Neonatal seçim və irsi xəstəliklərin erkən aşkarlanması üçün əhəmiyyəti

neonatal dövrdə - həyat 28 gün doğum vaxt. Bu erkən və gec bölünür. erkən dövr doğumdan sonra 8 gün davam edəcək. Bu dəfə ana bədən xaricində şərtlərinə fəal adaptiv cavab keçməsi ilə xarakterizə olunur. Belə ki, kökündən güc, nəfəs və dövriyyəsi növü dəyişir. sonra neonatal adaptiv reaksiyalar davam etdirilir.

yeni doğulmuş bədəndə əhəmiyyətli dəyişikliklər nəzərə alaraq, həyatının ilk ayında diqqətli müşahidə edilməlidir. Bu zaman, neonatal seçim aparılır - anadangəlmə və irsi xəstəliklərin erkən aşkarlanması məqsədi ilə aparılır məcburi sorğular, bir sıra.

Hər pulsuz tədqiqatlar üçün tibbi və genetik mərkəzlərinə göndərilir xüsusi forma üzrə heels qan bir damla almaq doğulan. xüsusi xəstəlik qan marker aşkar varsa, uşaq diaqnoz təsdiq halında təkrar testlər və müvafiq müalicə təyin bir genetik üçün məsləhət üçün göndərilir.

Bu vaxtında doğulmuş uşaqların bədənində ciddi pozuntuların aşkar edilməsi və vaxtında müalicə tədbirləri həyata keçirmək kömək edir, çünki Neonatal screening, çox vacibdir.

Bu müayinə ilə aşkar edə bilərsiniz:

anadangəlmə hipotiroidizm • - ən tez-tez patologiyalar var. Disease Qalxanabənzər vəzinin inkişaf olmaması, eləcə də olmaması və ya çatışmazlığı fonunda baş verir tiroid qorxudan hormon hipofiz. Bundan əlavə, tiroid antithyroid antikor usulsüzlük və hamiləlik zamanı ananın qan dövr bilər ki, bəzi narkotik müəyyən. vaxt uşaqlarda bu patologiyası aşkar deyilsə ağır beyin zərər və əqli geriliyi inkişaf edir. döş, göbək yırtığı və boğuq ağlayan, quru dəri, böyük dil, kəllə böyük oynaqların iştirakı əmzikli sarılıq, hipotermi, yoxsul iştaha və yoxsul - daha çox "qeyri-müəyyən" anadangəlmə hipotiroidizm simptomları. Bu klinik şəkil qeyri spesifik, belə ki, diaqnoz yaratmaq hüququ çətindir. Və neonatal seçim bir vaxtında diaqnoz üçün imkan verir;

• əqli geriliyi gətirib çıxarır tyrosine formalaşması, pozularsa zaman amin turşusu maddələr mübadiləsinin fitri səhvlər edir phenylketonuria. Bu patologiyanın vaxtında aşkar bir xüsusi pəhriz təyin və ciddi fəsadların qarşısını almaq üçün imkan verir;

• anadangəlmə hiperplaziyası - anadangəlmə adrenal hiperplaziyası özünü;

• galactosemia - irsi ferment anormallıq olan mübadiləsi sınıq və xəstəlik ikinci həftəsində ağır qalaktoza klinika var - yorğunluq, qusma, qaraciyər zərər və ikitərəfli katarakt inkişafı. Neonatal seçim xəstəliyi aşkar və uşağın vəziyyətini normallaşdırmaq kömək soya məhsulları, bir pəhriz əvəz süd müəyyən edir;

• kistik fibroz.

yeni doğulmuş diqqətlə müşahidə də müalicə olmadıqda uşaqlar çox orqan çatmazlığı və ölümə gətirib çıxarır neonatal sepsis, və eşitmə patoloji diaqnoz kömək edir.