Syndrome "pebaldizm" nə, simptomları, diaqnostika və müalicə səbəbləri

piqment mübadiləsinin iğtişaşlar biri müxtəlif - nadir sindromu "pebaldizm". Gnozdnym başına saç rəngsizləşdirmə ilə səciyyələnir. Bu zərərsiz kosmetik qüsur, lakin ciddi xəstəliklərin çox sayda bir simptom deyil.

biz "pebaldizm" ətraflı nəzərdən bu yazıda. Səbəbləri, simptomları, diaqnostika, müalicə də izah ediləcək.

saç bleach səbəbləri

piqment zərər, hiperpiqmentasiyanı - - amplification boyanma piqment mübadiləsinin pozulması bir depigmentation edir.

eumelinin, pheomelanin - hair color piqment bir dəyər 2 var. Onlar saç qabığı var. sarı-qırmızılı - Eumelanin saç qara və qəhvəyi pheomelanin edir. fərdi sayı və hava ilə qarşılıqlı bu piqmentlər birləşməsi saç müəyyən bir rəng verir. Saçların rəngi genetik proqramlaşdırılmış edir.

sindromu "pebaldizm" necə tez-tez baş verir ki, bu xəstəlik nədir?

melanosit, piqment-sintez saç pozulması, yaş ağaran inkişaf edir. şərt gənc yaşda başlayır - bu genetik xəstəlik və ya ciddi xəstəliklərin sübut edir.

xəstəlikləri piqmentli mübadiləsi əziyyət çəkir

Niyə "pebaldizm" sindromu var, bu sapma nədir?

aşağıdakı dövlətlər melanosit pozulması inkişaf edir:

• təcrid şəklində pebaldizm;
• albinizm;
• göz xəstəliyi, qulaq, dəri, sinir sistemi, əzələ skelet sistemi ilə birlikdə pebaldizm.

klinik şəkil

özünü "pebaldizm" sindromu göstərir, bu, nə deməkdir?

başına bir ağ curl görünüşü şəklində saç piqment zərər doğum yetkinlik baş verə bilər.

tez piqment mübadiləsinin pozulması, daha ciddi səbəb ağır nəticələrə var.

Təcrid rəngsizləşdirmə curl sizin alın rəngsizləşdirmə bir hissəsi ilə birlikdə. qarın 6 sm 1 mm, Oberschenkel, legs, sinə, silah ölçüləri ön səthində dəri hiperpigmentasyon fikirlərin yaranması, t. E. Gnozdnogo qaralması ilə müşayiət.

Disease pebaldizmom arxasında lurking

ağartma saç ciddi ziyan orqan və sistemləri ilə birlikdə birləşən xəstəliklərin və inkişaf anomaliyaları böyük bir qrup var. Undiagnosed patoloji problem bir çox çatdırmaq üçün uşaq və valideynlərin həyat qorumaq olacaq.

Waardenburg-Klein sindromu

xəstəlik miras otozomal dominant model, yəni. E. eyni tez-tez oğlanlar və qızlar baş verir edir. genetik qüsur ya valideyn miras edilə bilər.

saç liflər ağartma ilə yanaşı xəstəliyin müşahidə ümumi və göz təzahürləri var.

bu xəstəliyin Ocular simptomları:

• eyelashes hypoplasia;
• daxili qaşlar boz sahələri;
• dar göz kesmek;
• müxtəlif rəngli gözlər;
• hipermetropiya;
• geniş gözləri aralıklı.

Common simptomlar qəddarlıq dərəcə müxtəlif ola bilər:

• qismən albinizm;
• geniş burun körpü;
• qısa biçimdə;
• dişlərin anomaliyaları;
• kar-mutizm və ya təcrid eşitmə itkisi;
• daxili orqanların anomaliyaları;
• kəllə ölçüsünü dəyişdirmək.

baş Xəstəliyin ilk şiddəti və yalnız minimum pebaldizmom ciddi patologiyası istisna nümayiş etmək lazımdır ki, verilmiş. Nə piebaldism var.

Wolfe sindromu

Təcrid heterochromia, t. E. A müxtəlif göz rəngi, əsasən heyvanlar var. İnsanlarda bütün əhali arasında tezlik 1% təşkil edir.

Məşhur müxtəlif göz rəngi insanlar: Mila Kunis ( "Oz Böyük və güclü", "bloodlines", "Jupiter Ascending") ən yaxşı "Live və Let Die" filmi ilə tanınan, İngilis aktrisa dzheyn Seymur, Devid Boui - British rock müğənni, söz yazarı, prodüser, səs mühəndis, rəssam, aktyor.

Təcrid heterochrony bir xəstəlik olduğunu və Wolfe adlı pebaldizmom sindromu ilə birləşməsi, və sürətli inkişaf edən karlıq gətirib çıxarır.

piqment epiteli distrofiyası göz - retinitis Pigmentosa olmalıdır bu xəstəlik ayırmaq üçün. - Tez-tez bu xəstəlik zamanı təcəssümü Retinitis Pigmentosa piqment olmadan.

