Uşaqlarda Rett sindromu: səbəbləri, simptomlar, əlamətlər, müalicəsi. Rett sindromu xarakterik nədir?

Rett Syndrome - MSS ilə xarakterizə mütərəqqi degenerativ xəstəlik növüdür. Bu erkən yaşda əsasən qızlar inkişaf nadir genetik müəyyən patologiya deyil. beyin fəaliyyətinin, dayaq-hərəkət aparatı, mərkəzi sinir sisteminin normal inkişafını: xəstəlik bədənin həyati hissələri təsir çünki, psixi sağlamlıq və psixi pozğunluqlarla bir qrup aid edilə bilər. onun mənşəyi təbiəti molekulyar və hüceyrə səviyyəsində yatır kimi, hazırda həkimlər xəstəliyin adekvat müalicə təklif edə bilməz.

Nə tanınmış autism bu patologiya fərqləndirir? tipik əlamətləri hansılardır? Bu dərmanlar köməyi ilə xəstəliyi müalicə etmək olar? Bu və bir çox digər suallara cavablar bu maddə ilə əldə edilə bilər.

Bəzi statistika

Rett Syndrome - irsi xarakter inanılan təbiətin bir genetik anormallıq. daha dəqiq xəstəliyin səbəblərinin araşdırılması üçün, alimlər bir neçə il bir seyrək məskunlaşmış ərazidə uşaqlar sindromu xüsusi hallarının müəyyən etmək nail xəstəlik yayılması ərazi təhlili aparmışıq. Bu "mobil" Norveç, Macarıstan və İtaliya ifadə edildi.

xəstəlik fəal son 15 il ərzində yalnız araşdırmaya başladı. Hazırda bu xəstəliyin əsl təbiəti sonuna qədər undiagnosed qalır. Dünyanın alimləri universal axtarış bioloji marker hesab olunur əsas məqsədi bu məsələ öyrənmək davam edir. Onların fikrincə, sonra yalnız bu sindromun müalicəsində yeni və effektiv üsulları yaratmaq olan o idi, lakin bir çox digər xəstəliklərə oxşar genetik təbiəti.

Statistikaya görə, dünyaya 10-15 min uşaq belə bir diaqnoz yalnız bir qadın uşaq. oğlanlar Rett sindromu çox nadir və həyat ilə uyğun deyildir.

Xəstəliyin tarixi

1954-cü ildə məşhur Avstriya pediatr Andreas Rett ilk bu xəstəlik əlamətləri aşkar. uşaq su altında yumaq kimi əllərini silinən, əl-sıxılma, sıxılma və uzunmüddətli grip barmaqları: Aşkar psixi pozğunluqlar spektri həkim ilə iki qız müayinə zamanı demans xas olmayan əlamətləri qeyd. Belə hərəkətlər müəyyən dövrilik ilə təkrar olunur və beləliklə qeyri-sabit tam immersion başlayan və qışqırıqları ani başlanğıc ilə bitən, emosional dövlət tərəfindən müşayiət. Nəticədə, pediatr bu iki halda öyrənilməsi götürdü və onu ayrı hissədə patologiyası müəyyən etmək icazə digər hadisələri bənzər klinik şəkil tapılmadı.

1966-cı ilə, mütəxəssis hələ 31 qız sindromu diaqnozu və sonra bir neçə Alman dili əsərlərin araşdırma il nəticələrini açıqlayıb. Lakin, o zaman yeni bir patoloji geniş aşkarlıq almayıb, amma 20 il sonra beynəlxalq səviyyədə tanınmış və tapdığına şərəfinə "Rett sindromu" adlanırdı.

O vaxtdan bəri, dünyanın elm fəal xəstəliyi və onun etiologiyalı üçün öyrənmək başladı.

əsas səbəbləri

ayrı xəstəlik keçirilir patologiyası sonra, ekspertlər irəli inkişaf səbəbləri müxtəlif nəzəriyyələr qoymaq başlayıb. Əvvəlcə xəstəlik gen mutasiya günah müxtəlif genetik təbiəti olduğunu güman. insan övlad qan əlaqələrin çox sayda olması bu cür Sapma.

Digər tərəfdən, bu xəstəliyin əsas səbəbləri kimi xromosom anomaliyaları təklif edilmişdir. Biz X xromosom qısa qolu frangible hissəsinin iştirakı gedir. Alimlər bu patologiyası formalaşması üçün məsuliyyət sahəsi ki, gəlir.

Mövzu ilə əlaqədar sonrakı tədqiqat belə diaqnozu ilə xəstə həqiqətən xromosomların bir pozuntular var ki, göstərir. Ki, bu amil ruhi bozukluk əsas səbəbidir hələ məlum deyil.

məhz xəstələrin bu yaş yaratmaq bilmişdir yalnız bir şey. Həkimlərin dediyinə görə, beyin əsas iğtişaşlar uşağın doğum yaranır və onun həyat dördüncü il inkişaf tamamilə dayanır. Bundan başqa, bu uşaqlar tam və fiziki mənada inkişaf edə bilməz.

