəcək. həm variantları detalları düşünün: dəyişdirilməsi və amin turşusu Əvəzedicilərimiz olmadan.

amin turşuları əvəz Mutasiya

polipeptid adlı missense mutasiyalar bir amin turşusu qalıq əvəz. iki "və" (bu XVI xromosom yerləşir) və iki "b" (on birinci xromosom kodlaşdırma) - hemoqlobin molekulunda dörd insan zəncir var. "Əgər b" - bir normal sıra və orada onun strukturunda bir yüz qırx altıncı amin turşusu qalıqları və altıncı bir glutamic ki, hemoglobin normaldır. Bu halda, glutamic turşusu GAA triplet kodlanmış olunacaq. görə mutasiyalar GAA GTA yerinə hemoglobin molekulu əmələ Validə ilə glutamic turşusu əvəz edin. Belə ki, əvəzinə normal hemoqlobin HBA başqa hemoglobin hbs görünür. oraq hüceyrə anemiya - Belə ki, bir amin turşusu əvəzetmə və bir nukleotid ciddi ağır xəstəliyə səbəb olacaq.

xəstəlik qırmızı qan hüceyrələri bir oraq kimi formalaşmasına olunur ki, özünü göstərir. Belə ki, onlar düzgün oksigen çatdırmaq mümkün deyil. mobil səviyyədə homozygous HbS / HbS formula varsa, bu erkən uşaqlıq bir uşaq ölümünə gətirib çıxarır. formula HBA / HbS varsa, qırmızı qan hüceyrələri dəyişiklik zəif forması var. Bu kiçik dəyişiklik faydalı keyfiyyət - malyariya müqavimət. Razılığa gələn malyariya riski var o ölkələrdə bu dəyişiklik faydalı keyfiyyət var, Sibir soyuq kimi eyni.

əvəz olmadan amin turşularının mutasiya

seymsens mutasiyalar çağırıb amin turşuları mübadiləsi olmadan nukleotid Əvəzedicilərimiz. "B" encoding DNA region varsa - circuit bir GAA Tıxac əvəz olunacaq, onda görə ki, genetik kodu artıq olacaq glutamic turşusu dəyişdirmə baş verə bilməz. zəncirvari quruluşu erythrocytes dəyişikliklər olmayacaq, dəyişdirilə bilməz.

frameshift mutasiya

Bu gen mutasiyalar DNT uzunluğu bir dəyişiklik ilə bağlıdır. Length zərər və ya nukleotid cüt əlavə asılı olaraq, kiçik və ya böyük ola bilər. Belə ki, protein tamamilə bütün struktur dəyişdirilir.

Intragenic yatırılmasında baş verə bilər. bir-birinə kompensasiya bir yer iki mutasiyalar olduqda Bu fenomen baş verir. Bu əksinə itirilmiş və sonra nukleotid cüt qoşulması dəfə.

Nonsense mutasiyalar

Bu mutasiyalar xüsusi qrupudur. Onun halda, stop codons görünüşü var, nadir. Bu baza cüt itkisi, həm də baş və onların qoşulma bilərsiniz. stop codons olduqda, polypeptides sintez tamamilə dayanır. Belə ki, bir null allele təşkil edə bilərsiniz. Bu zülal hər hansı bir uyğun deyil.

intergenic yatırılmasında kimi bir şey yoxdur. Bu gen mutasiya digər mutasiyalar qarşısını bir haldır.

dəyişikliklər hamiləlik zamanı aşkar olub?

əksər hallarda xromosom sayının dəyişməsi ilə bağlı gen mutasiyalar müəyyən edilə bilər. Hamiləlik (on on üç həftə) müəyyən seçim erkən həftə, inkişaf və patoloji doğum qüsurları olmadığını tapmaq üçün. barmaq və damar ultrasəs qan nümunələri bir hasar Bu sadə tədqiqatlar bir sıra. fetal ultrasəs bütün ətraf, burun və baş parametrlərə uyğun olaraq müalicə. Bu parametrlər körpə inkişafında qüsurları var olduğunu göstərir güclü əməl var. bir qan testi nəticələrinə əsasən diaqnozu təsdiq və ya inkar etmək.

həkimlərin nəzarəti gələcək analar, genetik səviyyədə mutasiya ola bilər körpələr altında da, miras. Ki, əqli və ya fiziki maneəli bir uşaq halları idi yaxınları olan bu qadın, sindromu, Patau və digər genetik xəstəliklərin Down müəyyən.