"Pebaldizm" sindromu ilə Ana və qızı

xəstəlik resessiv, xromosom bağlı qadın miras deyil. Bir qadın oğluna gen keçir və o, bir xəstəlik var. onlar sağlam ana varsa bu adamların qızları sağlam. Bu pebaldizm yalnız təzahürü olardı.

ana klinik sağlam, lakin gen daşıyıcısı deyil, uşaq xəstə olacaq.

güvə yemiş kimi göz dibi piqmentasiya ləkələri müəyyən oftalmoskopiya istifadə xəstəliyi, üçün.

Gipomelanoz Ito

xəstəlik doğum inkişaf edir. bərabər tezliyi ilə hər iki cinsin uşaqlar əziyyət çəkir. Not valideynləri övladlarına irsi ötürülməsi sübut, lakin xəstəlik həmişə daxili orqanların anadangəlmə qüsurları ilə birləşdirilir.

diaqnoz aşağıdakı simptomlar əsasında klinik edilir:

• forma curls, snowflakes qəribə dəri Amelanotik hissələri görünür;
• Palmar də plantar səthlər və selikli qişasının belə dəyişikliklər baş vermir;
• ağardılmış saç stansiyasının temporal rayonunda - pebaldizm;
• yaş depigmentation sahələri az görünən olmaq;
• sinir sisteminə zərər həmişə, Zəka geriliyi, Diger iğtişaşlar özünü əzələ ton azalmışdır;
• qəddarlıq dərəcə müxtəlif göz açıq-aşkar çəplik patologiya;
• yoldaşlığında scoliosis hallarda 25% sinə deformasiya ətraf;
• ürək qüsurları ilə birlikdə 10% tezliyi ilə.

sidik piqment lazımlı vəziyyətdə bu xəstəlik ayırmaq üçün. Onlar oxşar klinik simptomlar var, lakin son vaxtlar miras qalmışdır.

piqment səbirsizlik

nadir sindromu "pebaldizm" ötürülür mı?

xəstəlik qızı anadan ötürülür. aşağıdakı simptomlar özünü klinik şəkil ağırlığından asılı olaraq:

• qurutma və kabuklar çıxarıldıqdan sonra hissəsi pigmentasyon tərk uzun zolaqlar şəklində Skin səfeh. Püskürmələri yeni dəri hüceyrələrinin dövri görünüşü ilə bir dalğalı kurs. Bu sahələri püxtəlik uşaq piqment itirmək və solğun olur.
• Displazi və diş konfiqurasiya, dırnaqları, alopecia və baldness kimi saç depigmentation.
• Nevroloji iğtişaşlar silah və ayaqları gecikmiş psixo-çıxış inkişafı, artan line təzyiq, nöbet, zəiflik özünü olunur.
• Eye iğtişaşlar qeyri-sabit və açıq-aşkar çəplik, nystagmus, katarakt, aşağı görmə korluq var.

Gristselli sindromu

Bu üç formada baş verə bilər xəstəliklər bir qrup, əsas oxşarlıq başına saç soluq yamalar olmasıdır. Aşağıdakı ekran mövcuddur:

• hypopigmentation ilə nevroloji bozuklukları.
• Xəstəliyin ən təhlükəli növü olan "pebaldizm" sindromu maneəli hematopoiesis ilə coupled. Klinik təzahürləri: mülayim od, paranormal və müalicə. Intensivli od tədricən qan genişləndirilmiş qaraciyər, dalaq, erythrocytes, leykositlərin, trombositlərin azaldılması fibrinogen qoşulur artırır. sonuncu sinir sisteminin proseslərdə iştirak edir.
• sonra qədər qan hüceyrələrinin məhv edilməsi və sinir sistemi olmadan davam müxtəlif qəddarlıq dəri və saç hypopigmentation. bu təhlükəli xəstəliyin vaxtında diaqnoz üçün genetika bir hematologist dermatolog başvurmalısınız. Nəzərə piqment maddələr mübadiləsi, gen mutasiyalar istisna analiz müxtəlif iğtişaşlar bir ailənin mövcudluğu etmək üçün əmin olun.

görə Down sindromu, Edwards, Turner ilə birləşən yüksək tezlik aktuallıq və xəstəlik riski.

doğum ola bilər dəri və saç depigmentation müəyyən, lakin bir adam böyüyən kimi Turner sindromu iştirakı ola bilər yaratmaq üçün yalnız birləşdirici daxili cinsiyyət orqanlarının qısa biçimdə, lymphostasis, ürək xəstəliyi, yüksək qan təzyiqi, zəif inkişaf etmiş süd vəziləri, məmə aşağı mövqeyini əvəz qeyd zaman parça. Bu xəstələrdə Kəşfiyyat demək olar ki, bu xəstələrin yaxşı sosial adaptasiyasını izah bəzi müsbət euphoria var, fon əhval həmişə yüksək olur, əziyyət deyil.

nəticə

insanlarda dəri normal pigmentasyon gen piqment mübadiləsinin pozulmasına görə məsuliyyət gen ilə bağlı həmişə dominant edir.

piqmentasiya ilə problemlərin əsas mənası onlar xromosom xəstəliyi təhlükəli markerlər çox anadangəlmə inkişaf qüsurları ki.

dəri piqment maddələr mübadiləsi, selikli qişasının hər hansı şəkildə pozulması, saç bir mütəxəssis başvurmalısınız. Biz "pebaldizm" sindromu nəzərdən keçirdik. Nədir, aydın oldu.