Rett sindromu ilk əlamətləri

həyatının ilk ayında yeni doğulmuş adətən, hər hansı bir zalım heç bir şübhə həkimlər mükəmməl sağlam görünür. Head dövrə normativ parametrləri çərçivəsində edir. xəstəliyi göstərə bilər yalnız bir şey, bu kiçik əzələ flaccidity və hipotenziya simptomları var. Sonuncu aşağı temperatur, dəri solğunluq və həddindən artıq tərləmə handprints daxildir.

Təxminən 4-5 ay (geri yayma, tarama) bəzi motor bacarıqlarının inkişafında lag görünən əlamətləri olmaq. Daha sonra Rett sindromu olan uşaqlar çətin oturmaq və durmaq tapa bilərsiniz.

Rett Sendromu: simptomları

Ayrıca bu xəstəliyin diaqnozu əsas simptomları, diqqət etmək lazımdır. tibbi praktikada, səhv diaqnoz səbəbiylə sürətli ölümlə nəticələnən xəstəliyin əlaməti təhrif yüksəltdi halları var. Rett sindromu xarakterik nədir?

• Xüsusi əl hərəkəti. bu diaqnozu ilə uşaqlarda tədricən onun əlində obyektlərin keçirilməsi bacarıqlarını yox. Bu halda, sinə səviyyədə barmaqlarını və ya alqış davamlı shuffling ilə xarakterizə təkrar hərəkət var. Uşaq əl yemək və ya bədənin müxtəlif yerlərində onlara özünüzü təşkil edə bilər.
• Mental inkişaf. xəstəlik yeni doğulmuş üçün səciyyəvidir əqli geriliyi və idrak fəaliyyətinin olmaması ilə xarakterizə olunur. Bəzi körpələr danışan və başqaları qavrayış əsas bacarıqları əldə, lakin sonda tamamilə itirirlər.
• Ağır mikrosefaliya. Due beyin ölçüsü azalması tədricən artım dayanır rəhbərlik.
• Nöbet. Rett sindromu əyar epileptik nöbet hesab olunur.
• scoliosis inkişaf etdirilməsi. onurğa seqmentində anormallikler bu diaqnozu ilə bütün uşaqların gec-tez görünür. geri əyrilik səbəb distoni edir.

inkişaf sindromu mərhələsi

Irəlilədikcə xəstəliyin bir xarakterik klinik şəkil var hər biri dörd əsas mərhələləri var.

• Mərhələ №1. uşaq inkişafı ilkin sapma iki il dörd ay yaş deyirlər. baş vaxtında artımı ilə xəstələrdə əzələ zəifliyi, nasazlıq və ətraf dünyanın maraq yoxdur.
• Mərhələ №2. baby bəzi sözləri bir il qədər gəzmək və ya tələffüz öyrəndi varsa, bütün bu bacarıqları adətən bir iki il yoxdur. Bu mərhələdə əlləri xüsusi manipulyasiya, nəfəs problemləri, normal koordinasiya pozulması var. Bəzi uşaqlar var nöbet. Simptomatik müalicə bu mərhələdə Rett sindromu nəticəsiz qalır.
• Mərhələ №3. üç doqquz il arasında bu sabitdir. Üçüncü mərhələ zəka geriliyi, xarakterizə olunur ekstrapiramid pozuqluqları "huşunu itirmə" və keylik twitching əvəz zaman.
• Step №4. Xəstəliyin bu mərhələdə adətən otonom sistemi və bel dönməz zərər görülür. on xəstələrin yaşına görə hücum tezliyi, lakin müstəqil səyahət tamamilə uçurum bacarıq azalda bilər. Bu dövlət, uşaqlar onilliklər ərzində qala bilərlər. fiziki inkişafında əhəmiyyətli sapma baxmayaraq, xəstələrin tam cinsi yetkinlik var.

Yuxarıda simptomları bütün hansı mərhələdə bu Rett sindromu müəyyən edə bilər. Xəstəliyin simptomları xəstəliyin inkişaf sürəti və bədənin bəzi fərdi xüsusiyyətlərindən asılı olaraq dəyişir.

Necə patologiyası tanımaq üçün necə?

Xəstəliyin diaqnozu müşahidə klinik şəkil ilə müəyyən edilir. bu xəstəlik uşaqların şübhə adətən hardware testlər göndərilir zaman. Bu EEG və ultrasəs öz bioelectric fəaliyyətinin CT ölçü ilə beyin test dövlət daxildir.

Disease, xüsusilə inkişaf erkən mərhələlərində, tez-tez autism ilə səhv edir. Lakin, bu iki tamamilə müxtəlif patologiyalarının fərqləndirmək fərqlər bir sıra var.

həyatının ilk bir neçə ay ərzində, otistik uşaqlar artıq Rett sindromu haqqında deyilə bilər xəstəliyin xarakterik əlamətləri var. otistik bozukluk, uşaq tez-tez ətraf obyektləri ilə müxtəlif manipulyasiya müraciət, və özünəməxsus lütf zaman. Rett sindromu ən tez-tez çünki motor və əzələ iğtişaşlar onun hərəkətləri uşaqlar sərtliyindən görülür. Bundan başqa, uzun epileptik nöbet baş artım və çətinlik nəfəs yavaşlama ilə müşayiət olunur. Belə ki, vaxtında aparılması differensial diaqnostikası dəqiq xəstəliyin əsas forması, eləcə də müvafiq müalicə və reabilitasiya tədbirləri müəyyən edir.

dərman müalicəsi

bir xəstəlik müalicə üsulları, təəssüf ki, məhduddur. terapiya əsas sahəsi - xəstəliyin simptomatik təzahürləri asanlaşma və narkotik istifadə gənc xəstələrin vəziyyəti azad. Nə dərman "Rett sindromu" diaqnozu ilə uşaqlara müəyyən edilir? Müalicə adətən aşağıdakılardan ibarətdir:

1. blok qəbulu antikonvulzanlar epilepsiya.
2. gün / gecə bioloji rejimi tənzimlənməsi üçün "Melatonin" istifadə.
3. narkotik istifadə beyin qan dövranı və stimullaşdırılması yaxşılaşdırılması.

keşik böyük tezliyi ilə qayıtmaq varsa, antikonvulzanlar səmərəlilik aşağı ola bilər. Adətən, bu xəstəliyə uşaqlar "karbamazepin" müəyyən. Bu alət güclü antikonvulzanlar kimi təsnif edilir.

paralel olaraq, adətən "lamotrijin" müəyyən. Bu nisbətən yaxınlarda əczaçılıq çıxdı deməkdir. Bu CNS Monosodyum duz nüfuz qarşısını alır. Alimlər "Retta sindromu" diaqnozu ilə xəstələrin cerebrospinal maye maddənin məzmununu artmışdır tapmışdır. Bu fenomen səbəbləri hələlik məlum deyil.

ənənəvi müalicə

dərman müalicəsi ilə yanaşı, həkimlər xüsusi pəhriz gəlir. Bu kilo üçün fərdi qaydada qəbul edilir. pəhriz lif, vitamin və qida məhsulları ilə zəngin olmalıdır. Bu tez-tez qidalanma (hər üç saat) tələb edir. Belə qida xəstələrin sabitləşməsinə yardım edir.

müalicə də bir masaj və xüsusi təlimlər daxildir. Belə sessiyaları fiziki fəaliyyət uşaq əzalarını inkişafına töhfə, müxtəlif bədən hissələri rahatlıq artırmaq, eləcə də əzələ ton stimullaşdırmaq.

Ekspertləri bu xəstəliyə uşaqlar müsbət təsir göstərir ki, qeyd. Bu sakitləşdirir, həm də onların ətrafında dünya maraq stimullaşdırır deyil.

uşaqlar bu gün Rett sindromu ixtisaslaşdırılmış reabilitasiya mərkəzlərində müalicə olunur. Onlar demək olar ki, bütün böyük şəhərlərində mövcuddur. onlara xüsusi təhsil siniflər keçirilməsi ətrafında Burada gənc xəstələrdə dünyaya uyğunlaşdırmaq.

proqnozları

lazımi müalicə təyin etmək üçün, dünyanın elm fəal Rett sindromu araşdırmaq davam edir. müsbət bu sual Forecast mütəxəssislər. Hazırda bu dəhşətli xəstəlik aradan qaldırmaq olar ki, vasitəsilə, xüsusi kök hüceyrələri inkişaf edir. Bundan əlavə, belə "tibb" artıq uğurla laboratoriya siçanları üzərində test edilmişdir.

Bu yazıda, biz Rett sindromu bildirib. əlilliyi olan uşaqların Photos ixtisaslaşdırılmış tibbi arayış kitab tapa bilərsiniz. Bu, əsasən qızlar diaqnozu çox nadir xəstəlikdir. biz müqayisə etsək , Zəka geriliyi, həyatının ilk bir neçə ay bu sindromu xarici əlamətləri ilə özünü deyil. altı ay ərzində psychomotor inkişafına problemlər var, uşaq ətraf hadisələrin və obyektlərin cavab vermir tamamilə bütün bacarıq itirir və. klinik şəkil ilə zamanla pis olur. Təəssüf ki, bu xəstəlik qəti qalib ola bilməz. Müasir tibb xəstəliyin simptomları azaltmaq üçün dərman bir sıra təklif edir. Bundan əlavə, xüsusi reabilitasiya mərkəzləri və xəstəxanalarda uşaq sağlamlıq fizioterapiya (təlimlər, masaj), təlim bir faydalı təsir.

Biz, həqiqətən, faydalı olmaq üçün mövzu bu məqalədə bütün göstərilən məlumatlar olacağını ümid edirik. Sağlam qalmaq!